Гены... что в них?

[Galina]

И тут гены поработали

Великая наука генетика распадается на много специальностей – например, медицинская генетика, молекулярная генетика, нейрогенетика, иммуногенетика. Есть у нее и ветвь, ориентированная на анализ связей между наследственной информацией и характером поведения (как животных, так и человека). Она так и называется – поведенческая генетика. Ее основателем считается замечательный английский антрополог и психолог Френсис Гальтон (к слову, родственник Чарльза Дарвина), который первым стал систематически исследовать наследственные аспекты человеческой одаренности.

Интересно, что он приступил к этой работе еще в 60-е годы 19 века, всего через несколько лет после того, как Грегор Мендель начал эксперименты с горохом, которые привели его к открытию законов генетики.

То, что генетические особенности создают предрасположенность к определенным формам поведения, сейчас вполне общепризнано. Некоторые специалисты даже полагают, что общественные реакции человека обусловлены его генами никак не менее, чем наполовину – а вторая половина приходится на воспитание и среду. В последние годы в научной литературе обсуждается гипотеза, согласно которой наше отношение к другим людям в какой-то степени находится под влиянием их (а не только наших!) генов. В теории она выглядит весьма заманчиво, однако до сих пор ей недоставало экспериментальных подтверждений.

Теперь акции этой идеи повысились благодаря эксперименту преподавателя Мичиганского университета Александры Барт (S. Alexandra Burt). Она отобрала для него свыше 200 незнакомых друг с другом студентов (одних только юношей) и разделила их на две группы примерно одинаковой численности. Обе группы по отдельности встретились в лаборатории для свободного общения часовой продолжительности. Каждый испытуемый позднее заполнил анкету, которая позволила судить, кто из партнеров по встрече ему особо понравился. Те, кого называли чаще прочих, были сочтены лидерами популярности.

Александра Барт хотела проверить, найдется ли у этих молодых людей хоть одна общая генетическая особенность. И она ее, в самом деле, обнаружила. Оказалось, что самые популярные студенты обладают специфической версией одного из генов, задействованных в работе серотонина – вещества, участвующего в передаче химических сигналов между нервными клетками. Наш организм производит несколько десятков таких соединений-посредников, которые в совокупности называются нейромедиаторами. Как серьезное перепроизводство, так и резкий дефицит тех или иных нейромедиаторов приводят к многочисленным расстройствам центральной нервной системы.

О влиянии серотонина на поведение известно уже немало. И оно весьма разнообразно. Так, при росте концентрации этого нейромедиатора человек становится более целеустремленным и лучше концентрируется на выполнении поставленных задач. Но только до поры до времени – дальнейшее увеличение секреции серотонина создает риск развития психоза навязчивых состояний. Недостаток серотонина делает людей чрезмерно импульсивными.

Но вернемся к эксперименту. Доктор Барт выяснила, что у чемпионов популярности выявленный ген в ходе своей работы стимулирует готовность нарушать устоявшиеся правила общения, иначе говоря, способствует раскованности в социальных контактах. В беседе с Русской службой «Голоса Америки» она особо подчеркнула, что речь тут вовсе не идет о каких-то преступных склонностях. Юноши-лидеры во время сессий просто вели себя свободней других – легче вступали в дискуссии, проявляли живость в разговоре и лучше реагировали на шутки. Она полагает, что именно эта поведенческая особенность как раз и оказалась привлекательной для большинства участников встреч. Эта информация содержится в ее статье, которую в апреле будущего года опубликует Journal of Personality and Social Psychology.

Алексей Левин, «Голос Америки»

[Galina]

Гены артистизма

Изучая генетическую основу творчества, нейробиологи из Университета Торонто (University of Toronto) определили 2 гена, которые задействованы в исполнительском искусстве.

Эти два гена (DRD4 и COMT) участвуют в передаче дофамина, химического переносчика сигналов между нервными клетками головного мозга. Определенные варианты этих генов обнаружены у 15 из 58 профессиональных танцоров, музыкантов и актеров (т.е. почти у четверти обследованных), тогда как в контрольной группе, которая состояла из 36 человек, в том или ином исполнительстве не замеченных, те же варианты встретились лишь однажды.

Обследование головного мозга с визуализацией, которое провели со всеми испытуемыми, так называемый функциональный имиджинг, показал у артистов большую, чем в контрольной группе, активность лобной доли, которая играет критическую роль в процессах запоминания и одновременной манипуляции различной информацией. Интерпретируя эти данные, ученые допускают, что наблюдаемое неравенство двух групп может быть отчасти обусловлено многолетней практикой артистов, но она лишь дополняет генетические преимущества исполнителей. И, как говорит один из авторов исследования Лаура Петитто (Laura Petitto), «с творческими достижениями скорее могут быть связаны комбинации генетических вариантов, чем сами специфические генетические варианты».

Наряду с поисками дополнительных вариантов генов, вовлеченных в творческую деятельность, канадские ученые намерены охватить своими будущими исследованиями признанных виртуозов, артистов, находящихся на вершине исполнительского мастерства. Результаты уже проведенного исследования были представлены на прошедшей недавно ежегодной встрече американского Нейробиологического Общества (Society for Neuroscience) в Вашингтоне

Марина Аствацатурян, «Эхо Москвы»

[Galina]

На генной гуще

Несколько лет назад один из сотрудников Newsweek прошел тест на генетическую предрасположенность к болезням. Результаты оказались неутешительными, и он отправился к кардиологу. «На что жалуемся?» - спросил врач. Узнав, что на прогнозы генетиков, он посмотрел на корреспондента так, как, наверное, смотрел булгаковский профессор Кузьмин на буфетчика Сокова, напуганного предсказаниями Коровьева. «Сейчас из достоверных рук узнал, что в феврале будущего года умру от рака печени. Умоляю остановить», - скулил персонаж «Мастера и Маргариты».

«Ну, я не знаю. Бросьте курить, что ли», - наконец ответил медик корреспонденту. Корреспондент разочарованно попрощался: он только что написал обстоятельную статью (см. «Русский Newsweek» №15 за 2005 г.) о медико-генетических тестах и рассчитывал, что врач примет меры. А врач с облегчением вздохнул: сама идея лечить не болезни, а предсказанные какими-то генетиками предрасположенности, наверное, показалась ему еретической.

Прошло три года. Медицинская генетика сделала огромный шаг навстречу пациенту: генетические тесты опираются на серьезную научную базу. Один из них - ДНК-анализ компании 23andMe, позволяющий любому человеку узнать свои генетические предрасположенности за $399, - в октябре был даже признан журналом Time «изобретением года».

Проблема в том, что новая индустрия так и не преодолела главное препятствие - кризис доверия. Медицинская генетика так бурно развивается, что прикладная медицина за ней просто не поспевает: лечащие врачи и генетики почти не сотрудничают, и вообще непонятно, готово ли общество к таким откровениям. Как поведут себя люди, получив результаты на руки? Станут серьезнее относиться к своему здоровью или просто выбросят бумажку в урну, убедив себя в том, что всё это неправда?

Американская фирма Navigenics вместе с Институтом Скриппса обещают ответить на эти вопросы. В октябре они начали изучать, как генетический диагноз влияет на поведение пациентов. Но результаты будут только в 2028 г. Это исследование - часть амбициозной программы нового поколения генетиков. «Сегодня медицинская генетика играет незначительную роль: в США, например, менее тысячи специалистов, и это очень мало. Важно сменить парадигму - наука должна приносить пользу всем, предсказывать и предотвращать болезни сердца, диабет и другие распространенные недуги», - говорит главный медицинский специалист Navigenics Вэнс Вэньер.

Через 20 лет, когда исследование завершится, медицина, скорее всего, изменится до неузнаваемости. И возможно, в этом ей поможет еще один проект, стартовавший в октябре. Он называется «Личный геном» (Personal Genome Project), его участники намереваются создать первую в своем роде базу с медицинской и генетической информацией о 100 000 добровольцах. Уникальность базы в том, что она полностью открыта. Люди не привыкли рассказывать миру о своих болезнях: обычно в эти тайны посвящают только лечащих врачей. То же самое относится и к генетическим данным. Но для ученых эти сведения бесценны. Чтобы привлечь добровольцев, организаторы проекта сами открыли миру свою ДНК и медицинскую историю.

Гены открытого доступа

Основной объект изучения в генетических тестах - однонуклеотидные полиморфизмы, или снипы (от англ. SNP - single nucleotide polymorphism). Снипы - это различия между генами в одном нуклеотиде (букве в генетическом алфавите), возникающие в результате случайных мутаций. Установлено, что многие снипы влияют на подверженность человека различным заболеваниям. Для того чтобы их выявить, надо проводить масштабные статистические исследования и сопоставлять геномы пациентов с их состоянием здоровья.

«Это как изучение языка, - говорит член совета директоров компании 23andMe Эстер Дайсон. - Вот я знаю сколько-то русских слов. Я могу спросить дорогу, но не могу прочитать “Войну и мир”». Так и ученые: знают несколько соответствий между снипами и болезнями, но читать геном как книгу о здоровье не могут. «“Личный геном” будет огромной непрочитанной книгой с подстрочным переводом, - развивает метафору Дайсон. - Постепенно сопоставляя снипы с болезнями, мы будем учиться читать всё лучше и лучше».

Проект начался с личного примера Эстер Дайсон и еще девяти известных ученых и общественных деятелей: их данные уже появились в сети. «Меня все спрашивают, как это я решилась на такой шаг, - говорит Дайсон. - А я, признаться, не вижу в нем ничего особенного». Участники проекта хотят изменить общественное мнение - показать, что свои данные необязательно хранить в тайне.

По мнению профессора Гарвардского университета Джорджа Чёрча, руководителя, а также участника №1 «Личного генома», на первых порах людей будет привлекать как раз необычность мероприятия: каждый хочет почувствовать себя героем. Профессор рассказывает, что заявок уже 7000, и предлагает корреспонденту Newsweek присоединиться. Выясняется, правда, что предпочтение отдается пожилым участникам. «У них и болезней побольше, - мечтательно вздыхает Чёрч, - и дети уже взрослые, тоже источник данных».

И Чёрч, и Дайсон одобряют исследование Navigenics и считают необходимым выяснить, насколько пациенты готовы после генетической диагностики менять свой образ жизни. «Я вот, правда, его не меняла, но тест всё равно был полезен. Я хотя бы перестала смущаться: я и так не налегала на большие яблочные штрудели с мороженым, в отличие от некоторых, - Дайсон многозначительно смотрит на тарелку корреспондента Newsweek, - но чувствовала себя при этом глуповато. А теперь знаю, что в моем случае действительно лучше не есть их, и спокойна». То ли воздержание от штруделей так полезно, то ли снипы благоприятны, но 57-летняя Дайсон стала дублером космического туриста Чарльза Симони и утверждает, что перегрузки в 4g даже приятны.

Тест на болезненность

Возможно, у исследования Navigenics появится еще одна цель. По крайней мере, так считает Стивен Мерфи - президент фирмы Helix Health, которая помогает пациентам интерпретировать результаты генетических тестов и получать необходимое лечение.

Он говорит, что опросы пациентов помогут понять, не нарушается ли в этой области врачебный принцип «не навреди». Мерфи - известный скептик, яростно критикующий многие компании, особенно 23andMe. Он признает, что генетические тесты - дело полезное и нужное, но считает, что бизнесмены неправильно их позиционируют и тем самым вводят пациентов в заблуждение.

«Смысл имеют лишь клинически валидные тесты, - объясняет он, - а не те, которые выбрасываются на рынок, лишь только появилась одна статья, указывающая на некоторую корреляцию между снипом и заболеванием». Валидным тестом Мерфи признает, например, анализ на давно открытую мутацию BRCA1, с очень высокой вероятностью вызывающую рак груди. Более 30 исследований и большое число проанализированных случаев позволяют считать эти данные надежными. «А 23andMe опирается на исследования, рассматривающие менее 1000 случаев, - возмущается Мерфи. - Риск ложного результата очень высок». (Скептики сравнивают недостаточно проверенные тесты с гаданием на хрустальном шаре, по итогам которого тоже можно обратиться к врачу.) Профессор Владислав Баранов из НИИ акушерства и гинекологии имени Отта считает, что говорить о пользе генетического тестирования не позволяет отсутствие проспективных - то есть проверяющих прогнозы - исследований. «Необходимо проводить тесты в какой-нибудь большой группе, делать прогнозы, а через несколько лет смотреть, насколько они оправдаются, - уверен Баранов. - Такие исследования уже ведутся в отношении бронхиальной астмы, остеопороза и врожденной тромбофилии».

На сайте 23andMe подробно описано, на каких исследованиях базируются эти тесты, возражает Дайсон. Там же указано, какие считаются надежными (23 штуки), а какие не очень (68 штук). 23andMe, Navigenics и прочие подчеркивают, что оказывают не медицинские услуги, а информационные и образовательные. Однако грань слишком тонка. По мнению Мерфи, фирмы, официально заявляя одно, на самом деле дают понять, что их рекомендации имеют медицинскую ценность, а это едва ли не преступно. В июне калифорнийские власти потребовали, чтобы 13 компаний, в том числе 23andMe и Navigenics, прекратили предлагать генетические тесты напрямую потребителям. К августу обе фирмы всё же получили необходимые лицензии (23andMe пришлось для этого нанять врача) и добились того, чтобы их деятельность была признана законной.

«Наши данные точны, - говорит Дайсон, - неточности могут возникать при их интерпретации». Генетическое тестирование не дает ответов «да» и «нет», сообщается лишь вероятность того или иного заболевания, и нельзя гарантировать точность оценки: она зависит слишком от многих факторов - и внешних, и генетических. Тут возможно неправильное понимание, но, по мнению Дайсон, без него к правильному не придешь. На прямой вопрос, могут ли тесты принести вред конкретному человеку, она неохотно отвечает: могут. Вдруг человек узнает, что предрасположен к страшной болезни, и решит покончить жизнь самоубийством. Возможна и обратная ситуация: тест даст обманчиво хорошие результаты.

Но вероятнее всего, что человек просто не воспримет свой тест всерьез: «Я результаты получил, но ничего пока не сделал, даже не прочитал их толком, - рассказывает президент крупного российского ИТ-холдинга, ставший клиентом 23andMe. - Времени нет, а там сложный медицинский английский, ничего не понять». По мнению профессора Баранова, генетический тест нет смысла делать без назначения врача. За тестами в его лабораторию обращаются около 50 человек в месяц, большинство - по совету медиков. «Врачей, которые к нам посылают, пока немного, десятки. Но их становится всё больше», - рассказывает сотрудник лаборатории Олег Глотов. «В США то же самое, - говорит Дайсон. - Там история с визитом вашего коллеги к кардиологу вполне могла бы повториться. Правда, нельзя не признать, что совет бросить курить от этого не становится менее ценным».

Александр Бердичевский, «Русский Newsweek»

[Galina]

Гены, которые мы меняем


В тот момент, когда вы держите в руках этот номер журнала «В мире науки», каждый из 20 тыс. ваших генов, упакованный где-то в одной из 46 хромосом любой соматической клетки вашего организма, осциллируя, пребывает в совершенно разных состояниях, в зависимости от того, как вы читаете эту статью. Пьете ли чай, кофе либо гранатовый сок, сидя дома или в офисе, или мчитесь в вагоне переполненного метро, пытаясь изо всех сил удержать равновесие и читать одновременно, напрягая почти все ваши 656 мышц. И уж точно ваш генетический статус стал сейчас совершенно иным по сравнению с тем, что был, скажем, сегодня ночью, когда вы спали, вчера – когда провели полдня за рулем автомобиля, или три дня назад, после веселых выходных, не говоря уже о том, что произошло месяц, год, пять лет назад.

Perpetuum mobile – все меняется и пребывает в вечном движении! Как ни странно это звучит, но наши гены тоже постоянно меняются. Нет, не сама информация, кодирующая белки, записанная в виде нуклеотидной последовательности ДНК (впрочем, и такое случается во время точечных мутаций, хромосомных аберраций, делеций и вставок, становясь основой генной эволюции, а также многих генных болезней), а состояние генов – они то активируются, то ингибируются, причем до полного выключения. Экспрессия одних из них в клетке может усиливаться плавно, скачкообразно или по какой-то иной сложной схеме, других в тот же момент – сходить на нет или держаться на определенном базальном уровне. И все это может происходить в пределах мгновений, или от нескольких минут до часов, иногда дней. Каждый наш ген имеет свой, только ему присущий status quo, который зависит от тысячи разных факторов, как внутренних, так и внешних. И нужно совсем немного, чтобы изменить его, часто так незначительно мало, что поражаешься, насколько гены чувствительны к нашим действиям, к тому, что мы ели или пили, каким воздухом дышали, как спали, отдыхали или насколько активно провели день, даже к тому, о чем думали и мечтали, над чем умственно трудились или что эмоционально переживали. Все влияет в той или иной степени, рано или поздно, прямо или опосредованно. Ген больше не рассматривается как закрытый «черный ящик» – это довольно открытая система, тонко чувствующая нас самих и окружающую среду. Конечно, каждая клетка как маленькая фабрика производит свой, только ей присущий набор белков и протеинов; нейрон нельзя заставить вдруг экспрессировать пищеварительные ферменты поджелудочной железы, хотя все эти гены у него есть, только они заблокированы, так же как клетки поджелудочной нельзя заставить синтезировать белки миелиновой оболочки аксонов или специфические синаптические макромолекулы нейронов. Все предопределено в процессе эмбрионального развития. Но управлять сложным оркестром из нескольких тысяч синтезируемых белков, которые каждая клетка экспрессирует ежеминутно, может невидимый дирижер – мы с вами, наш образ жизни плюс факторы окружающей среды.

Ученые уже давно подметили, что однояйцевые близнецы, рожденные с абсолютно одинаковым набором генов, отличаются друг от друга по многим параметрам, например предрасположенности к болезням, особенно таким как шизофрения, депрессия или биполярное аффективное расстройство, часто имеют разные характеры и привычки, даже антропоморфические показатели тела могут быть различными. И чем старше близнецы, чем больше расходятся условия и образ их жизни, тем ярче становится выражена эта неодинаковость. Получается, что окружающая среда, личный опыт, поведение, привычки, питание и т.д. во многом определяют нас самих, нашу глобальную молекулярно-генетическую картину организма – какие гены экспрессируются, где и как, а какие гены «спят». Так, например, если один из близнецов заболел раком, то шансы другого заболеть составляют всего 20%, что показывает, насколько минимально влияние генов per se, и высоко – среды, индивидуального опыта. Или другой пример: из эпидемиологических исследований последних 50 лет известно, что частота возникновения злокачественной опухоли легких, прямой кишки, простаты и груди гораздо выше в западных странах, чем в восточных; и наоборот, рак мозга, шеи и матки обычен в Индии, а рак желудка – в Японии. Причем миграция людей полностью меняет эту картину: мигранты начинают болеть болезнями страны, куда они приехали. Опять-таки налицо мощный фактор среды. Сегодня специалисты считают, что влияние генов, которые мы наследуем, на развитие хронических болезней составляет всего 15%, остальные 85% – «заслуга» нашего образа жизни. В англоязычной научной литературе недавно даже появился такой термин, как lifestyle diseases – болезни образа жизни, к которым сейчас относят диабет, ожирение, многие сердечно-сосудистые заболевания, астму, атеросклероз, инсульты, гипертонию, расстройства гормональной, пищеварительной и иммунной систем, болезнь Альцгеймера, депрессии и фобии, даже рак.

Сегодня ученые выделяют шесть главных факторов, непосредственно влияющих на картину экспрессии наших генов: еда, режим питания, физическая активность, уровень стресса, вредные привычки, окружающая среда (экология). Все эти факторы, помимо собственно генетики, отвечают за то, насколько мы здоровы. Как вода точит камень, так эти факторы постепенно, день за днем, «шлифуют», трансформируют наш генетический статус, что идет либо на пользу нашему организму, либо ему во вред.

ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ

Ген больше не рассматривается как «закрытая» стационарная система хранения наследуемой информации: напротив, появляется все больше научных данных о пластичности генов, их адаптационных свойствах, способности чутко реагировать на изменения внутренней и внешней среды человека.
Влияние генов, которые мы наследуем, на развитие хронических болезней составляет всего 15%, остальные 85% – следствие нашего образа жизни.
Выделяют шесть главных факторов, влияющих как на картину экспрессии наших генов, так и на геном в целом: еда, режим питания, физическая активность, уровень стресса, вредные привычки, окружающая среда (экология). Причем многие из этих взаимодействий генома и среды – эпигенетические.
Нутригенетика – наука, зародившаяся в США в начале этого десятилетия, изучающая влияние на геном человека пищи, того, как разные нутриенты модифицируют экспрессию генов, и как это ведет к изменению здоровья человека.

Правильная пища для генов

Пожалуй, я не ошибусь, назвав еду самым коротким путем к нашим генам. Это действительно так. Наш мозг в мгновение ока начинает продуцировать множество медиаторов, гипоталамус – гормонов, а пищеварительная система – сотню-другую пептидаз, амилаз, липаз и т.д. не только во время собственно трапезы, а задолго до нее, когда мы в мыслях предвкушаем ее вид, запах и вкус.

Сегодня в развитых странах, особенно в США, получила широкое распространение новая область научных знаний – нутригенетика (nutrigenetics), или генетика питания, наука о том, как правильно питаться, чтобы нашим генам было хорошо.

Давайте же разберемся, какие из продуктов питания находятся сейчас в поле зрения ученых? Как они влияют на геном человека? Как воздействуют на болезни?

Зеленый чай. Пожалуй, о целебных свойствах напитка, приготовленного из растения Camellia sinensis, знают все. Чай, в особенности зеленый, укрепляет сосуды и останавливает кровотечения благодаря витамину Р, витамины группы В улучшают общее самочувствие, кофеин помогает нам просыпаться по утрам, теофиллин – согреться в холод, а в жару – повысить тонус, теобромин стимулирует работу почек. Но только в последние годы специалисты начали приближаться к разгадке других свойств чая, способствующих продлению жизни, общему оздоровлению и омоложению организма.

В одном полномасштабном исследовании, проведенном в 1999 г. на более чем 8 тыс. человек группой ученых из Центра исследования рака префектуры Сайтама, Япония, было показано, что ежедневное употребление зеленого чая в количестве 10 маленьких японских чашек (~50 мл), значительно снижало риск онкологических заболеваний в течение жизни у здоровых людей, а употребление более пяти чашек больными раком молочной железы уменьшало частоту рецидивов болезни и увеличивало промежутки времени между ними. В другом аналогичном исследовании, опубликованном в 2007 г. в журнале Carcinogenesis, ученые из Австралийского национального университета смогли показать на более чем тысяче пациенток с раком молочной железы, что если употреблять зеленый чай с частотой примерно 600–700 чашек в год (т.е. около двух в день), то риск развития заболевания уменьшается на 50%.

Как же воздействует зеленый чай на раковые клетки? Первая научная работа, показавшая, что экстракт из обычного зеленого чая индуцирует гибель раковых клеток и блокирует их деление, была опубликована в 1997 г. группой американских исследователей во главе с Хасаном Мухтаром (Hasan Mukhtar). Как выяснилось, противораковым действием чай обязан особым полифенолам – катехининам, одним из самых мощных природных антиоксидантов. Epigallocatechin Gallate (EGCG) – главный катехинин зеленого чая – составляет от 50% до 80% от всех полифенолов чая; кружка зеленого чая вмещает примерно 200–300 мг EGCG. Как показали многие исследования, EGCG влияет почти на весь спектр онкологических заболеваний: от рака легких и молочной железы до опухолей прямой кишки, печени, желудка, простаты и кожи.

Так, в клинических экспериментах на пациентах с различными видами рака было показано, что либо капсулы, содержащие 200 мг EGCG, либо сам зеленый чай способствовали рецессии болезни, уменьшали возникновение новых раковых очагов и метастазов.

Как же работает EGCG? Согласно последним данным, он может проникать во все клетки организма, в том числе раковые, где связывается не только с различными белками и протеинами, но и напрямую с ДНК и РНК, что очень важно, так как показывает, что зеленый чай может непосредственно влиять на нашу ДНК, а значит на гены, их правильную экспрессию и трансляцию в белки. Пока не очень понятно, как все это происходит на молекулярно-клеточном уровне, но ясно одно: EGCG неким образом влияет на экспрессию определенных белков, в одних случаях усиливая ее, в других – уменьшая. Так американские ученые Кэтрин Каванаг (Kathryn Kavanagh) и Гейл Зоненшайн (Gail Sonenshein) из Бостонского университета показали, что EGCG угнетает развитие рака молочных желез у крыс, а также негативно воздействует на рост раковых образований в культуре через усиление экспрессии особого белка, p27 – мощного естественного ингибитора клеточного деления. В другой работе, осуществленной недавно в Технологическом институте им. Бирлы, Индия, использовались мыши с инкорпорированными раковыми клетками молочной железы человека – EGCG не только блокировал пролиферацию раковых клеток за счет ингибирования клеточного цикла, сильно уменьшая экспрессию генов белков клеточного деления, так называемых циклинов Cyclin D, Cyclin E, CDK-4, и CDK-1, но также вызывал их апоптоз – полную гибель.

Чеснок. Вот уже как минимум 6 тыс. лет чеснок используется как средство с тринадцатью «против» в его инструкции по применению: противовоспалительное, противобактериальное, противогрибковое, противопротозойное, противоглистное, противовирусное, противоболевое и т.д. Но то, как чеснок работает на молекулярно-генетическом уровне, как влияет на наши гены, понемногу становится понятно только за несколько последних лет кропотливых исследований.

Какие же компоненты чеснока сегодня в фокусе внимания ученых и фармакологических компаний? Пожалуй, чаще всего в статьях фигурируют органические сульфиды – diallyl sulfide (DAS), diallyl disulfide (DADS), diallyl trisulfide (DATS), которые сейчас широко применяются в клинических и лабораторных испытаниях по всему миру. В аптеках доступны различные водные, спиртовые или сухие экстракты чеснока в виде капсул, настоек и масел. Как работают все эти DAS, DADS и DATS? Год назад в Медицинском университете Южной Каролины, США, было показано, что в чашке Петри с раковыми клетками человека чесночный экстракт индуцирует быстрый апоптоз метастазирующих клеток посредством активации экспрессии, так называемых стрессорных киназ p38 MAPK, JUNK1 и цистеиновых протеаз. Другой недавно открытый сульфид чеснока – thiacremonone – тоже зарекомендовал себя как надежный «киллер» раковых клеток. Он был успешно протестирован на метастазирующих клетках прямой кишки человека в Чунгбукском национальном университете, Южная Корея; его действие сводилось к тому, что он блокировал такие труднодоступные гены, как Bcl-2, cIAP/2, XIAP, iNOS, COX-2, нацеленные на выживание и рост раковых клеток, одновременно активируя проапоптические гены (Bax, caspse-3, PARP), призванные разрушать опухоль, элиминируя раковые клетки.

В другом исследовании, напечатанном в мае этого года в журнале Gerontology, ученые из Анкарского медицинского университета, Турция, задались вопросом, не может ли чеснок продлевать жизнь? Ведь известно, что народы, употребляющие в пищу много чеснока и других острых специй, отличаются большей средней продолжительностью жизни. Т.к. одна из главных научных гипотез старения сегодня – увеличение с возрастом оксидативного стресса в клетках, побочным продуктом которого являются свободные радикалы, разрушающие ДНК, белки и липиды, то исследователи решили рассмотреть именно те гены, которые контролируют этот процесс. Для этого была протестирована кровь у 13 пожилых (около 70 лет) людей до и после одного месяца употребления чеснока в количестве 0,1 г на кг массы тела в день, что составляет примерно 2–3 зубчика ежедневно. Как выяснилось, ученые были абсолютно правы – чеснок очень мощно активировал гены, кодирующие энзимы антиоксидантной системы человека (GSH-Px и SOD), подавляя гены оксидативных, производящие свободные радикалы и суперперекиси ферментов, таких как, например, MDA.

Гранатовый и апельсиновый соки. Сок плодов гранатового дерева Punica granatum имеет очень сильные антиоксидативные и антивоспалительные свойства. Недавно группой ученых во главе с Хасаном Мухтаром (Hasan Mukhtar) из Висконсинского университета, США, было показано, что экстракт из плодов граната имеет также поразительные антираковые свойства – сок был протестирован на крайне агрессивных раковых клетках простаты человека, а также на мышах in vivo (им добавляли 0,2-процентный экстракт в воду, что примерно соответствует по концентрации чистому гранатовому соку для человека). Мыши, которые сидели на гранатовой диете, показали значительное уменьшение раковых опухолей простаты: ингибировалась экспрессия циклинов D1, D2, E, которые регулируют деление клеток, и циклин-зависимых киназ CDK-2, CDK-4, CDK-6, а также усиливалась экспрессия «губительных» для раковых клеток генов и тормозилась активация генов «выживания». Чему же обязан гранатовый сок таким действием? Как выяснилось, он содержит особый танин – эллагитанин, очень сильный антиоксидант, способный убивать раковые клетки и останавливать их распространение. Этот антиоксидант находится в гранатовом соке в более активной форме, чем в зеленом чае или в красном вине. В другом исследовании, проведенном в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе в 2006 г. на 80 мужчинах с диагностированным раком простаты, было показано, что употребление всего одного стакана этого сока ежедневно замедляло метастазирование рака в четыре раза.

Апельсиновый сок, оказывается, тоже обладает геноохраняющими свойствами. Так, недавно ученые из Университета Буффало, США, провели эксперимент на 32 здоровых людях в возрасте 20–40 лет с нормальным весом, давая им выпить четыре разных напитка: воду с 300 калориями глюкозы, фруктозы, апельсиновый сок и просто воду, подслащенную сахарином – искусственным сахаром без калорий. Как показал анализ крови, взятой у всех участников всего спустя два часа после употребления напитков, количество свободных радикалов и клеточных маркеров воспаления, которые потенциально могут повреждать как белки, ДНК, так и целые клетки, было увеличено только в группе, которая пила чистый глюкозный напиток, несмотря на то что в апельсиновом соке также содержится глюкоза. Соответственно возникает вопрос: какие ингредиенты сока подавляли образование свободных радикалов и воспалительные процессы? Как оказалось, витамин С, которого так много в апельсиновом соке и который так славится своим антиоксидантными и противовоспалительными свойствами, не влиял на эти процессы, а главными «действующими лицами» стали два флавоноида – гесперетин и нарингенин: именно они блокировали воспаление и переокисление в клетках крови, вызванные употреблением напитков с глюкозой, до 70%.

Если посмотреть на весь спектр продуктов, которые человек употребляет сегодня в пищу, то можно с полной уверенностью сказать, что каждый из них обладает той или иной генрегулирующей активностью. Просто во многих случаях такую активность очень сложно выявить: она либо «маскируется» другими процессами, либо требует от ученых слишком сложных экспериментальных схем, чтобы ее как-то выявить. В данный момент в университетских лабораториях интенсивно разрабатывается примерно сотня пищевых продуктов, которые имеют наиболее сильно выраженные «генные» свойства – ученые пытаются разобраться, какие из ингредиентов продуктов умеют наилучшим образом «общаться» с нашими генами, чтобы на их основе создать новые лекарства или пищевые добавки. Вот лишь некоторые из них (активные ингредиенты указаны в скобках): виноград, красное вино (резвератрол), кориандр (линалол, монотерпены), соя (генистеин), базилик (урзоловая кислота), чернослив (олеаноловая, урзоловая кислоты, тритерпеноиды), олеандр (олеандрин), красный перец чили (капсаицин), цитрусовые (кверцетин), имбирь (гингерол), томаты (ликопен), морковь (бета-каротины), алоэ (эмодин), цветная капуста (сульфорафан), прополис (фенетиловый эфир кофеиновой кислоты, ФЭКК), артишок (силимарин).

Что нужно генам каменного века?

То, что регулярная физическая активность, в особенности профессиональный спорт, кардинально меняют не только мышечную массу, но и все другие системы организма человека, напрямую или опосредованно связанные с физической нагрузкой, – костную, сердечно-сосудистую, даже пищеварительную, – известно довольно давно. А вот то, как это происходит на уровне генома, как глобально влияет на другие системы организма, включая мозг, иммунную и репродуктивную системы, на состояния острой и хронической болезни, стресса и т.д., постепенно становится понятно только в последние годы, после полной расшифровки генома человека и изобретения новых молекулярно-генетических методов скрининга активности большого количества генов и белков одновременно – ДНК, РНК и протеиновых чипов.

Из потока исследовательских работ, наводнивших за последние пять лет тысячи научных журналов, постепенно становится понятно, что любой биологический организм, каким бы простым или сложным он ни был, очень тонко реагирует не только на изменения внутренних, но и внешних стимулов, адаптируясь к новым условиям; и эта реакция организма включает как адаптацию уже синтезированных белков и биологически активных веществ, таких как гормоны, синаптические медиаторы и т.д., так и изменение генома, ДНК и РНК, экспрессии так называемых белков и протеинов «домашнего хозяйства», даже синтез новых белков, которые до этого либо не синтезировались вообще, либо присутствовали в рудиментарных количествах.

Так, по данным эпидемиологических скрининг-исследований, гиподинамия, которой сегодня страдает каждый второй офисный работник, увеличивает множество рисков, связанных со здоровьем: болезни коронарной артерии на 45%, гипертензии – на 30%, рака толстого кишечника – на 41%, рака груди – на 31%, диабета II типа – на 50%, остеопороза – на 59%, способствует накоплению холестерола, ожирению, депрессии и повышенной смертности.

Что же происходит с современными «обломовыми в галстуках»? Из-за недостатка активности человек теряет массу тканей, нарушается нормальное функционирование клеток. Во время продолжительной гиподинамии у человека происходит масса адаптаций: на 25% уменьшаются ударный объем сердца и потребление кислорода, кости теряют в массе в 10 раз быстрее, чем обычно, скелетные мышцы становятся слабее, уменьшается концентрация митохондрий, чувствительность к инсулину падает в течение трех дней сидения на диване. Даже появилась теория о «генах каменного века», которая объясняет, почему наш организм начинает страдать от гиподинамии. Якобы на заре человеческой эволюции, в каменном веке, наши предки в течение двух с половиной миллионов лет выживали за счет постоянной физической активности, постоянного движения, поиска новой пищи, охоты, кочевания и т.д. За это время в нашем организме благодаря отбору появилась огромная когорта генов, которые «привыкли» к такому постоянному стимулу, и без нее начинают терять активность, ритм, нормальную экспрессию не только собственно протеины мышц, но сотни других белков, вовлеченных в энергетический и метаболический баланс всего организма. Как раз сегодня, как считают ученые, это и происходит с современным человеком – в нашем мире комфорта и «диванной болезни» роль умеренной, но постоянной физической нагрузки сведена до минимума, что сразу же отражается на дисбалансе генов каменного века, который приводит организм к таким метаболическим проблемам, как диабет, лишний вес, болезни сердца и крови, расстройства пищеварения, даже памяти и эмоций.

Ученые давно предполагали, что определенные гены весьма чувствительны к физической нагрузке, но первая работа, доказавшая это, появилась в 1967 г. и принадлежала Джону Холлоси (John Holloszy), который показал, что крысы, упражнявшиеся на беговой дорожке в течение 12 недель по два часа ежедневно, имели на 86% больше важного митохондриального протеина цитохрома-С, переносчика электронов в универсальной цепи утилизации и накопления энергии в клетках, чем крысы, лишенные физической активности.

Сколько генов активируется в организме человека под влиянием физической нагрузки? Ответ на этот вопрос был получен в 2005 г. в исследовании ученых из Института Каролинска в Стокгольме, Швеция, под руководством Карла Зюндберга (Carl Sundberg). Как оказалось, у здоровых мужчин регулярные занятия в течение шести недель на самом обычном велотренажере активируют такое количество разных генов, которое не активируется больше ничем – около 470. В основном стимулировались гены внеклеточного матрикса мышечных клеток и белки, связывающие кальций, но также важные гены, вовлеченные в развитие диабета и сердечно-сосудистых заболеваний, причем чем лучше результат был достигнут на тренировках, тем выше была экспрессия генов.

Сегодня более 15 млн американцев страдают диабетом II типа; в России эта цифра чуть поменьше, около 5–7% всего населения, но темпы заболевания постоянно растут, количество больных может вырасти к 2025 г. до 300 млн во всем мире. Одним из главных факторов, приводящих к развитию диабета, ученые сегодня называют гиподинамию. Так, в одном исследовании ученых из Университета Отаго, Новая Зеландия, которое получило награду на международной конференции по питанию в 2001 г. в Вене, было обследовано 79 здоровых человек в возрасте 35–60 лет на предмет изменения чувствительности клеток тела к инсулину под влиянием физической нагрузки (а толерантность к инсулину – одна из главных причин развития диабета).

Давно известно, что изменение образа жизни имеет оздоровительное воздействие на людей, уже болеющих диабетом, но что то же самое происходит и у здоровых людей, показано впервые. Так, свойство тела использовать инсулин по назначению выросло на 23% после четырехмесячной физической тренировки (20 минут фитнеса пять раз в неделю) и специальной диеты. Другими словами, умеренная физическая нагрузка приводила к лучшей чувствительности клеток тела к инсулину, по-видимому, за счет каких-то геномных модификаций экспрессии белков рецептора инсулина.

Медитация и гены

Сегодня практика медитации – удел не одиноких просвещенных буддийских монахов, как это было лишь 50–70 лет назад, а миллионов обычных людей во всем мире. Заниматься медитацией – не просто чувствовать себя лучше, быть более энергичным и уравновешенным. Медитация заставляет наш мозг работать по-другому, картина мозговых волн меняется, активность мозга синхронизируется, за счет этого нормализуются многие физиологические процессы в организме – сон, пищеварение, функционирование сердечно-сосудистой и нервной систем, меняется даже состав крови. Из исследования, предпринятого в 2005 г. Американской кардиологической ассоциацией, стало известно, что медитация продлевает жизнь, снижая риск смерти от болезней в старости на 25%, от кардиоваскулярных болезней – до 30% и до 50% – от рака.

Что же делает с мозгом медитация? В исследовании, проведенном в 2005 г. в Массачусетсском госпитале в Бостоне, США, ученые проследили, что происходит в головах практикующих медитацию людей, используя магнитно-резонансную томографию (МРТ). Специалисты отобрали 15 практикующих медитацию людей с разным опытом (от года до 30 лет) и 15 подопытных, которые никогда не медитировали. После анализа большого массива информации активности и структуры мозга стало ясно, что медитация увеличивает толщину некоторых отделов коры головного мозга, вовлеченных в процессы внимания, рабочей памяти и сенсорной обработки информации – префронтальной коры и островка Рейля.
Сара Лазар (Sara Lasar), руководитель данного исследования, прокомментировала результаты эксперимента так: «Вы тренируете мозг во время медитации, поэтому он и растет. Ведь известно, что у музыкантов, лингвистов, атлетов соответствующие области мозга увеличены. Рост коры мозга происходит не за счет роста нейронов, а за счет разрастания кровеносных сосудов, глиальных клеток, астроцитов – всей системы, которая питает мозг».

Как же мало нужно, чтобы включить механизмы саморегуляции в мозге через гены! Как показали эксперименты с использованием МРТ, проведенные в Бостонском университете, США, в 2007 г., достаточно всего одного часа йоги – и мозг начинает производить на 30% больше такого важного ингибиторного медиатора, как GABA. Уменьшение GABA в мозге наблюдается при депрессии, хронических состояниях страха и беспокойствах, а также эпилепсии. Таким образом, занятия самой обычной йогой могли бы здесь заменить медикаментозную терапию.

Медитация не только снимает стресс, усталость и беспокойство, но и омолаживает мозг. Так в работе, сделанной в прошлом году в Университете Эмори, США, были исследованы 13 человек, практикующих дзен-медитацию, которую используют буддисты Японии, Китая, Кореи и Вьетнама. В работе было впервые показано, что медитация может обращать вспять процессы старения. Известно, что с возрастом кора головного мозга уменьшается в толщине и объеме, она как бы усыхает, теряет воду, ухудшается трофика, тускнеют внимание и память, замедляется речь. Так вот, медитация останавливает эти процессы – все практикующие дзен-медитацию в зрелом или пожилом возрасте не имели возрастных изменений коры, а также продемонстрировали нормальные показатели в тестах на внимание.

Если медитация может так сильно воздействовать на морфологию мозга, значит здесь не обойтись без модификаций в экспрессии генов. В работе исследователей из Всеиндийского института медицинских наук, Нью-Дели, Индия, опубликованной в феврале этого года, были приведены результаты тестов крови 42 людей, как минимум год практикующих дыхательную технику сударшан крия (Sudarshan Kriya), когда человек дышит в разных ритмах. Результаты генного скрининга показали, что те, кто практиковал медитацию, имели более высокий уровень экспрессии таких важных генов, как гены, регулирующие антиоксидатный стресс, иммунный ответ, и гены, регулирующие апоптоз и выживание клеток.

Приведу еще один пример воздействия нетрадиционных оздоровительных практик на регуляцию генома. В 2005 г. ученые из Техасского университета во главе с Цюань-Чжэнь Ли (Quan-Zhen Li) протестировали клетки крови – нейтрофилы, используя ДНК-чипы, у шести азиатов, практикующих как минимум год в течение 1–2 часов в день особую медитационную технику древнего китайского цигун. Результат был впечатляющий – у всех них были сильно активированы гены, усиливающие иммунную систему, снижающие клеточный метаболизм, а также ускоряющие заживление любых воспалительных процессов, ран. Было просканировано более 12 тыс. генов, из них 250 были изменены, 132 – подавлены, 118 – активированы. Самые мощные изменения претерпели гены из убиквитин-зависимой системы элиминации белков, которая участвует в этиологии многих болезней, таких как рак, диабет, повышенное артериальное давление, сепсис, аутоиммунные заболевания, воспаления, и заболевания, связанные со старением. Многие энзимы этой системы, включая сам убиквитин, у практикующих эту технику были подавлены. Также была снижена экспрессия 10 генов из 11 так называемых рибосомальных протеинов, участвующих в синтезе белка. Гены иммунного ответа, интерферон, а также гены, кодирующие антибактериальные и антивирусные пептиды, Defensin-3 и цитокины, были наоборот усилены. Интересно, что снижение потребления калорий – единственный метод на сегодняшний день, который удлиняет жизнь крыс, мышей и приматов, – тоже снижает метаболизм и ингибирует убиквитин-систему элиминации белков во всех клетках.

Голодание меняет все

Существует множество различных современных методик голодания – по Бреггу, Шелтону, Малахову, Войтовичу, сухое, полное, на соках, овощах и т.д., – хотя сам феномен голодания зародился на заре человечества. Наши предки настолько понимали его значение для телесного и духовного здоровья человека, что голодание уже давно используется не только в нетрадиционных медицинах всех народов, но и в обычном укладе жизни целых стран, а чтобы оздоровительный эффект для тела и души был еще больше и имел «национальный» масштаб, различные практики голодания были интегрированы в религии, традиции, культуру и искусство – Великий пост у христиан, Йом Кипур у иудеев, Рамадан у мусульман, йога у индусов, восемь пресептов (правил поведения) и Пратимокша у буддистов.

Сегодня существует только один научно доказанный метод удлинения продолжительности жизни как животных, так и человека – снижение потребления калорий, когда диета обеспечивает всеми необходимыми питательными веществами, витаминами и минералами для здоровой и полноценной жизни, но имеет уменьшенное количество энергии (калорий), заключенной в продуктах. Такое щадящее голодание, как оказалось, отодвигает или полностью блокирует различные патологические изменения, ассоциированные со старением, и увеличивает продолжительность жизни от 30% до 50% у многих животных – от рыб и пауков до грызунов.

Еще в 1934 г. ученые из Корнеллского университета Клайв Маккей (Clive McCay) и Мэри Кроуэлл (Mary Crowell), используя лабораторных крыс, а также Рой Уолфорд (Roy Walford) из Калифорнийского университета, участник проекта «Сферы-2» и пионер целого научного направления в геронтологи, в 1980-х гг., проводя эксперименты на мышах, показали, что щадящее голодание (урезание потребления количества калорий в день на 25–50%) не только удлиняет жизнь грызунам вдвое, но и делает их физически и социально более активными. Другой исследователь, Моррис Росс (Morris Ross), провел эксперимент на крысах, разбив их на три группы, в которых животные потребляли разные количества (10, 25, 40%) протеинов в день, и группу, которая питалась без ограничений. Данное исследование показало, что крысы, которые не отказывали себе ни в чем, взрослели быстрее, достигали половой зрелости в более раннем возрасте и имели больше потомства, но умирали раньше и болели раком и другими болезнями чаще, чем крысы «на диете». Рой Уолфорд так прокомментировал это в одном из интервью журналу Life Extension Magazine: «…похоже, что мы запрограммированы естественным отбором выбирать такой режим питания, чтобы как можно быстрее достигать половой зрелости и производить потомство как можно больше и раньше – это хорошо для выживания и эволюции вида, но это полная катастрофа для выживания индивидуума».

Какие же гены изменяются посредством щадящего голодания или урезания потребления калорий? Ученые из Висконсинского университета, США, используя ДНК-микрочипы и просканировав 6347 генов в коре головного мозга и мозжечке лабораторных мышей, обнаружили, что старые мыши имели завышенные параметры экспрессии более 120 генов воспалительного ответа и оксидативного стресса, что говорит о том, что в «старом» мозге постоянно идут микровоспалительные процессы, по-видимому, по причине повреждений, наносимых свободными радикалами, генерируемыми оксидативным стрессом. Так вот, у мышей, ежедневное потребление калорий у которых было уменьшено на 25%, все эти гены были нормализированы.

В другом эксперименте, проведенном в 2007 г. учеными из Пеннингтонского центра биомедицинских исследований, США, протестировали уже не мышей, а 36 здоровых, но обладающих лишним весом молодых людей, разбив их на три группы: контрольная группа получала 100% необходимого количества энергии в пище, две других были ограничены в калориях в течение шести месяцев – одна получала на 25% меньше «нормы», другая – на 12,5%, но комбинировала диету с физическими упражнениями. Как показал генетический анализ мышечной ткани, взятой у всех участников после эксперимента в виде небольших биопсий, обе группы «на диете» увеличили количество митохондрий и уменьшили количество поврежденной свободными радикалами ДНК в клетках. Ученые также обнаружили, что «диета» послужила мощным стимулом для активации экспрессии множества генов (PPARGC1A, TFAM, eNOS, PARL), кодирующих важные функциональные белки наших энергетических клеточных станций – митохондрий. Интересно, что такая диета также привела в активность особый ген – SIRT1, человеческий аналог гена Sir2, найденного у дрожжей, нематод и дрозофил, активация которого приводит к удлинению жизни за счет улучшения клеточного метаболизма. Похожее исследование было проведено группой ученых из Гарвардской медицинской школы и Национального института здоровья, США, и опубликовано в журнале Cell в 2007 г. Исследователи обнаружили еще два гена из этого же семейства митохондриальных сиртуин-генов (sirtuin) – SIRT3 и SIRT4, которые реагировали на уменьшение калорий активацией через цепочку реакций других важных генов NAMPT и NAD. Все это приводило к тому, что митохондрии становились сильнее и здоровее, производили больше энергии, за счет этого процессы старения клеток сильно замедлялись, специальная «суицидальная» программа самоуничтожения клеток тоже тормозилась. Интересно, что примерно то же самое – активация и оптимизация работы митохондрий – происходит на молекулярном уровне по-сле физических упражнений.

Согласно последним данным, полученным в ряде работ, достаточно соблюдать следующие требования – и можно снизить на 70–90% риск развития таких болезней, как рак толстой кишки и легких, инфаркт миокарда, инсульт, диабет II типа, ожирение и многие другие:

• физическая активность, эквивалентная 30 мин. и больше быстрой ходьбы;
• как минимум 100 микрограммов фолиевой кислоты в день;
• меньше чем три бокала слабого вина в день;
• никакого табака в течение жизни;
• меньше чем три обеда в неделю, меню которых включает красное мясо;
• сниженное потребление насыщенных, трансжиров и сахаров;
• достаточное потребление полиненасыщенных жиров, омега-3-жиров и диетических волокон из злаков, побольше зелени, овощей и фруктов.
• Вам всего лишь нужно выполнять этот набор очень простых требований – и ваши гены будут счастливы!

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРА
• Nutritional Genomics: Impact on Health and Disease. By Regina Brigelius-Flohо, Hans-Georg Joost, Wiley-VCH, 2006.
• Nutritional Genomics: Discovering the Path to Personalized Nutrition. By Jim Kaput, Raymond L. Rodriguez. Wiley-Interscience, 2006.
• Nutrigenetics and Nutrigenomics. By Artemis P. Simopoulos, J. M. Ordovas. Karger Publishers, 2004.
• Nutrition and Fitness: Diet, Genes, Physical Activity and Health. By Artemis P. Simopoulos, Konstantinos N. Pavlou. Karger Publishers, 2001.
• Nutritional Genomics – A Consumer's Guide to How Your Genes and Ancestry Respond to Food: Tailoring What You Eat to Your DNA. By Anne Hart. iUniverse, 2003.
• Personalized Nutrition: Principles and Applications. By Frans Kok, Laura Bouw-man, Frank Desiere. CRC Press, 2007.
• Molecular Nutrition: Nutrition and the Evolution of Humankind. By Mark Lucock. Wiley-Liss, 2007.
• Phytochemicals: Nutrient-gene Interac-tions. By Mark S. Meskin, Wayne R. Bid-lack, R. Keith Randolph. CRC Press, 2006.
• Genetics Primer for Exercise Science and Health. By Stephen M. Roth. Human Kinetics, 2007.
• Эпигенетика (статья в GEO).
• МакКонки Э. Геном человека / Пер. с англ. Серия: Мир биологии и медицины. М.: Техносфера, 2008.
• Человек и среда его обитания: Хрестоматия. М.: Мир, 2003.
• «Теневая» часть генома: за пределами ДНК // ВМН, 2004, № 3.
• Правильное питание: спросите у ДНК // ВМН, 2008, № 3.

ОБ АВТОРЕ
Олег Сеньков (Oleg Senkov) – нейрофизиолог, получил бакалаврскую и магистерскую научные степени в Санкт-Петербургском государственном университете, защитил докторскую диссертацию в Гамбургском университете (Германия), в данный момент – научный сотрудник Института нейрофизиологии и патофизиологии университетской клиники Эппендорф в Гамбурге. Сфера научных интересов – исследование мозга, в частности, основ работы памяти и обучения на молекулярно-генетическом, клеточном и системном уровнях. Хобби: журналистика, фотографирование и веб-дизайн. Домашняя страница: http://www.olegsenkov.com/

Олег Сеньков, «В мире науки» № 11-2008

[Galina]

Слово о генетике поведения

Исследование поведения человека испокон веков считается территорией, на которой молекулярщикам, генетикам и прочим приверженцам «механистического» взгляда на живое делать совершенно нечего: настолько всё это сложно, одухотворённо и вообще далеко от банального взаимодействия молекул. Однако постепенно такое табу остаётся в прошлом, и множество исследований уже начинает выхватывать из тьмы неизведанного отдельные детали, связывающие генетику и поведение. Эта заметка, основанная на небольшом обзоре, опубликованном в журнале Science, удачно дополнит материал «Гены управляют поведением, а поведение — генами», появившийся на сайте «Элементы» и основывающийся на статьях и обзорах, опубликованных в том же номере Science.

Сложно поверить, что поведение человека и другие аспекты высшей нервной деятельности могут быть как-то связаны с генами. Частенько можно услышать в ответ на высказывание о, например, половом (а значит генетически предопределённом) различии математических способностей раздражённое заявление навроде «ну тогда предъявите мне математический ген!». Само собой, никакого «математического гена» не существует, однако это ещё не означает, что математические способности (равно как и более общие способности концентрировать внимание, воспринимать абстрактные логические построения и др.) никак не «закодированы» на уровне ДНК. Дело в том, что все сложные феномены, так или иначе связанные с высшей нервной деятельностью и не обусловленные напрямую каким-нибудь тяжёлым наследственным заболеванием, основываются на сложнейших эффектах взаимодействия множества генов, лишь создающих возможность формирования тех или иных нейронных структур и личностных характеристик, но уж никак не определяющих их на 100%. Обладай человек хоть тысячей копий «математического гена» (если б он существовал), без систематического развития способностей, само собой, ничего не получится, и мечтателям об этом стоит хорошенько помнить. Просто, наверное, у многих газетные заголовки типа «Открыт ген жестокосердия» или «Разводы предрешены генетически» могут создать такое впечатление, что и успехи, и провалы людей во всех сферах жизни уже можно объяснить на уровне генов (но знают ли читатели таких газет, что такое гены?), а, следовательно, и напрягаться-то особо не стоит.

А что, удобно было бы объяснить плохую социальную адаптацию наследственностью, а поведение всех подрезающего и мечущегося из полосы в полосу «частника» геном воинственности. Да, кстати, а знаменитые депрессии Хемингуэя вызваны проблемами с рецептором дофамина? А может быть, супружеские измены являются прямым следствием особенности строения гена вазопрессинового рецептора? Исследования указывают на определённую связь между этими феноменами, хотя не стоит, конечно, свои промахи и чужие успехи объяснять исключительно этим.

Десятилетия исследований с участием семей и родственников, близнецов и приёмных детей показали, что определённая (и иногда довольно существенная!) связь между генотипом и предрасположенностью к определённому типу поведения в модельных ситуациях присутствует, но что по сравнению с поиском сложнейших закономерностей, определяющих эту связь, выявление мутаций, вызывающих развитие, например, болезни Гентингтона [1], выглядит просто детской забавой. Сейчас уже совершенно очевидно, что способность к беглой речи и изучению языков, отзывчивость и готовность помочь ближним и другие душевные качества не могут определяться каким-то одним геном, но формируются под влиянием множества факторов (из которых главным пока что, наверное, всё-таки является воспитание). Кроме того, один и тот же ген, скорее всего, будет участвовать сразу во многих процессах — например, предрасположенности к депрессиям, перееданию и импульсивному поведению, делая задачу установления однозначных связей почти невыполнимой. Изучение этих факторов, несомненно, — самая сложная задача, когда-либо встававшая перед генетиками, бихевиористами и психологами.

Далее следует небольшой обзор генов, «засветившихся» в заголовках газет: что именно про них известно и как их изменчивость может влиять на личностные качества.

Любит — не любит...

Генетическое сканирование на крепость брачных уз? Что? Не слишком ли похоже на лозунг одного из магических салонов? Несмотря на солидный оттенок желтизны подобного заявления, одна канадская фирма действительно предлагает за 99 долларов проанализировать у обратившейся пары ген рецептора вазопрессина 1а (AVPR1a), получивший скандальную известность как ген жестокосердия или ген развода. Однако же, как такой тест может оказаться более информативным, чем давно зарекомендовавшее себя гадание по ромашке?

Пептидному гормону вазопрессину, кроме регуляции водно-солевого обмена, в последнее время начали приписывать функцию биохимического посредничества при формировании привязанности к половому партнёру или к потомству. Исследование на полёвках — а прерийные полёвки, в отличие от луговых и горных «товарок», строго моногамны и верны своим партнёрам — показало, что в последовательности промотора гена вазопрессинового рецептора у моногамных и полигамных мышей есть существенные различия. У прерийных полёвок этот участок на несколько оснований длиннее, что приводит к увеличению экспрессии рецептора [2]. Эндшпилем исследования, посвящённого связи рецептора вазопрессина и «правильного» поведения, стала демонстрация того факта, что увеличенная экспрессия рецептора в мозге самцов луговой полёвки делает их, подобно прерийным «коллегам», менее «разгульными» и более приверженными семейному очагу и заботе о потомстве. (Подробнее об этом можно почитать в статье «Гены управляют поведением, а поведение — генами» [3].)

Всего генами не объяснишь, однако в Швеции провели исследование с участием 500 однополых близнецов, каждый (или каждая) из которых состоял в гражданском или фактическом браке в течение, по меньшей мере, пяти лет [4]. Предметом исследования стала связь структуры промотора гена рецептора AVPR1a с результатами анкетирования, включавшего вопросы вроде «как часто вы целуете своего партнёра» или «как часто ваши интересы и интересы вашего партнёра пересекаются за пределами семейного круга». (Этот опросник должен был дать оценку «температуре» семейных отношений.) Выяснилось, что для мужчин, последовательность промотора гена AVPR1a которых была короче (а было обнаружено несколько вариантов), характерна менее сильная привязанность к жёнам, чем для остальных. Эти мужчины реже женятся, а в браке их чаще постигает кризис семейных отношений. Так что же, «ген развода» всё-таки найден? Пожалуй, не стоит торопиться: реальность может оказаться сложнее этой удобной для гуляк схемы.

В работе группы израильских учёных изучен ещё один эффект вариаций в промоторе вазопрессинового гена, влияющих на социальные отношения — однако на этот раз не на любовь и семейную «порядочность», а, скорее, на альтруизм [5]. Мерилом альтруизма стала «игра в диктатора» (“dictator game”), часто используемая в исследованиях по экономике и социологии, которая в данном случае заключалась в том, что группу добровольцев из 200 человек разделили поровну на подгруппы «А» и «Б», наделив их разными «полномочиями». Каждому «А-шке» выдали 14 долларов и предложили поделиться деньгами на своё усмотрение с «Бэ-шкой», который, по правилам игры, был ему не знаком. Около 18% ничего не отдали «Бэ-шкам», 6% отдали все деньги, а оставшиеся поделились частью денег. Так вот оказалось, что «эгоисты», выявленные в этой игре, обладают тем же вариантом промотора гена AVPR1a, что и люди, склонные к менее крепким семейным отношениям (о которых речь уже шла). Учёные рассуждают, что характерное для этих людей распределение вазопрессиновых рецепторов в мозгу приводит к тому, что сам акт дарения (как материальных благ, так и своей любви или дружбы) оказывается для них менее значимым по внутренней шкале ценностей (которая, оказывается, «регулируется» биохимически!). Кроме того, было выдвинуто предположение, что короткий вариант промотора может быть связан с аутизмом — болезнью, главной чертой которой является неспособность завязывать контакты с другими людьми.

Однако ни в семейной жизни, ни в дружбе нет таких однозначных связей, как в патофизиологических состояниях (хотя...), а, значит, и на «генетических гадалок» надеяться, пожалуй, не стоит.

I will survive

Некоторых людей называют слабовольными за то, что они не способны противиться окружающим их обстоятельствам, и их может расстроить даже незначительное происшествие, в то время как другие стойко преодолевают все невзгоды и неотвратимо движутся к намеченному. Однако и в такого рода стойкости, кажется, не обошлось без генетики: эмоциональные взлёты и падения связывают с нейромедиатором серотонином, о транспортёре которого (SERT) пойдёт речь далее.

В ставшей уже классической работе 1996 года Клауса-Петера Леща (Klaus-Peter Lesch) было выявлено, что длина регуляторных последовательностей, предшествующих гену SERT, также связана с поведением людей [6]. У тех из 505 добровольцев, которые были по опроснику классифицированы как подверженные неврозам (депрессиям, тревоге и проч.), была выявлена короткая регуляторная последовательность, присутствующая в одной или двух копиях, в то время как у более «спокойных» подопытных обнаружили длинный вариант промотора. «Короткая» форма промотора вызывает более активную секрецию серотонина в синапсы, что, как было показано и на животных, и на людях, вызывает тревогу и беспокойство. Не стоит, впрочем, обольщаться идеей абсолютно точно предсказать характер человека по результатам генотипирования: согласно статистической обработке, короткая форма промотора SERT ответственна лишь за 4% депрессий и негативных эмоций. Впрочем, психологи отмечают, что и 4% в случае личностных качеств — это уже очень много, поскольку до того учёным не удавалось обнаружить ни одного гена, вариации в котором давали хотя бы такой уровень причинной связи.

В другой работе, появившейся в 2003 году, анализировали связь между стрессорными событиями в жизни и связанными с ними переживаниями в группе из 847 человек, которых анкетировали на предмет наличия депрессий в возрасте между 20 и 26 годами. Среди испытуемых, которым не пришлось за этот период испытать «ударов судьбы» (таких как смерть близких людей, увольнение с работы, личные неудачи и пр.), существенной связи между геном SERT и вероятностью возникновения депрессии выявлено не было (а сама эта вероятность была низкой). Самое же интересное было в группе людей, переживших четыре и более стрессорных эпизода: 43% носителей «короткой» изоформы промотора SERT доложили о депрессивном периоде, связанном с неприятностями, в то время как среди обладателей «длинного» варианта число депрессий было почти в два раза ниже. Кроме того, было выявлено, что у людей с «коротким» промотором SERT в зрелом возрасте чаще возникает депрессия, если они в детстве сталкивались с жестоким обращением; у другой же части исследованной группы такой закономерности не наблюдалось.

Но и тут, конечно, преждевременно утверждать что-то конкретное. Многие учёные с цифрами в руках доказывают, что для таких слабых эффектов размер использованных выборок явно недостаточен, а влияние серотонина и его транспортёра на физиологию настолько широко — это и нарушения сна, и сердечно-сосудистая деятельность, и шизофрения, и аутизм, и состояние поиска острых ощущений, — что судить об их влиянии на поведение можно только в самых общих чертах.

Ген воинственности

В 2006 году было открыто, что за «знаменитое» воинственное поведение новозеландского племени маори может отвечать особая форма гена моноаминоксидазы-А, отвечающей за расщепление нейромедиаторов в мозгу. По данным новозеландского исследователя Рода Ли (Rod Lea), 60% азиатов (антропологический тип полинезийцев, включая и маори, сложился в результате смешения древних южных
монголоидов и негро-австралоидов) являются носителями особого, «воинственного» варианта гена МАО-А, в то время как у европеоидов этот показатель не превышает 40%. Однако сам Ли признаёт, что сваливать все социальные проблемы — такие как агрессивность, склонность к азартным играм и различные пагубные привычки — на один-единственный ген было бы чрезмерным упрощением.

В другом исследовании с помощью магнитно-резонансного сканирования мозга было продемонстрировано, что у носителей «воинственной» аллели МАО-А значительно сильнее возбуждается особый отдел мозга — миндалина (amygdala) — в ответ на предъявление эмоциональных раздражителей, таких как изображения страшных или отвратительных лиц. (Миндалина, или миндалевидная железа — отдел мозга, обрабатывающий социально-значимую информацию, связанную с такими эмоциями, как страх и недоверчивость.) Обнаруженная активность, очевидно, доказывает, что таким людям труднее контролировать свои эмоции, и что они с большей вероятностью ответят агрессией на какие-либо эмоциональные раздражители.

В случае гена MAO-А, также как и для серотонинового транспортёра, было показано, что обладатели «воинственной» аллели будут иметь «проблемы с поведением» с большей вероятностью, если в детстве они сталкивались с жестоким обращением (а если нет — то вероятность «антисоциальности» оказывается почти в три раза ниже) [7]. Каким образом события из сферы взаимоотношения людей — даже такие малоприятные, как жестокое обращение с детьми, — оказываются в состоянии повлиять на экспрессию генов — пока, кажется, остаётся загадкой.

Аналогично «ложке дёгтя» в случае «антисоциального» поведения действует тестостерон: при сравнении 45 мужчин-алкоголиков, да ещё и с криминальным прошлым, с контрольной группой «без отягчающих», выяснилось, что у «буянов» не только снижена экспрессия МАО-А (т. е. присутствует «воинственный» аллель), но ещё и повышено содержание тестостерона. И хотя «воинственный ген» вряд ли отвечает за весь спектр социальных проблем, некоторое влияние на поведение (особенно в «коктейле» с тестостероном) он определённо имеет.

Live fast, die young

Что объединяет Дженис Джоплин, Джими Хендрикса и Курта Кобейна кроме того, что все они являются членами мистически известного клуба 27? Мир рок-музыкантов — это, пожалуй, хорошее место для поиска людей с нарушенной (а иногда и напрочь съехавшей) системой положительных подкреплений, формирующей традиционную шкалу ценностей человека. В случае подобного нарушения человек перестаёт получать положительные эмоции от повседневных вещей, приятных большинству людей, и ударяется во все тяжкие в поиск нездоровых форм новых ощущений вроде пристрастия к алкоголю, табаку, наркотикам или азартным играм. Однако виновен ли в этом дофаминовый рецептор, реагирующий на нейромедиатор дофамин, недостаток которого и ведёт к нарушению системы положительных подкреплений?

Аллельная форма A1 дофаминового рецептора D2 «чувствует» дофамин не очень хорошо, что и приводит, возможно, к «притуплению» ощущений, сопровождающих повседневные действия. Некоторые учёные считают, что именно полиморфизм рецептора D2 является причиной пагубных привычек и отчётливо выраженного постоянного поиска острых ощущений, а также антисоциального поведения, включая проблемы во взаимоотношениях с другими людьми.

Исследование с участием 195 студентов одного из университетов штата Нью-Йорк показало, что носители аллели А1 раньше начинают половую жизнь, но в то же время менее способны к завязыванию длительных отношений. В другой работе показано, что мальчики — носители одной аллели А1 — имеют большую склонность к маргинальному и преступному поведению, нежели обладатели двух аллелей А2. Правда, гетерозиготные A1/A2 «подопытные» продемонстрировали ещё большую склонность подобного рода, несколько запутывая ситуацию. Один учёный даже выразился по поводу этого гена, что «тут пока больше дыма, чем огня».

Кстати, в последнем номере Science появилась даже работа, в которой проводят связи между вариантами гена DRD2 и приверженностью к определённой политической партии, утверждая, что люди с двумя «высокоэффективными» А2-аллелями оказываются более доверчивыми и легче вступают в какие-нибудь партии [8].

Понятно, что в генетике поведения практически ничего ещё не понятно. Однако понятно и другое — что психологам вскоре, кроме устаревших тестов Айзенка и прочих опросников, придётся вооружаться современными инструментами по анализу генетических особенностей участников их исследований.

Подготовлено по материалам новостей Science [9] с сокращениями.

Литература

биомолекула: «Идентифицированы белки, „слипающиеся“ при болезни Гентингтона»;
Donaldson Z.R., Young L.J. (2008). Oxytocin, vasopressin, and the neurogenetics of sociality. Science 322, 900–904;
Элементы: «Гены управляют поведением, а поведение — генами»;
Walum H. et al. (2008). Genetic variation in the vasopressin receptor 1a gene (AVPR1A) associates with pair-bonding behavior in humans. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105, 14153–14156;
Knafo A. et al. (2008). Individual differences in allocation of funds in the dictator game associated with length of the arginine vasopressin 1a receptor RS3 promoter region and correlation between RS3 length and hippocampal mRNA. Genes Brain Behav. 7, 266–275;
Lesch K.P. et al. (1996). Association of anxiety-related traits with a polymorphism in the serotonin transporter gene regulatory region. Science 274, 1527–1531;
Caspi A. et al. (2002). Role of genotype in the cycle of violence in maltreated children. Science 297, 851–854;
Fowler J.H., Schreiber D. (2008). Biology, politics, and the emerging science of human nature. Science 322, 912–914;
Holden C. (2008). Parsing the Genetics of Behavior. Science 322, 892–295.

Антон Чугунов, «Биомолекула»

[Galina]

Гены управляют поведением, а поведение — генами



Журнал Science опубликовал серию обзорных и теоретических статей, посвященных взаимосвязи генов и поведения. Последние данные генетики и нейробиологии указывают на сложность и неоднозначность этой взаимосвязи. Гены влияют даже на такие сложные аспекты человеческого поведения, как семейные и общественные взаимоотношения и политическая деятельность. Однако существует и обратное влияние поведения на работу генов и их эволюцию.

Гены влияют на наше поведение, но их власть не безгранична

Хорошо известно, что поведение во многом зависит от генов, хотя о строгом детерминизме в большинстве случаев говорить не приходится. Генотип определяет не поведение как таковое, а скорее общее принципы построения нейронных контуров, отвечающих за обработку поступающей информации и принятие решений, причем эти «вычислительные устройства» способны к обучению и постоянно перестраиваются в течение жизни. Отсутствие четкого и однозначного соответствия между генами и поведением вовсе не противоречит тому факту, что определенные мутации могут менять поведение вполне определенным образом. Однако необходимо помнить, что каждый поведенческий признак определяется не одним-двумя, а огромным множеством генов, работающих согласованно. Например, если обнаруживается, что мутация в каком-то гене приводит к потере дара речи, это не значит, что «ученые открыли ген речи». Это значит, что они открыли ген, который наряду с множеством других генов необходим для нормального развития нейронных структур, благодаря которым человек может научиться разговаривать.

Этот круг тем составляет предмет генетики поведения. В обзорных статьях, опубликованных в последнем номере журнала Science, приведен ряд ярких примеров того, как изменения отдельных генов могут радикально менять поведение. Например, еще в 1991 году было показано, что, если пересадить небольшой фрагмент гена period от мухи Drosophila simulans другому виду мух (D. melanogaster), трансгенные самцы второго вида начинают во время ухаживания исполнять брачную песенку D. simulans.

Другой пример — ген for, от которого зависит активность поиска пищи у насекомых. Ген был впервые найден у дрозофилы: мухи с одним вариантом этого гена ищут корм активнее, чем носители другого варианта. Тот же самый ген, как выяснилось, регулирует пищевое поведение пчел. Правда, тут уже играют роль не различия в структуре гена, а активность его работы (см. ниже): у пчел, собирающих нектар, ген for работает активнее, чем у тех, кто заботится о молоди в улье. Как получилось, что один и тот же ген сходным образом влияет на поведение у столь разных насекомых, имеющих совершенно разный уровень интеллектуального развития? Четкого ответа на этот вопрос пока нет. Ниже мы столкнемся и с другими примерами удивительного эволюционного консерватизма (устойчивости, неизменности) молекулярных механизмов регуляции поведения.

Эффект Болдуина: обучение направляет эволюцию

Взаимоотношения между генами и поведением вовсе не исчерпываются однонаправленным влиянием первых на второе. Поведение тоже может влиять на гены, причем это влияние прослеживается как в эволюционном масштабе времени, так и на протяжении жизни отдельного организма.

Изменившееся поведение может вести к изменению факторов отбора и, соответственно, к новому направлению эволюционного развития. Данное явление известно как «эффект Болдуина» (Baldwin effect) — по имени американского психолога Джеймса Болдуина, который впервые выдвинул эту гипотезу в 1896 году. Например, если появился новый хищник, от которого можно спастись, забравшись на дерево, жертвы могут научиться залезать на деревья, не имея к этому врожденной (инстинктивной) предрасположенности. Сначала каждая особь будет учиться новому поведению в течение жизни. Если это будет продолжаться достаточно долго, те особи, которые быстрее учатся залезать на деревья или делают это более ловко в силу каких-нибудь врожденных вариаций в строении тела (чуть более цепкие лапы, когти и т. п.), получат селективное преимущество, то есть будут оставлять больше потомков. Следовательно, начнется отбор на способность влезать на деревья и на умение быстро этому учиться. Так поведенческий признак, изначально появлявшийся каждый раз заново в результате прижизненного обучения, со временем может стать инстинктивным (врожденным) — изменившееся поведение будет «вписано» в генотип. Лапы при этом тоже, скорее всего, станут более цепкими.

Другой пример: распространение мутации, позволяющей взрослым людям переваривать молочный сахар лактозу, произошло в тех человеческих популяциях, где вошло в обиход молочное животноводство. Изменилось поведение (люди стали доить коров, кобыл, овец или коз) — и в результате изменился генотип (развилась наследственная способность усваивать молоко в зрелом возрасте).

Эффект Болдуина поверхностно схож с ламарковским механизмом наследования приобретенных признаков (результатов упражнения или неупражнения органов), но действует он вполне по-дарвиновски: через изменение вектора естественного отбора. Данный механизм очень важен для понимания эволюции. Например, из него следует, что по мере роста способности к обучению эволюция будет выглядеть всё более «целенаправленной» и «осмысленной». Он также позволяет предсказать, что в развитии интеллекта может возникнуть положительная обратная связь: чем выше способность к обучению, тем выше вероятность, что начнется отбор на еще большую способность к обучению.

Социальное поведение влияет на работу генов

Поведение влияет также и на работу генов в течение жизни организма. Эта тема подробно развивается в статье Джина Робинсона (Gene E. Robinson) из Иллинойского университета (University of Illinois at Urbana-Champaign) с соавторами. В работе рассматривается взаимосвязь между генами и социальным поведением животных, причем особое внимание уделено тому, как социальное поведение (или социально-значимая информация) влияет на работу генома. Это явление начали в деталях исследовать сравнительно недавно, но ряд интересных находок уже сделан.

Когда самец зебровой амадины (Taeniopygia guttata) — птицы из семейства ткачиковых — слышит песню другого самца, у него в определенном участке слуховой области переднего мозга начинает экспрессироваться (работать) ген egr1. Этого не происходит, когда птица слышит отдельные тона, белый шум или любые другие звуки — это специфический молекулярный ответ на социально-значимую информацию.

Песни незнакомых самцов вызывают более сильный молекулярно-генетический ответ, чем щебет старых знакомцев. Кроме того, если самец видит других птиц своего вида (не поющих), активация гена egr1 в ответ на звук чужой песни оказывается более выраженной, чем когда он сидит в одиночестве. Получается, что один тип социально-значимой информации (присутствие сородичей) модулирует реакцию на другой ее тип (звук чужой песни). Другие социально-значимые внешние сигналы приводят к активации гена egr1 в других участках мозга.

Как ни странно, тот же самый ген играет важную роль в социальной жизни у рыб. «Элементы» уже писали о сложной общественной жизни и недюжинных умственных способностях аквариумной рыбки Astatotilapia burtoni (см.: Рыбы обладают способностью к дедукции, «Элементы», 30.01.2007). В присутствии доминантного самца-победителя подчиненный самец блекнет и не проявляет интереса к самкам. Но стоит удалить высокорангового самца из аквариума, как подчиненный стремительно преображается, причем меняется не только его поведение, но и окраска: он начинает выглядеть и вести себя как доминант. Преображение начинается с того, что в нейронах гипоталамуса включается уже знакомый нам ген egr1. Вскоре эти нейроны начинают усиленно производить половой гормон (gonadotropin-releasing hormone, GnRH), играющий ключевую роль в размножении.

Белок, кодируемый геном egr1, является транскрипционным фактором, то есть регулятором активности других генов. Характерной особенностью этого гена является то, что для его включения достаточно очень кратковременного внешнего воздействия (например, одного звукового сигнала), и включение происходит очень быстро — счет времени идет на минуты. Другая его особенность в том, что он может оказывать немедленное и весьма сильное влияние на работу многих других генов.

egr1 — далеко не единственный ген, чья работа в мозге определяется социальными стимулами. Уже сейчас понятно, что нюансы общественной жизни влияют на работу сотен генов и могут приводить к активизации сложных и многоуровневых «генных сетей».

Это явление изучают, в частности, на пчелах. Возраст, в котором рабочая пчела перестает ухаживать за молодью и начинает летать за нектаром и пыльцой, отчасти предопределен генетически, отчасти зависит от ситуации в коллективе (см.: Выявлен ген, регулирующий разделение труда у пчел, «Элементы», 13.03.2007). Если семье не хватает «добытчиков», молодые пчелы определяют это по снижению концентрации феромонов, выделяемых старшими пчелами, и могут перейти к сбору пропитания в более молодом возрасте. Выяснилось, что эти запаховые сигналы меняют экспрессию многих сотен генов в мозге пчелы, и особенно сильно влияют на гены, кодирующие транскрипционные факторы.

Очень быстрые изменения экспрессии множества генов в ответ на социальные стимулы выявлены в мозге у птиц и рыб. Например, у самок рыб при контактах с привлекательными самцами в мозге активизируются одни гены, а при контактах с самками — другие.

Взаимоотношения с сородичами могут приводить и к долговременным устойчивым изменениям экспрессии генов в мозге, причем эти изменения могут даже передаваться из поколения в поколение, то есть наследоваться почти совсем «по Ламарку». Данное явление основано на эпигенетических модификациях ДНК, например на метилировании промоторов, что приводит к долговременному изменению экспрессии генов. Было замечено, что если крыса-мать очень заботлива по отношению к своим детям, часто их вылизывает и всячески оберегает, то и ее дочери, скорее всего, будут такими же заботливыми матерями. Думали, что этот признак предопределен генетически и наследуется обычным образом, то есть «записан» в нуклеотидных последовательностях ДНК. Можно было еще предположить культурное наследование — передачу поведенческого признака от родителей к потомкам путем обучения. Однако обе эти версии оказались неверными. В данном случае работает эпигенетический механизм: частые контакты с матерью приводят к метилированию промоторов определенных генов в мозге крысят, в частности генов, кодирующих рецепторы, от которых зависит реакция нейронов на некоторые гормоны (половой гормон эстроген и гормоны стресса — глюкокортикоиды). Подобные примеры пока единичны, но есть все основания полагать, что это только верхушка айсберга.


Гены, мозг и социальное поведение связаны сложными отношениями. Эти отношения действуют на трех временных масштабах: (i) на уровне физиологии — влияя на активность мозга (сплошные линии), (ii) на уровне развития организма — через экспрессию генов в мозге и эпигенетические модификации (линия из точек), (iii) на эволюционном уровне — через естественный отбор (пунктирная линия). Направление влияния: розовые стрелки — от социальных отношений к изменению функций мозга и поведения, стрелки цвета морской волны — от генов к социальному поведению. Изображенные животные (сверху по часовой стрелке): зебровая амадина (T. guttata), цихлида (A. burtoni), медоносная пчела (A. mellifera), дрозофила (D. melanogaster), прерийная полёвка (M. ochrogaster), крыса (R. norvegicus), огненный муравей (S. invicta). Курсивом на фотографиях даны названия генов, связанных с тем или иным видом социального взаимодействия. Изображение из обсуждаемой статьи Robinson et al.

Взаимоотношения между генами и социальным поведением могут быть крайне сложными и причудливыми. У красных огненных муравьев Solenopsis invicta есть ген, от которого зависит число цариц в колонии. Гомозиготные рабочие с генотипом BB не терпят, когда в колонии более одной царицы, и поэтому колонии у них маленькие. Гетерозиготные муравьи Bb охотно ухаживают сразу за несколькими самками, и колонии у них получаются большие. У рабочих с разными генотипами сильно различаются уровни экспрессии многих генов в мозге. Оказалось, что если рабочие BB живут в муравейнике, где преобладают рабочие Bb, они идут на поводу у большинства и смиряют свои инстинкты, соглашаясь заботиться о нескольких царицах. При этом рисунок генной экспрессии в мозге у них становится почти таким же, как у рабочих Bb. Но если провести обратный эксперимент, то есть переселить рабочих Bb в муравейник, где преобладает генотип BB, то гости не меняют своих убеждений и не перенимают у хозяев нетерпимость к «лишним» царицам.

Таким образом, у самых разных животных — от насекомых до млекопитающих — существуют весьма сложные и иногда во многом похожие друг на друга системы взаимодействий между генами, их экспрессией, эпигенетическими модификациями, работой нервной системы, поведением и общественными отношениями. Такая же картина наблюдается и у человека.

Нейрохимия личных отношений

http://s57.radikal.ru/i157/0812/8c/42a3d9b7d5d5.jpg (http://www.radikal.ru)

Взаимоотношения между людьми еще недавно казались биологам слишком сложными, чтобы всерьез исследовать их на клеточном и молекулярном уровне. Тем более что философы, теологи и гуманитарии всегда были рады поддержать подобные опасения. Да и тысячелетние культурные традиции, испокон веков населявшие эту область всевозможными абсолютами, «высшими смыслами» и прочими призраками, так просто не отбросишь.

Однако успехи, достигнутые в последние десятилетия генетиками, биохимиками и нейрофизиологами, показали, что изучение молекулярных основ нашей социальной жизни — дело вовсе не безнадежное. О первых шагах в этом направлении рассказывает статья нейробиологов из Университета Эмори (Emory University) Зои Дональдсон и Ларри Янга (Zoe R. Donaldson, Larry J. Young).

Одно из самых интересных открытий состоит в том, что некоторые молекулярные механизмы регуляции социального поведения оказались на редкость консервативными — они существуют, почти не меняясь, сотни миллионов лет и работают с одинаковой эффективностью как у людей, так и у других животных. Типичный пример — система регуляции социального поведения и общественных отношений с участием нейропептидов окситоцина и вазопрессина.

Эти нейропептиды могут работать и как нейромедиаторы (то есть передавать сигнал от одного нейрона другому в индивидуальном порядке), и как нейрогормоны (то есть возбуждать сразу множество нейронов, в том числе расположенных далеко от точки выброса нейропептида).

Окситоцин и вазопрессин — короткие пептиды, состоящие из девяти аминокислот, причем отличаются они друг от друга всего двумя аминокислотами. Эти или очень похожие на них (гомологичные, родственные) нейропептиды имеются чуть ли не у всех многоклеточных животных (от гидры до человека включительно), а появились они не менее 700 млн лет назад. У этих крошечных белков есть свои гены, причем у беспозвоночных имеется только один такой ген, и, соответственно, пептид, а у позвоночных — два (результат генной дупликации).


У самых разных представителей животного царства взаимоотношения с сородичами регулируются одними и теми же веществами — нейропептидами окситоцином, вазопрессином и их гомологами. Рис. из обсуждаемой статьи Donaldson & Young
У млекопитающих окситоцин и вазопрессин вырабатываются нейронами гипоталамуса. У беспозвоночных, не имеющих гипоталамуса, соответствующие пептиды вырабатываются в аналогичных (или гомологичных) нейросекреторных отделах нервной системы. Когда крысам пересадили рыбий ген изотоцина (так называется гомолог окситоцина у рыб), пересаженный ген стал работать у крыс не где-нибудь, а в гипоталамусе. Это значит, что не только сами нейропептиды, но и системы регуляции их экспрессии (включая регуляторные области генов нейропептидов) очень консервативны, то есть сходны по своим функциям и свойствам у весьма далеких друг от друга животных.

У всех изученных животных эти пептиды регулируют общественное и половое поведение, однако конкретные механизмы их действия могут сильно различаться у разных видов.

Например, у улиток гомолог вазопрессина и окситоцина (конопрессин) регулирует откладку яиц и эякуляцию. У позвоночных исходный ген удвоился, и пути двух получившихся нейропептидов разошлись: окситоцин влияет больше на самок, а вазопрессин — на самцов, хотя это и не строгое правило (см.: Самцы после спаривания становятся спокойнее и смелее, «Элементы», 16.10.2007). Окситоцин регулирует половое поведение самок, роды, лактацию, привязанность к детям и брачному партнеру. Вазопрессин влияет на эрекцию и эякуляцию у разных видов, включая крыс, людей и кроликов, а также на агрессию, территориальное поведение и отношения с женами.

Если девственной крысе ввести в мозг окситоцин, она начинает заботиться о чужих крысятах, хотя в нормальном состоянии они ей глубоко безразличны. Напротив, если у крысы-матери подавить выработку окситоцина или блокировать окситоциновые рецепторы, она теряет интерес к своим детям.

Если у крыс окситоцин вызывает заботу о детях вообще, в том числе о чужих, то у овец и людей дело обстоит сложнее: тот же самый нейропептид обеспечивает избирательную привязанность матери к собственным детям. Например, у овец под влиянием окситоцина после родов происходят изменения в обонятельном отделе мозга (обонятельной луковице), благодаря которым овца запоминает индивидуальный запах своих ягнят, и только к ним у нее развивается привязанность.

У прерийных полевок, для которых характерна строгая моногамия, самки на всю жизнь привязываются к своему избраннику под действием окситоцина. Скорее всего, в данном случае имевшаяся ранее окситоциновая система формирования привязанности к детям была «кооптирована» для формирования неразрывных брачных уз. У самцов того же вида супружеская верность регулируется вазопрессином, а также нейромедиатором дофамином (см.: Любовь и верность контролируются дофамином, «Элементы», 07.12.2005).

Формирование личных привязанностей (к детям или к мужу), по-видимому, является лишь одним из аспектов (проявлений, реализаций) более общей функции окситоцина — регуляции отношений с сородичами. Например, мыши с отключенным геном окситоцина перестают узнавать сородичей, с которыми ранее встречались. Память и все органы чувств у них при этом работают нормально.

Одни и те же нейропептиды могут совершенно по-разному действовать даже на представителей близкородственных видов, если их социальное поведение сильно различается. Например, введение вазопрессина самцам прерийной полевки быстро превращает их в любящих мужей и заботливых отцов. Однако на самцов близкого вида, для которого не характерно образование прочных семейных пар, вазопрессин такого действия не оказывает. Введение вазотоцина (птичьего гомолога вазопрессина) самцам территориальных птиц делает их более агрессивными и заставляет больше петь, но если тот же нейропептид ввести самцам зебровой амадины, которые живут колониями и не охраняют своих участков, то ничего подобного не происходит. Очевидно, нейропептиды не создают тот или иной тип поведения из ничего, а только регулируют уже имеющиеся (генетически обусловленные) поведенческие стереотипы и предрасположенности.

Этого, однако, нельзя сказать про рецепторы окситоцина и вазопрессина, которые располагаются на мембранах нейронов некоторых отделов мозга. В упомянутой выше заметке «Любовь и верность контролируются дофамином» рассказывалось о том, что ученые пытались, воздействуя на дофаминовые рецепторы, научить самца немоногамной полевки быть верным мужем, и у них ничего не вышло (я тогда заметил по этому поводу, что «нейрохимия семейных отношений продолжает хранить свои тайны»). Спустя три года (то есть уже в нынешнем году) нейробиологи все-таки подобрали к этой тайне ключик, и закоренелых гуляк превратили наконец в верных мужей. Для этого, как выяснилось, достаточно повысить экспрессию вазопрессиновых рецепторов V1a в мозге. Таким образом, регулируя работу генов возопрессиновых рецепторов, можно создать новую манеру поведения, которая в норме не свойственна данному виду животных.

У полевок экспрессия вазопрессиновых рецепторов зависит от некодирующего участка ДНК — микросателлита, расположенного перед геном рецептора V1a. У моногамной полевки этот микросателлит длиннее, чем у немоногамного вида. Индивидуальная вариабельность по длине микросателлита коррелирует с индивидуальными различиями поведения (со степенью супружеской верности и заботы о потомстве).

У человека, конечно, исследовать всё это гораздо труднее — кто же позволит проводить с людьми генно-инженерные эксперименты. Однако многое можно понять и без грубого вмешательства в геном или мозг. Удивительные результаты дало сопоставление индивидуальной изменчивости людей по микросателлитам, расположенным недалеко от гена рецептора V1a, с психологическими и поведенческими различиями. Например, оказалось, что длина микросателлитов коррелирует со временем полового созревания, а также с чертами характера, связанными с общественной жизнью — в том числе с альтруизмом. Хотите стать добрее? Увеличьте в клетках мозга длину микросателлита RS3 возле гена вазопрессинового рецептора.

Этот микросателлит влияет и на семейную жизнь. Исследование, проведенное в 2006 году в Швеции, показало, что у мужчин, гомозиготных по одному из аллельных вариантов микросателлита (этот вариант называется RS3 334), возникновение романтических отношений вдвое реже приводит к браку, чем у всех прочих мужчин. Кроме того, у них вдвое больше шансов оказаться несчастными в семейной жизни. У женщин ничего подобного не обнаружено: женщины, гомозиготные по данному аллелю, счастливы в личной жизни не менее остальных. Однако те женщины, которым достался муж с «неправильным» вариантом микросателлита, обычно недовольны отношениями в семье.

У носителей аллеля RS3 334 обнаружено еще несколько характерных особенностей. Их доля повышена среди людей, страдающих аутизмом (основной симптом аутизма, как известно, это неспособность нормально общаться с другими людьми). Кроме того, оказалось, что при разглядывании чужих лиц (например, в тестах, где нужно по выражению лица определить настроение другого человека) у носителей аллеля RS3 334 сильнее возбуждается миндалина (amygdala) — отдел мозга, обрабатывающий социально-значимую информацию и связанный с такими чувствами, как страх и недоверчивость (см. ниже).

Подобные исследования начали проводить лишь недавно, поэтому многие результаты нуждаются в дополнительной проверке, однако общая картина начинает прорисовываться. Похоже, что по характеру влияния окситоциновой и вазопрессиновой систем на отношения между особями люди не очень отличаются от полевок.

Вводить нейропептиды живым людям в мозг затруднительно, а внутривенное введение дает совсем другой эффект, потому что эти вещества не проходят через гематоэнцефалический барьер. Однако неожиданно оказалось, что можно вводить их перназально, то есть капать в нос, и эффект получается примерно таким же, как у крыс при введении прямо в мозг. Пока непонятно, почему так получается, и подобных исследований пока проведено совсем немного, но результаты, тем не менее, впечатляют.

Когда мужчинам капают в нос вазопрессин, лица других людей начинают им казаться менее дружелюбными. У женщин эффект обратный: чужие лица становятся приятнее, и у самих испытуемых мимика становится более дружелюбной (у мужчин — наоборот).

Опыты с перназальным введением окситоцина проводили пока только на мужчинах (с женщинами это делать опаснее, так как окситоцин сильно влияет на женскую репродуктивную функцию). Оказалось, что у мужчин от окситоцина улучшается способность понимать настроение других людей по выражению лица. Кроме того, мужчины начинают чаще смотреть собеседнику в глаза.

В других экспериментах обнаружился еще один удивительный эффект перназального введения окситоцина — повышение доверчивости. Мужчины, которым ввели окситоцин, оказываются более щедрыми в «игре на доверие» (этот стандартный психологический тест описан в заметке Доверчивость и благодарность — наследственные признаки, «Элементы», 07.03.2008). Они дают больше денег своему партнеру по игре, если партнер — живой человек, однако щедрость не повышается от окситоцина, если партнером является компьютер.

Два независимых исследования показали, что введение окситоцина может приводить и к вредным для человека последствиям, потому что доверчивость может стать чрезмерной. Нормальный человек в «игре на доверие» становится менее щедрым (доверчивым) после того, как его доверие один раз было обмануто партнером. Но у мужчин, которым закапали в нос окситоцин, этого не происходит: они продолжают слепо доверять партнеру даже после того, как партнер их «предал».

Если человеку сообщить неприятное известие, когда он смотрит на чье-то лицо, то это лицо впоследствии будет ему казаться менее привлекательным. Этого не происходит у мужчин, которым закапали в нос окситоцин.

Начинает проясняться и нейрологический механизм действия окситоцина: оказалось, что он подавляет активность миндалины. По-видимому, это и приводит к снижению недоверчивости (люди перестают бояться, что их обманут).

По мнению исследователей, перед обществом вскоре может встать целая серия новых «биоэтических» проблем. Следует ли разрешить торговцам распылять в воздухе вокруг своих товаров окситоцин? Можно ли прописывать окситоциновые капли разругавшимся супругам, которые хотят сохранить семью? Имеет ли право человек перед вступлением в брак выяснить аллельное состояние гена вазопрессинового рецептора у своего партнера?

Пока суд да дело, окситоцин продается в любой аптеке. Правда, только по рецепту врача. Его вводят роженицам внутривенно для усиления маточных сокращений. Как мы помним, он регулирует и роды, и откладку яиц у моллюсков, и многие другие аспекты репродуктивного поведения.

Политологам пора учить биологию

http://s45.radikal.ru/i108/0812/01/aee783b1ecb5.jpg (http://www.radikal.ru)

Аристотель, которого считают основоположником научной политологии, называл человека «политическим животным». Однако до самых недавних пор политологи не рассматривали всерьез возможность влияния биологических факторов (таких как генетическая вариабельность) на политические процессы. Политологи разрабатывали свои собственные модели, учитывающие десятки различных социологических показателей, но даже самые сложные из этих моделей могли объяснить не более трети наблюдаемой вариабельности поведения людей во время выборов. Чем объясняются остальные две трети? Похоже, ответ на этот вопрос могут дать генетики и нейробиологи.

Первые научные данные, указывающие на то, что политические взгляды отчасти зависят от генов, были получены в 1980-е годы, но поначалу эти результаты казались сомнительными. Убедительные доказательства наследуемости политических убеждений, а также других важных личностных характеристик, влияющих на политическое и экономическое поведение, удалось получить в последние 3–4 года в ходе изучения близнецов (об одном из таких исследований рассказано в заметке Доверчивость и благодарность — наследственные признаки, «Элементы», 07.03.2008).

Эти исследования показали, что политические пристрастия в значительной мере являются наследственными, но они ничего не сказали о том, какие именно гены влияют на эти пристрастия. В этом направлении пока сделаны только самые первые шаги. Удалось найти ряд корреляций между политическими взглядами и аллельными вариантами генов. Например, вариабельность гена, кодирующего дофаминовый рецептор DRD2, коррелирует с приверженностью той или иной политической партии. Правда, эти результаты являются предварительными и нуждаются в проверке.

«Политическое мышление», по-видимому, является одним из важнейших аспектов социального интеллекта (см.: Найдено ключевое различие между человеческим и обезьяньим интеллектом, «Элементы», 13.09.2007). В повседневной жизни нам (как и другим приматам) постоянно приходится решать задачи «политического» характера: кому можно доверять, а кому нет; как вести себя с разными людьми в зависимости от их положения в общественной иерархии; как повысить свой собственный статус в этой иерархии; с кем заключить альянс и против кого. Нейробиологические исследования показали, что при решении подобных задач возбуждаются те же самые участки мозга, что и при обдумывании глобальных политических проблем, вынесении суждений о том или ином политическом деятеле, партии и т. п.

Однако это наблюдается только у людей, разбирающихся в политике, — например, у убежденных сторонников Демократической или Республиканской партии в США. Демократы и республиканцы используют для генерации политических суждений одни и те же «социально-ориентированные» участки мозга. Если же попросить высказаться о национальной политике людей, которые политикой не интересуются, то у них возбуждаются совсем другие участки мозга — те, которые отвечают за решение абстрактных задач, не связанных с человеческими взаимоотношениями (например, задач по математике). Это вовсе не значит, что у политически наивных людей плохо работает социальный интеллект. Это значит лишь, что они не разбираются в национальной политике, и потому соответствующие задачи в их сознании попадают в разряд «абстрактных», и социально-ориентированные контуры не задействуются. Нарушение работы этих контуров характерно для аутистов, которые могут очень хорошо справляться с абстрактными задачами, но не могут общаться с людьми.

Крупномасштабные политические проблемы впервые встали перед людьми совсем недавно в эволюционном масштабе времени. Судя по всему, для решения мировых проблем мы используем старые, проверенные генетические и нейронные контуры, которые развились в ходе эволюции для регуляции наших взаимоотношений с соплеменниками в небольших коллективах. А если так, то для понимания политического поведения людей совершенно недостаточно учитывать только социологические данные. Политологам пора объединить свои усилия со специалистами по генетике поведения, нейробиологами и эволюционными психологами.

Источники:
1) Gene E. Robinson, Russell D. Fernald, David F. Clayton. Genes and Social Behavior // Science. 2008. V. 322. P. 896–900.
2) Zoe R. Donaldson, Larry J. Young. Oxytocin, Vasopressin, and the Neurogenetics of Sociality // Science. 2008. V. 322. P. 900–904.
3) James H. Fowler, Darren Schreiber. Biology, Politics, and the Emerging Science of Human Nature // Science. 2008. V. 322. P. 912–914.

См. также:
1) З. А. Зорина, И. И. Полетаева, Ж. И. Резникова. Основы этологии и генетики поведения.
2) Политические убеждения зависят от пугливости, «Элементы», 26.09.2008.
3) Биохимические основы любви закладываются в младенчестве, «Элементы», 02.12.2005.

Александр Марков, «Элементы»

[Galina]

Как нарисовать гены

http://s60.radikal.ru/i167/0812/56/8833342fba9d.jpg (http://www.radikal.ru)

Уже прошло несколько лет после того, как был полностью расшифрован геном человека и некоторых других живых существ. Расшифровка генома поставила перед научным сообществом ещё более сложную задачу — понять, какие функции выполняют участки ДНК, называемые генами. Учёные объединённой Европы создали генетический атлас, который ответит на этот и многие другие вопросы нового этапа геномных исследований.

В 2003 году геном человека был расшифрован полностью. Это означает, что учёные теперь знают последовательность более трёх миллиардов нуклеотидов в молекуле ДНК человека. Опубликованы данные по секвенированию генома дрозофилы, нематоды, бактерии E.coli, мыши, начались работы по расшифровке генома шимпанзе. Казалось бы, зная химическую структуру ДНК, мы сможем ответить на все вопросы о том, как устроены гены. Но это далеко не так. Молекула ДНК действительно состоит из определённых участков — генов, отвечающих за синтез белковых молекул. Но последовательность генов — это ещё не геном. Например, только 25% генома человека состоит из «настоящих» генов. Две трети генома составляют регуляторные участки, «бессмысленные» последовательности, гены могут перекрываться, один ген зачастую отвечает за синтез сразу нескольких белков и т.д. В результате вместо предсказанных в 90-е годы прошлого века 100 тысяч человеческих генов в 2003 году учёные определили всего лишь около 20 тысяч смысловых генетических участков. Причём далеко не всегда понятно, где заканчивается один ген и начинается другой, как работают эти гены и за синтез каких белков отвечают. Поэтому после расшифровки генома перед молекулярными биологами открылась бездна непознанного. Теперь учёным предстоит искать смысл в «бессмысленных» участках ДНК, идентифицировать новые гены, изучать механизм регуляции уже известных генов и определять их функции.

Каждая клеточка организма живого существа содержит одну и ту же ДНК, одни и те же гены. Тем не менее белковый состав клетки, к примеру, хряща заведомо отличается от белков клеток печени или головного мозга. В чём же дело? Да в том, что в клетке синтезируются не все белки, закодированные в структуре ДНК, а только необходимые. Упрощённо, ген белка коллагена активирован (или, как говорят, экспрессирован) в соединительной ткани, но «спит» в печени; ген адреналина вовсю «работает» в надпочечниках, но «отдыхает» в клетках головного мозга и т.д. Изучением функции генов занимается функциональная геномика, которая получила огромный импульс к развитию именно после расшифровки генома.

На современной стадии развития функциональной геномики стало возможным определять, какие гены в разных участках организма экспрессированы — «работают», а какие «спят». И не просто определять, а получать трёхмерные изображения распределения активности генов во всех органах и тканях — создавать так называемые атласы экспрессии генов. В качестве модели учёные используют эмбрионы лабораторной мыши, поскольку геном мыши, секвенированный в 2004 году, состоит из практически такого же числа генов, как и геном человека. Физиология мышей сходна с физиологией приматов, на мышах можно моделировать эмбриональное развитие и генетические болезни человека.

В 2005 году профессор Грегор Эйхель разработал специальную автоматизированную технологию создания генетических атласов, которую назвал «genepaint» (англ. — рисовать ген). Сейчас профессор Эйхель — директор департамента функциональной геномики Института биофизической химии Макса Планка в Гёттингене (Германия), где расположен координационный центр теперь уже общеевропейского проекта атласа экспрессии генов. В международном постгеномном проекте Eurexpress (http://www.genepaint.org/), помимо гёттингенского института, участвуют несколько научных центров — в Берлине, Неаполе, Женеве, Страсбурге. Ещё два центра — в Эдинбурге и Цюрихе — формируют базу данных генетического атласа.

Цикл развития мышиного зародыша — 19 дней. Для генетического анализа берут 14,5- и 17-дневные зародыши мыши. Их замораживают, фиксируют в парафине. Затем из полученных образцов готовят тончайшие срезы толщиной не более 20 мкм, которые помещают на обычное препаративное стекло для исследования под микроскопом.

Как же удаётся получить изображение активности того или иного гена? Для этого в лабораторных условиях синтезируют пробу РНК одного из 20 тысяч мышиных генов, благо геном мыши расшифрован полностью, и обрабатывают ею образец ткани зародыша. Если в данном образце исследуемый ген активен — в ткани присутствуют молекулы мРНК, комплементарные пробе РНК. В результате их взаимодействия молекула РНК пробы прочно «сплетается» с мРНК ткани — происходит гибридизация.

Проба РНК помечена специальными молекулярными маркерами, которые при обработке определёнными химическими агентами дают цветную реакцию, поэтому в месте экспрессии гена ткань окрашивается в синий цвет.

Срез фотографируют в обычном световом микроскопе. Однако срезы слишком велики для того, чтобы сфотографировать их полностью, поэтому участки образца фотографируются последовательно. Все полученные снимки собираются в мозаичное изображение, которое после обработки сохраняется в формате tiff. Цифровая фотография окрашенного среза вместе с метаданными — условиями реакции гибридизации, свойствами среза эмбриона, структурой пробы РНК — поступает в базу данных Eurexpress и становится доступной для всего научного сообщества в Интернете.

Процедура обработки и фотографирования среза полностью роботизирована. В Институте биофизической химии Макса Планка получают данные о локализации 60 генов в неделю, в пяти других институтах — в два раза меньше. С января 2005-го по июль 2008 года осканировано 15 тысяч генов — 3/4 всего генома мыши.

В компьютерной базе Eurexpress хранится более 250 тысяч изображений высокого разрешения. Сейчас объём базы данных составляет более 20 терабайт, и каждый месяц база прирастает ещё одним терабайтом. Размер каждого изображения одного среза может превышать 100 МБ. Для того чтобы просматривать такие изображения в Интернете, их сохраняют на сервере в специальном формате Zoom Image Server. Программа позволяет динамически загружать интересующие участки изображения, так что становится возможным увеличить любой участок среза до его максимального разрешения.

Цель проекта — получить атлас экспрессии всех 20 тысяч генов в мышином зародыше. С помощью такого генетического атласа можно будет определить, на каком этапе развития эмбриона и в каком месте активен тот или иной ген. Это очень важно для понимания физиологической функции гена и соответствующего ему белка. Также с помощью атласа можно будет сравнить активность разных генов, причём не только мышиных, но и человеческих, в норме и патологии. Новая база данных, безусловно, продвинет знания в функциональной геномике и внесёт вклад в идентификацию генов болезней человека.


Кандидат химических наук О. БЕЛОКОНЕВА, «Наука и жизнь» № 8-2008

[Galina]

Долгая жизнь прячется в генных тумблерах


Бессмертие – заветное желание человечества. И с научной точки зрения оно не является априори несбыточным. Вопрос упирается в механизм старения: деградируют ли клетки сами по себе, накапливая "мусор", или это обусловлено генетически. В последнем случае "программа смерти" теоретически отключаема. Помогут ли черви нематоды нащупать "выключатель"?

Напомним, что все формы жизни сохраняют самовосстанавливающую среду на молекулярном уровне. Однако со временем она перестаёт поддерживаться, и происходит повреждение клеточных структур, называемое оксидативным стрессом.

Последние полвека учёные пытались понять, за счёт чего происходит "смена режима" и в организме повышается выработка свободных радикалов – к примеру, активных форм кислорода.

Исследования метаболизма нематод показали, что при снижении уровня окисления срок жизни червей увеличивается. В некоторых экспериментах – почти в два раза по сравнению со "стандартом".

А с помощью анализа ДНК удалось выяснить, что старению сопутствуют какие-то изменения на генетическом уровне. Например, у мышей был локализован ген p16INK4a, способный влиять на регенерацию, – с возрастом он активизировался, приводя к деградации клеток.

Проблема в том, что привязать нарушения метаболизма к каким-то конкретным механизмам, случайным или генетически обусловленным, достаточно проблематично. "В таких случаях очень сложно сказать, где причина, а где следствие", — поясняет биохимик Брайан Кеннеди (Brian Kennedy) из университета Вашингтона (University of Washington).

Имеется в виду, что все вышеописанные негативные процессы на молекулярном уровне могут сопровождать старение, а не вызывать его.

В ходе ряда исследований уже удавалось установить, что изменения в экспрессии некоторых генов (то есть в их активности) могут повлиять на срок службы организма. Однако уверенности в том, что именно эти участки ДНК ответственны за "настоящее" старение, не было.

И вот теперь молекулярные биологи из Стэнфорда под руководством Стюарта Кима (Stuart Kim) утверждают, что им впервые удалось добыть прямые свидетельства существования генетических "программ старения". Отчёт об этой работе опубликован в журнале Cell.

Учёные провели полный сравнительный анализ экспрессии генов у молодых и старых нематод. Было выявлено около тысячи различий, которые, тем не менее, в основном контролировались лишь тремя транскрипционными факторами – ELT-3, ELT-5 и ELT-6.

Эти белки служат своеобразными "тумблерами", которые запускают передачу наследственной информации, активируя или дезактивируя отдельные гены. И алгоритм их работы у старых и молодых червей существенно отличался.

Но как проверить, что же управляет самими транскрипционными факторами – накопление вредных мутаций или наследственная программа? Для этого исследователи подвергли червей нескольким видам вредного воздействия – оксидативному стрессу, заражению вирусами и радиоактивному облучению.

Ничто, однако, на экспрессию трёх ключевых протеинов не повлияло. На основании полученных результатов учёные сделали вывод, что запуск механизмов старения обусловлен генетическими причинами. "В геноме червей предусмотрены соответствующие инструкции", — полагает доктор Ким.

Чтобы ещё раз проверить "наследственную" гипотезу, американцы нейтрализовали экспрессию двух факторов (ELT-5 и ELT-6) у червей в пожилом возрасте. В результате подвергшиеся вмешательству особи прожили в полтора раза дольше, чем их обычные собратья.

Ведущий автор исследования называет процесс изменения работы генов "дрейфом развития" (developmental drift) и связывает его с размножением: "Транскрипционные факторы ELT-3, ELT-5 и ELT-6 могут играть важную роль в развитии молодой нематоды, но после выполнения своей функции они просто-напросто перестают работать как надо – как только репродуктивный возраст подошёл к концу".

Впрочем, по мнению доктора Кеннеди, на основании полученных данных нельзя однозначно исключить и влияние клеточного "мусора", и других (отличных от выявленных) генетических механизмов. Организм – штука сложная.

С другой стороны, с выводами группы из Стэнфорда в какой-то степени согласуются данные, полученные в ходе другого эксперимента – на сей раз на людях. Его провела группа геронтологов из Тихоокеанского института исследований здоровья (Pacific Health Research Institute) во главе с Брэдли Уиллкоксом (Bradley Willcox). Отчёт об этой работе опубликован в журнале PNAS.

Гавайские учёные исследовали генетические комбинации 213 людей старше 95 лет и пришли к выводу, что определённая мутация одного из генов (его назвали FOXO3A) увеличивает шансы пережить вековой рубеж в два-три раза. "Если вы унаследовали эту комбинацию, то считайте, что сорвали джекпот", — поясняет доктор Уиллкокс.

Таким образом, гипотеза о наследственных основаниях старения вроде бы подтверждается. И это обнадеживает. В том смысле, что если можно выделить соответствующие гены, то и нейтрализовать их тоже будет возможно.

Профессор Ким, к примеру, настроен очень оптимистично. Он уверен, что "эликсир молодости" вполне можно синтезировать, если провести сравнительный анализ молекулярных комплексов старого и молодого человека – по аналогии с нематодами.

Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru

[Galina]

Черви молодости



Биологи научились измерять истинный возраст по анализу клеток организма. Теперь любая биохимическая лаборатория сможет выяснить, насколько именно омолаживают многочисленные «омолаживающие» средства. Пока, правда, лишь для круглых червей.

Благодаря пластической хирургии, физиотерапии, диетологии и спортивным тренерам многие из нас выглядят «гораздо младше своих лет». А что такое «гораздо младше своих лет», или, кому не так повезло, «гораздо старше»? Интуитивно вполне понятно. Но ведь такая формулировка подразумевает наличие как минимум двух возрастов – «паспортного» и «биологического».

И если с вычислением первого у законопослушных граждан вопрос не стоит, то расчет «биологического», или, как его ещё называют, «физиологического» возраста – задача не из легких. Основная проблема – отсутствие конкретного определения, ведь все сравнения проводятся относительно физиологических параметров, усредненных по всей популяции.

Попытки оценить «запас прочности» организма предпринимались неоднократно, но чаще всего они сводились к оценке работы сердечно-сосудистой, мышечной и дыхательной систем. Да и то каждый пожелавший запечатлеть себя в учебнике физиологии автор не преминул воспользоваться неопределенностью ситуации.

Симон Мелов и его коллеги предложили пойти принципиально иным путем и измерять старение по активности генов. Правда, реализовать эту идею пока удалось лишь на примере круглых червей – любимца генетиков Caenorhabditis elegans.

В отличие от людей, имеющиеся в распоряжении ученых организмы живут и развиваются по очень чёткой схеме, ведь продолжительность жизни червей C. elegans, равно как дрозофил или лабораторных мышей чистых линий, можно предсказать с точностью до нескольких суток. То есть их паспортный возраст практически совпадает с возрастом биологическим, традиционно оцениваемым по подвижности и внешнему виду.

Это и позволило Мелову и соавторам публикации в специализированном журнале Aging Cell построить кривую изменения экспрессии генов в зависимости от возраста.

Измерение количества информационной, или матричной РНК (мРНК), соответствующей тому или иному гену, – самый эффективный на данный момент способ оценить «статус» процессов, происходящих в клетке. Ведь весь обмен веществ так или иначе завязан на белки, строящиеся по матрице мРНК, которая, в свою очередь, считывается с ДНК в зависимости от потребностей клетки.

Для того чтобы усреднить результаты, ученые не стали мелочиться и выделяли РНК из всего червя, попросту опуская его в пробирку целиком. Проделав это с целой сотней беззащитных созданий, генетики отобрали из 25 000 оцениваемых генов треть, активность которых действительно меняется с возрастом, как паспортным, так и «биологическим». В эту группу попали гены коллагенов – белков, определяющих прочность наших тканей, там же оказались и известные маркеры болезни Альцгеймера и ферменты, отвечающие за обмен углеводов и жиров.

Подтвердилась связь со старением генов группы daf, контролируемых белками-сиртуинами, на которые и влияет столь популярное в научной среде продление жизни за счет «ограничения калорийности диеты». Не скрылись от ученых и «гены обратного отсчета», кодирующие, помимо всего прочего, и так называемые «белки смерти», death associated protein.

Воспользовавшись этим «профилем», Мелов и коллеги попробовали вычислить возраст «диких» червей. Как и лабораторных собратьев, их тоже полностью распускали на РНК, предварительно оценивая «биологический» возраст традиционным способом. Расчет показал, что разработанный метод обладает примерно 70%-ной точностью. Весьма неплохо для первой попытки, хотя авторы и отметили, что её можно было бы существенно повысить за счёт увеличения числа «участников» эксперимента и оцениваемых физиологических параметров.

У нового метода оценки возраста есть не только общенаучные или лабораторные, но даже маркетологические последствия. Ведь с его помощью можно проверить, насколько эффективны предлагаемые методы продления жизни и «омоложения» организма.

Проводившиеся до сих пор эксперименты, как правило, демонстрировали возрастание хронологических и лишь изредка репродуктивных показателей. А ведь основная цель геронтологии – увеличение «активного периода», во время которого старики по паспорту действительно являются полноценными членами общества, не страдающими от возрастных изменений тела и ума.

Ожидать повторения подобной работы на людях пока не приходится, ведь в таком случае придется забирать десятки биопсий и тысячи клеток из разных органов и тканей нашего организма, после чего сравнивать данные полимеразной цепной реакции с измерениями физиологических показателей. И ведь никто не гарантирует, что удастся обнаружить хоть какую-то зависимость.

Пётр Смирнов, «Газета.Ru»

[Galina]

В старческой глухоте виноват не возраст, а ген


Многие пожилые люди страдают от ослабления слуха. Возрастная тугоухость – это болезнь со сложным названием пресбиакузис. Она выражается в том, что человек начинает хуже слышать высокочастотные звуки. Самое простое – связать подобный недуг с образом жизни или просто со старением. Но, оказывается, у него есть и генетическая подоплека. Доказать ее наличие удалось стандартным методом – изучением близнецов. Правда, никто и представить себе не мог необходимость подобного анализа. Поэтому до сих пор полномасштабного генетического исследования возрастной тугоухости никто и не проводил.

Первыми додумались до нового подхода к тугоухости специалисты Института слуха при Исследовательском центре клеточной и молекулярной биологии имени Гонда (House Ear Institute, Gonda Research Center for Cell and Molecular Biology). Специалисты из Лос-Анджелеса работали вместе с Институтом трансляционных геномных исследований (Translational Genomics Research Institute) и Университетом Антверпена (Бельгия).

Они изучили 3434 близнецов – пациентов восьми медицинских центров шести европейских стран в возрасте от 53 до 67 лет. Оценив стандартными методиками уровень слуха, медики отобрали 846 пар, в которых один из братьев (сестер) нарушением слуха, а второй – нет.

Родственные геномы пометили множеством генетических маркеров и начали сравнительный анализ. Ученые искали места с разными нуклеотидами в одних и тех же генах. И несколько таких генов найти удалось. Методом исключения в итоге остался только один кандидат. Это ген GRM7 , который участвует в метаболизме глутамата – он кодирует один из рецепторов данной аминокислоты.

Глутамат (или глутаминовая кислота) – важнейший возбуждающий нейромедиатор в нервной системе млекопитающих. Он работает в разных отделах головного мозга, обеспечивая передачу нервного импульса. Исследование на мышах и человеке показало, что ген GRM7 активно работает в волосковых клетках и спиральных ганглиозных клетках внутреннего уха. В то же время в высокой концентрации глутамат очень токсичен. Если его слишком много, происходит перевозбуждение нейронов вплоть до их гибели.

Похоже, именно избыток глутамата и стал причиной тугоухости близнецов, считают авторы работы. Генетический анализ показал, что при снятии «белковых слепков» с некоторых вариаций гена GRM7 получается неправильно работающий рецептор глутамата. Из-за чего, видимо, аминокислота накапливается в синаптической щели и повреждает волосковые клетки в улитке внутреннего уха. Они выполняют очень важную роль – преобразования механических колебаний в электрический импульс. На серьезной стадии развития болезни количество волосковых клеток в улитке уменьшается более чем вдвое.

По данным ВОЗ, во всем мире около 600 миллионов людей старше 65 страдают от ослабления слуха, а к 2020 году, по прогнозам, их будет более 1 миллиарда. И авторы надеются, что их открытие позволит найти эффективные средства их лечения. На следующем этапе они собираются разработать лабораторную модель на животных для оценки перспективных фармакологических препаратов.

Источник: Лига слуха

[Galina]

Открыли ген семейного скандала...
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ

В Швеции обнаружили генетическую последовательность, отвечающую за мужскую склонность к семейным скандалам. Эта склонность связана с уровнем гормона вазопрессина. Наш поэтический обозреватель давно подозревал о чем-то таком

http://s57.radikal.ru/i158/0812/2e/4b710e088fa5.jpg (http://www.radikal.ru)

Открыли ген семейного скандала! Настрою лиру, перья очиню… Жена со мной помучилась немало, но лишь теперь понятно, почему. Когда я бил бокалы и плафоны, когда в углу дрожал случайный гость – все это были гены и гормоны, а я считал – распущенность и злость! Вот потому ты так и офигенна, а я, мой друг, унылый и давно: у женщин нет, мой друг, такого гена, а у мужчин, мой друг, его полно. Конечно, трудно жить с таким мужчиной. Я сам ни дня не выдержал бы с ним. Всему виной, мой друг, всему причиной – вазопрессин, мой друг, вазопрессин! Агрессия естественна, как брюки, как воздух, как копыта у коня… Спасибо буржуазной лженауке, снимающей ответственность с меня. Поносы происходят от пургена, от курицы – котлеты де-воляй, а наши неурядицы – от гена: претензии к нему и предъявляй. Об стену я швыряю бутерброды, рычу, как лев, и гну тебя в дугу – все потому, что я такой породы: я жажду быть другим, но не могу. Какою справкой, впрочем, ни тряси я – я многим страшен, как страна-изгой; я в этом смысле, знаешь, как Россия. Она не может, знаешь, быть другой.

В других краях возможны перемены; кто любит их – съезжайте из страны! На взгляд пришельца мы несовременны, но генам наших предков мы верны. В Париже нету зданий некрасивых; без партии не может жить Китай; а мы не быть империей не в силах – Доренко слушай, Дугина читай! Противники, засуньте в попу перья. Вы ни к чему в стране родных осин. По тайным нашим генам мы – имперья. У нас какой-то свой вазопрессин. Борисы, Анатолии и Гены пытались нас менять, но все вотще. Ведь это же не прихоть. Это гены. Жена уже отчаялась вообще. Она и так, и сяк меня ругала, плеща крылами, словно махаон, и мировым сообществом пугала, и что-то говорила про ООН, гумпомощью надеялась исправить и фиточай пыталась мне варить – все думала, что можно и осла ведь заставить по-английски говорить… Но я и ей, и дочери, и сыну скажу открыто, сколько ни крути: я верен своему вазопрессину, генетике и третьему пути. Я помогаю немощным и сирым, дарю семейству ситец и парчу – но если я хочу скандалить с миром, я буду с ним скандалить, как хочу!

Но рано ликовать, аборигены. Научный мир по-прежнему неслаб. Я слышал, что уже открыли гены, которые в наличье лишь у баб. Они не жаждут несвобод кандальных, желают справедливости во всем: на нас, на генетически скандальных, у них гормон особый припасен. И если мы – не дай, конечно, боже, – однажды слишком сильно пригрозим, они однажды нам дадут по роже, и не поможет весь вазопрессин. Все женщины бывают эрогенны, но бойтесь разъяренной красоты!

Я крикну с пола:
– Дура… это ж гены…
– Есть гены и у нас! – ответишь ты.

Опубликовано на личной странице автора http://community.livejournal.com/ru_bykov/ со ссылкой на «Огонёк» №37-2008 г

[Galina]

Генетические аспекты кожных заболеваний


Наследственные заболевания кожи, или генодерматозы, как называют их кожные врачи, всегда вызывали интерес у обывателей, вслед за легендами и сказками о «человеке-слоне», «мальчике-волке» и «людях-ежах». Медицина долгое время считала эти болезни крайне редкими, представляющими ограниченный интерес, и как правило неизлечимыми.

За последние годы отношение к данной группе болезней полностью переменилось. Стало известно, что наследственные кожные заболевания вовсе не редки: Ichthyosis Vulgaris или ихтиоз (болезнь, при которой кожа покрывается чешуйками) встречается в 1:100 – 250 случаев, а носителями Epidermolysis Bullosa Simple (пузырчатой кожи, образующейся в результате структурного нарушения базальной мембраны, связывающей эпидермис с дермисом) являются около 1% американцев.

В то же время за последнее десятилетие далеко продвинулось понимание генетической базы большинства генодерматозов, благодаря чему перед больными и их семьями открылась возможность предродовой диагностики и генетически грамотного планирования семьи. А лекарства (например, ретиноиды) и первые клинические испытания генной терапии показывают, что немалую часть этих болезней можно лечить, хоть и не всегда с идеальным результатом.

Наследственные кожные заболевания на Ближнем Востоке

Несмотря на прорыв в разгадывании молекулярной базы многих наследственных заболеваний кожи, о них еще многое предстоит узнать. Любопытно, что данный факт выяснился главным образом в ходе исследований наследственных кожных заболеваний в наших краях. Как известно, на Ближнем Востоке своеобразный состав населения, народы не смешиваются друг с другом, но нередко заключаются родственные браки. Для таких случаев характерна высокая доля генетических заболеваний, которые возникают в случае встречи неполовых хромосом (т.н.аутосом) от отца и от матери, каждая из которых несет в себе дефект. Если при обычных браках крайне мала вероятность встречи таких измененных хромосом, то в случае родственного брака она резко возрастает. Данная генетическая аномалия является рецессивным признаком и проявиться может только если она получена от обоих родителей.

Этим объясняется необычная картина, связанная с болезнью Epidermolysis Bullosa Simplex, которая в большинстве районов земного шара наследуется доминантно, но треть случаев в наших краях передается рецессивно, из чего следует необходимость генетического планирования семьи в группе риска. Многочисленные родственные браки не только связаны с высокой долей рецессивной порчи генов, но и приводят обычно к накоплению генетических изъянов, характерных для данной группы населения, и соответствующего спектра болезней.

За последние годы так описано несколько болезней, характерных для этнических групп нашего района, например Normophosphatemic Familial Tumoral Calcinosis. Эта болезнь впервые отмечена доктором Арье Мецкером, старшим врачом кожного отделения Тель-Авивского медцентра; для нее характерно оседание кальция в различных частях организма. Пока что болезнь описана только среди выходцев из Йемена.

Инструмент для изучения основ биологии

Первоочередной целью исследования генетической базы наследственного синдрома является разработка возможностей диагноза, предотвращения, а иногда и лечения болезни на благо самих больных и их семей. Изучение этих болезней, вызываемых сбоем в одном гене, и потому нарушающих функцию лишь одного белка, приносит второстепенную пользу, выражающуюся в однозначной характеристике функции пораженного болезнью белка. Например, недавно стало известно, что синдром CEDNIK, включающий в себя Ichthyosis и серьезное нейрологическое нарушение, происходит от нарушенной функции крошечного белка SNAP29 из семейства SNARE. Синдром CEDNIK описан на сегодня всего у шестерых людей во всем мире, но расшифровка генетического сбоя помогла понять базовые аспекты образования человеческой кожи. Аналогично обстоит дело с расшифровкой ANE Syndrome, болезни, сочетающей нарушения в развитии волос и нервной системы. Здесь выявилась важность процесса рибосомной сборки для правильного развития волосяной луковицы, нервной системы и некоторых составляющих эндокринной системы.

От редких болезней к частым

Эти случаи иллюстрируют ценность исследования редких болезней (известных в литературе под названием Orphan Diseases), кроме непосредственной пользы больным и их близким. Наиболее впечатляющим достижением на этот поприще является вышеупомянутая разгадка генетической базы Ichthyosis Vulgaris.

В 2006г стало известно, что болезнь эта вызывается отсутствием белка филаггрина, укрепляющего эпидермальный барьер и отделяющего тело от внешнего мира. Поскольку за годы до того было известно об эпидемиологической связи Ichthyosis Vulgaris и Atopic dermatitis, одной из наиболее распространенных людских болезней, было выдвинуто предположение, что отсутствие филаггрина вероятно и является причиной Atopic dermatitis.

Менее чем за год было опубликовано около дюжины исследований, доказавших вне всяких сомнений, что мутации в гене, кодирующем филаггрин, вызывают явную склонность к Atopic dermatitis и астме среди больных. Поскольку филаггрин является центральным компонентом эпидермального барьера, вероятно, отсутствие этого белка открывает путь сквозь кожу к имунной системе различным антигенам из окружающей среды, и в результате появляется неправильная имунная реакция, характерная для Atopic dermatitis. Недавно данная гипотеза была подтверждена опытами на животных.

Важно упомянуть, что это открытие в корне меняет все наши представления об Atopic dermatitis. Еще недавно Atopic dermatitis считался иммунной многофакторной болезнью; а сегодня господствует мнение, что на самом деле болезнь вызвана первичным поражением эпидермиса, а важнее всего, что болезнь моногенна с частичной проницаемостью.

Новые результаты обладают и терапевтическим значением. Большинство распространенных мутаций, вызывающих данное заболевание, относятся к типу nonsense (прерывают трансляцию филаггрина). Недавно выяснилось, что препараты из группы иммуногликозидов, помимо антибактериального действия, способствуют возобновлению трансляции белка даже с ДНК, пораженной мутацией типа nonsense. Недавние клинические исследования с местным применением производных иммуногликозидов больными Atopic dermatitis показали весьма обнадеживающие результаты.

Генетика и сложносоставные свойства в дерматологии

С развитием новых методик молекулярной биологии и биоинформатики исследование моногенных болезней стало в последние годы относительно простым. С другой стороны, нам до сих пор бывает трудно справиться с куда более распространенными генетическими свойствами, известными как сложносоставные. Речь идет о болезнях или физиологических свойствах, на которые влияют множественные генетические факторы, каждый из которых вносит свой малый вклад в проявление свойства, а их сочетание и взаимодействие с окружающей средой определяют конечный итог. Эти свойства знакомы всем нам: рост, общее состояние здоровья, повышенное давление, диабет второго типа и др.

В дерматологии известно, что родственники больных псориазом имеют повышенный риск заболеть по сравнению со средним уровнем. Этот факт, и еще то, что у монозиготных близнецов вероятность вместе заболеть псориазом выше, чем у дизиготных, составили основание для очень многих исследований, которые в последние годы искали гены, вызывающие предрасположенность к псориазу, болезни поражающей от одного до трех процентов по населению.

На сегодняшний день опознано много участков хромосом, связанных с болезнью, и несколько подозрительных генов. Следует упомянуть, что все эти данные требуют подтверждения дополнительными исследованиями. Кроме того, несмотря на обнадеживающие результаты, этот успех еще не отразился на лечении болезни. За последнее время начато несколько новых обширных исследований. Можно полагать, что увеличение количества изучаемых больных позволит точно опознать генетические факторы, важные для патогенеза болезни, на которые будет направлено последующее лечение.

Еще одна тема, весьма интересующая генетиков, это разнообразие реакций на лекарства. В дерматологии тоже прилагаются серьезные усилия для поиска генетических (фармакогенных) характеристик, могущих предсказать побочные явления и терапевтический эффект. Недавно, например, было обнаружено несколько различий в генах, кодирующих белки-носители лекарства Methotrexate, каковые различия верно предсказывают побочные явления и терапевтический эффект этого лекарства, часто применяемого против псориаза.

Заключение

Наследственные кожные заболевания превратились за последние годы из второстепенной темы в важный фокус базовых и клинических исследований. Этот факт отражен в количестве статей на эту тему, публикуемых еженедельно в ведущих научных журналах. Нет сомнений, что генетике уготована важная роль в разгадке патогенеза многих распространенных кожных заболеваний с семейной предрасположенностью, а также в развитии новых путей лечения этих болезней.

MedServer.co.il

[Galina]

Еще один ген облысения


Две группы ученых, из Великобритании и Германии, независимо друг от друга обнаружили новый ген, способствующий развитию облысения по мужскому типу. При сочетании обеих известных на сегодняшний день генетических причин облысения риск этого состояния увеличивается семикратно, сообщает журнал Nature Genetics.

Ученые из Университетов Бонна и Дюссельдорфа изучили более 500 тысяч участков человеческого генома у 300 мужчин с выраженным облысением. В результате на 20 хромосоме им удалось обнаружить ген, способствующий ранней потере волос. Этот ген может передаваться как по материнской, так и по отцовской линии. Ранняя потеря волос у отца и сына может объясняться влиянием именно этого фактора, полагает руководитель исследования Аксел Хиллмер (Axel Hillmer).

В 2005 году та же группа исследователей описала другой ген облысения, расположенный на Х-хромосоме и передающийся только по материнской линии. Носительство этого гена, кодирующего структуру рецептора к андрогенам, является наиболее вероятной причиной ранней потери волос у внука и его деда по материнской линии, считают ученые.

К аналогичным выводам пришли ученые из Лондонского королевского колледжа и Университета МакГил (Монреаль, Канада). При исследовании генома пяти тысяч белых мужчин им удалось обнаружить два генетических варианта, расположенных на 20 хромосоме, являющихся фактором риска облысения по мужскому типу. Носители неблагоприятных вариантов генов, расположенных на 20 хромосоме, а также на Х-хромосоме, имеют семикратный риск развития облысения до достижения 50-летнего возраста. По словам руководителя исследования Тима Спектора (Tim Spector), такую наследственность имеют около 14% белых мужчин.

Новые данные, полученные учеными, могут привести к созданию диагностических тестов для выявления мужчин, предрасположенных к раннему облысению. Люди, имеющие неблагоприятную наследственность, смогут принять профилактические меры, чтобы снизить риск потери волос в молодом возрасте.

Источники: Important New Hair-loss Gene Discovered и
Baldness Gene Discovered: 1 In 7 Men At Risk, Science Daily, 12.10.2008

[Galina]

Зависят ли наши болезни от национальности?

Мы уже знаем, что появление многих наших болячек напрямую зависит от того, как мы питаемся. Причем, это касается не только каждого человека конкретно, но и целых этносов. А вот влияет ли на частоту появления тех или иных болезней у разных народов их национальность? Ученые утверждают, что да.

Последние открытия генетиков уже изменили представления врачей о причинах возникновения разных недугов, помогли создать новые методы диагностики и лечения, однако выяснилось и еще кое-что. Оказывается, что устойчивость либо подверженность некоторым заболеваниям тоже может шифроваться в наших генах. И во многом это зависит от места постоянного проживания того народа, к которому человек принадлежит.

Направление в науке, которое изучает эту проблему, называется «этногеномика». О том что это такое и к каким болезням склонен тот или иной этнос рассказывает старший научный сотрудник лаборатории анализа генома Института общей генетики РАМН им. Н. И. Вавилова, кандидат биологических наук Светлана Боринская:

«Начать придется все равно с питания. Традиционное питание народа напрямую зависит от его образа жизни и природных условий той местности, где он постоянно проживает. Например, китайцы и коренные жители Севера практически не пьют молока, которое считают неподходящей пищей для взрослых.

Дело в том, что у этих народов в организме не вырабатывается или вырабатывается в очень малых количествах фермент «лактаза», необходимый для нормального усвоения молока. Без этого фермента даже стакан молока способен вызвать расстройство пищеварения. Долгое время такое состояние рассматривалось как болезнь – гиполактазия.

Однако исследования показали, что у людей изначально генетически было заложено прекращение выработки лактазы в организме по достижении ими пятилетнего возраста. Так как же получилось, что у представителей одних национальностей так и происходит до сих пор, а другие спокойно пьют молоко и во взрослой жизни? Оказывается у последних гены, отвечающие за продолжительность выработки лактазы, мутировали.

Подобная мутация произошла в тех районах земного шара, где на протяжении многих веков активно развивалось животноводство и молочная промышленность. Чаще всего она встречается у датчан, голландцев, шведов, поэтому больше 90% жителей этих стран могут пить молоко совершенно спокойно. А вот в Китае этой способностью обладают лишь 2–5% взрослых.

Гиполактазия встречается у 30% русского народа. Это связано с тем, что промышленное производство молока в России началось позже, чем в других европейских странах, а особые молочные породы коров появились лишь в послевоенное время. До этого молоко предназначалось в основном для детей или для получения кисломолочных продуктов, которые без вреда для здоровья могут пить все, так как в них молочный сахар уже переработан в легкоусвояемые вещества.

Бывают болезни, которые преследуют представителей определенных рас. Так, мутация гена, регулирующего солевой обмен, которая встречается у людей белой расы (у всех европейских народов и у нас) приводит к такому тяжелому заболеванию как муковисцидоз – поражается желудочно-кишечный тракт и дыхательная система. А вот та же болезнь у евреев или башкир вызывается другими мутациями, у каждого народа – своими.

Так что при подозрении на заболевание национальность помогает определить самый эффективный путь постановки диагноза — какую мутацию искать у больного, европейскую или другую. Это очень важно для ранней (особенно дородовой) диагностики, которая позволяет своевременно начать необходимое лечение или прервать беременность.

Другое детское наследственное заболевание – фенилкетонурия (нарушение обмена веществ, ведущее к умственной отсталости), например, в Ирландии и Шотландии встречается почти в 2,5 раза чаще, чем у новорожденных России или Европы. Фенилкетонурия излечивается специальной диетой – чем раньше она назначена, тем лучше результат.

Болезнь целиакия, при которой организм не в состоянии усваивать злаки в России встречается у одного человека из двух-трех тысяч, а вот, например, в Ирландии – у одного из ста. Это объясняется тем, что хлеб здесь начали сеять намного позже, чем в других странах Европы.

Относительно устойчивы к действию алкоголя финны и русские. А жители Юго-Восточной Азии быстро пьянеют и даже от небольших доз спиртного могут получить сильное отравление. Это связано с тем, что у азиатов распространена мутация, которая способствует быстрому накоплению в крови ацетальдегида – токсичного продукта распада этилового спирта. Именно с этим связаны неприятные ощущения, возникающие после приема больших доз алкоголя.

Если носитель мутации все же преодолеет неприятности, то алкоголизм у него разовьется быстрее и протекать будет намного тяжелее из-за сильного хронического отравления ацетальдегидом. Но даже среди алкоголиков носители мутации пьют меньше, чем те, у кого ее нет.

У русских после приема спиртных напитков из-за генетических особенностей накопление в крови ацетальдегида в 10 раз ниже, чем у жителей Азии. Поэтому никакие мутации не мешают развитию алкоголизма у наших соотечественников. В целом же привычку к выпивке гены определяют на 40–60%, остальное зависит от условий воспитания, социальной среды и воли самого человека.

Вот еще любопытный факт: традиционная диета бушменов – охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, оказывается полностью соответствует рекомендациям Всемирной организации здравоохранения по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и калорий. Объясняется все очень просто: человек и его предки на протяжении сотен тысяч лет адаптировались именно к такому образу жизни, когда источником питания служили десятки видов животных и более сотни дикорастущих растений.

С появлением земледелия и животноводства разнообразие питания резко сократилось, изменился состав продуктов, а развитие индустрии снизило физическую нагрузку. В результате у современного человека появились «болезни цивилизации» – ожирение, диабет, сердечно-сосудистые заболевания. Здесь тоже важную роль играют гены. Например, в регуляции уровня холестерина участвует ген аполипопротеина.

Он существует в разных вариантах: один (его называют «жадный» или «запасливый») эффективно извлекает холестерин из пищи и накапливает его в организме, другой вариант («транжира») дает низкий уровень холестерина. Охотникам-собирателям (народы, живущие преимущественно в тропической зоне) с их традиционной низкохолестериновой диетой «жадный» ген был выгодным, поэтому здесь он встречается с частотой до 40%.

Но при современном образе жизни эта особенность (накопление холестерина в организме) становится фактором риска атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. В развитых странах «запасливый» ген (он встречается у европейских народов с частотой 5–15%) – это фактор риска атеросклероза. Другие «жадные» гены, которые запасают в организме дефицитную раньше соль, грозят европейцам гипертонией.

В итоге афроамериканцы, у которых «жадные» гены встречаются чаще, более подвержены гипертонии, чем евроамериканцы. А у североазиатских народов, пища которых была богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную диету приводит к развитию диабета и других заболеваний. Не случайно врачи при гипертонии и атеросклерозе рекомендуют физическую активность, прием витаминов и микроэлементов, ограничение соли и т. п. – это искусственное воссоздание условий, в которых человек жил на протяжении сотен тысяч лет и к которым приспособлен биологически.

Но не подумайте, что гены меняются только «в худшую сторону», принося с собой проблемы. Есть, например, мутации, благодаря которым некоторые люди невосприимчивы к ВИЧ-инфекции. Одна из них распространена в Европе, а в Азии и Африке обнаружены другие защитные мутации со сходным действием. Предполагается, что они распространились в связи с тем, что в прошлом могли защищать от других эпидемий, и вот теперь пригодились современному человеку.

У коренных жителей Тибета и Анд повышенное содержание гемоглобина в крови и усилен легочный кровоток. Так они приспособились к жизни в высокогорных условиях. Коренные народы Арктики, которые занимаются промыслом морского зверя, отличаются особым типом пищеварения, так как при традиционном питании взрослый человек употреблял почти 2 кг мяса в день.

Причем такое количество съедаемого мяса не приводило к развитию атеросклероза, поскольку рыбий жир и жир морских животных в отличие от жиров европейской кухни снижает, а не повышает уровень холестерина в крови.

От генов зависит и результат действия лекарств. Недавние исследования показали, что до трети случаев неуспешного лечения даже самыми современными препаратами может быть вызвано генетическими причинами. К примеру, почти 10% белых женщин страдают эндометриозом (гинекологическое заболевание). Чаще всего его лечат препаратом циклофероном, который некоторым пациенткам не помогает из-за их наследственных особенностей.

Конечно, генетические различия не подразумевают превосходства какой-либо одной расы или народа над остальными. Каждый народ адаптирован к тем условиям, в которых он сформировался. К тому же благодаря межэтническим бракам и непрерывным перемещениям людей из одной страны в другую африканские, европейские и азиатские гены постоянно смешиваются. Так что ориентироваться при лечении того или иного заболевании нужно, прежде всего, на индивидуальные особенности человека.

Юлия Ратина, Правда.Ру

[Galina]

ОТКУДА ПОЯВИЛИСЬ СЛАВЯНЕ И «ИНДОЕВРОПЕЙЦЫ»? ОТВЕТ ДАЁТ ДНК-ГЕНЕАЛОГИЯ



Устраивайтесь поудобнее, уважаемый читатель. Вас ждут некоторые потрясения. Не очень с руки начинать повествование тем, что автор ожидает от своего исследования эффекта разорвавшейся бомбы, но что делать, если так оно и будет?

А, собственно, отчего такая уверенность? В наше время уже ничем не удивить, не так ли?

Да так-то оно так. Но когда вопросу уже не менее трехсот лет, и постепенно сформировалось убеждение, что вопрос не имеет решения, по крайней мере «доступными средствами», и вдруг решение находится – то это, согласитесь, не столь частое явление. А вопрос этот – «Происхождение славян». Или – «Происхождение исходной славянской общности». Или, если угодно, «Поиски индоевропейской прародины».

Вообще-то за эти триста лет какие только предположения на этот счет не высказывались. Наверное, все, какие только возможны. Проблема в том, что никто не знал, какие из них верные. Вопрос был запутан донельзя. Поэтому автор не удивится, если в ответ на его выводы и заключения раздастся хор голосов – «так это было известно», «об этом и раньше писали». Такова человеческая натура. А спроси этот хор сейчас – ну так где прародина славян? Где прародина «индоевропейцев»? Откуда они появились? Так хора уже не будет, а будет разноголосица – «вопрос сложный и запутанный, ответа нет».

Но для начала – несколько определений, чтобы было понятно, о чем речь.

ОПРЕДЕЛЕНИЯ И ПОЯСНЕНИЯ. ИСТОРИЯ ВОПРОСА

Под славянами в контексте их происхождения я буду подразумевать праславян. И, как будет видно из последующего изложения, этот контекст неразрывно связан с «индоевропейцами». Последнее – чудовищно неуклюжий термин. Слово «индоевропейцы» – просто издевательство над здравым смыслом. На самом деле есть «индоевропейская группа языков», и история этого вопроса такова, что два столетия назад было обнаружено определенное сходство между санскритом и многими европейскими языками. Эту группу языков и назвали «индоевропейской», в нее входят почти все европейские языки, кроме баскского, угро-финских и тюркских языков. Тогда не знали причин, по каким Индия и Европа вдруг оказались в одной языковой связке, да и сейчас не очень-то знают. Об этом речь тоже пойдет ниже, и без праславян здесь не обошлось.

Но нелепости дали ход тогда, когда самих носителей «индоевропейских языков» стали называть «индоевропейцами». То есть, латыш и литовец – индоевропейцы, а эстонец – нет. И венгр не индоевропеец. Русский, живущий в Финляндии и говорящий по-фински – не индоевропеец, а когда он переходит на русский, сразу становится индоевропейцем.

Иначе говоря, языковую, лингвистическую категорию перенесли на этническую, даже по сути генеалогическую. Видимо, считали, что лучшего выбора нет. Тогда, возможно, не было. Сейчас – есть. Хотя, строго говоря, это термины лингвистические, и говоря одно, лигвисты подразумевают другое, а путаются третьи.

Не меньше оказывается путаницы, когда мы возвращаемся в древние времена. Кто такие «индоевропейцы»? Это те, которые в древности говорили на «индоевропейских» языках. А еще раньше, кто они были? А были они – «протоиндоевропейцы». Этот термин еще более неудачный, и сродни тому, что древних англосаксов называть «протоамериканцы». Они Индию и в глаза не видели, и язык тот еще не образовался, еще только через тысячелетия преобразится и вольется в группу индоевропейских, а они уже «протоиндоевропейцы». Это как князя Владимира называть «протосоветским». Хотя «индо-» - это тоже термин лингвистический, и к Индии у филологов прямого отношения не имеет.

С другой стороны, понять и посочувствовать можно. Ну не было другого термина для «индоевропейцев». Не было названия для людей, которые в те далекие времена образовали культурную связь с Индией, и расширили эту культурную, и во всяком случае языковую связь на всю Европу.

Минуточку, как это не было? А арии?

А вот об этом чуть позже.

Еще о терминах. Почему-то о древних германцах или скандинавах говорить допустимо, а о древних славянах – нет. Сразу раздается – нет, нет, древних славян не было. Хотя всем должно быть понятно, что речь идет о праславянах. Что за двойной стандарт? Давайте договоримся – говоря о славянах, я имею в виду не современную «этно-культурную общность», а наших предков, живших тысячелетия назад. Должно же быть у них какое-то имя? Не неуклюжее «праиндоевропейцы» же? И не «индоиранцы», так? Пусть будут славяне, праславяне. И арии, но об этом опять позже.

Теперь – о каких славянах речь? Традиционно славян разделяют на три группы – восточные славяне, западные и южные. Восточные славяне – это русские, украинцы, белорусы. Западные славяне – поляки, чехи, словаки. Южные славяне – это сербы, хорваты, боснийцы, македонцы, болгары, словенцы. Это – список не исчерпывающий, можно вспомнить сорбов (лужицких славян), и других, но идея ясна. Собственно, это разделение во многом основано на лингвистических критериях, согласно которым славянская группа индоевропейских языков состоит из восточной, западной и южной подгрупп, примерно с тем же подразделением по странам.

В таком контексте славяне – это «этно-культурные сообщества», что включает и языки. В таком виде, как считается, они сформировались к 6-7 векам нашей эры. И славянские языки, по данным лингвистов, разошлись примерно 1300 лет назад, опять примерно в 7-м веке. Но генеалогически перечисленные славяне принадлежат совсем к различным родам, и история этих родов совершенно различная.

Поэтому западные и восточные славяне как «этно-культурные сообщества» - это несколько разные понятия. Одни в массе католики, другие – православные. Язык заметно различается, есть и другие «этно-культурные» отличия. А в рамках ДНК-генеалогии – это одно и то же, один род, одна и та же метка в Y-хромосоме, одна и та же история миграций, один и тот же общий предок. Одна и та же предковая гаплогруппа, наконец.

Вот мы и дошли до понятия «предковая гаплогруппа», или «гаплогруппа рода». Она определяется метками, или картиной мутаций в мужской половой хромосоме. У женщин они тоже есть, но в другой системе координат. Так вот, восточные славяне – это род R1a1. Их среди жителей России, Украины, Белоруссии – от 45 до 70%. А в старинных русских и украинских городах, городках, селениях – до 80%.

Вывод – термин «славяне» зависит от контекста. В языкознании «славяне» - одно, в этнографии – другое, в ДНК-генеалогии – третье. Гаплогруппа, род образовался тогда, когда ни наций, ни церквей, ни современных языков не было. В этом отношении принадлежность к роду, к гаплогруппе – первична.

Поскольку принадлежность к гаплогруппе определяется совершенно конкретными мутациями в определенных нуклеотидах Y-хромосомы, то можно сказать, что каждый из нас носит определенную метку в ДНК. И эта метка в мужском потомстве неистребима, она может быть истреблена только вместе с самим потомством. К сожалению, таких случаев в прошлом было предостаточно. Но это вовсе не означает, что данная метка – показатель некой «породы» человека. Эта метка не связана с генами и не имеет к ним никакого отношения, а именно гены и только гены могут быть при желании связаны с «породой». Гаплогруппы и гаплотипы никак не определяют форму черепа или носа, цвет волос, физические или умственные характеристики человека. Но они навсегда привязывают носителя гаплотипа к определенному человеческому роду, в начале которого был патриарх рода, потомство которого выжило и живет в наши дни, в отличие от миллионов других оборвавшихся генеалогических линий.

Эта метка в наших ДНК оказывается бесценной для историков, лингвистов, антропологов, потому что эта метка не «ассимилируется», как ассимилируются носители языков, генов, носители разных культур, которые «растворяются» в популяции. Гаплотипы и гаплогруппы не «растворяются», не ассимилируются. Какую бы религию не поменяли потомки в ходе тысячелетий, какой бы язык ни приобрели, какие бы культурно-этнические характеристики ни изменили, точно та же гаплогруппа, такой же гаплотип (разве что с несколькими мутациями) упрямо появляются при соответствующем тестировании определенных фрагментов Y-хромосомы. Неважно, мусульманин ли это, христианин, иудей, буддист, атеист или язычник.

Как будет показано в этом исследовании, члены рода R1a1 на Балканах, которые жили там 12 тысяч лет назад, через двести с лишним поколений вышли на восточно-европейскую равнину, где 4500 лет назад появился предок современных русских и украинцев рода R1a1, включая и автора этой статьи. Еще через пятьсот лет, 4000 лет назад они, праславяне, вышли на южный Урал, еще через четыреста лет отправились в Индию, где сейчас живут примерно 100 миллионов их потомков, членов того же рода R1a1. Рода ариев. Ариев, потому что они себя так назвали, и это зафиксировано в древних индийских ведах и иранских сказаниях. Они же - потомки праславян или их ближайших родственников. Никакой «ассимиляции» гаплогруппы R1a1 не было и нет, да и гаплотипы почти те же, легко выявляются. Идентичны славянским. Еще одна волна ариев, с теми же гаплотипами, отправилась из Средней Азии в Восточный Иран, тоже в 3-м тысячелетии до нашей эры, и стали иранскими ариями.

Наконец, еще одна волна представителей рода R1a1 отправилась на юг и достигла Аравийского полуострова, Оманского залива, где сейчас находятся Катар, Кувейт, Объединенные Арабские Эмираты, и тамошние арабы, получив результаты тестирования ДНК, с изумлением смотрят на сертификат тестирования с гаплотипом и гаплогруппой R1a1. Арийской, праславянской, «индоевропейской» - назовите как хотите, но суть та же. И эти сертификаты определяют границы ареала походов древних ариев. Приведенные ниже расчеты показывают, что времена этих походов в Аравию – 4 тысячи лет назад.

Итак, говоря «славяне», мы в данном исследовании будем иметь в виду восточных славян, людей из рода R1a1, в терминах ДНК-генеалогии. До самого недавнего времени наука не знала, как их обозначить в «научных терминах». Какой объективный, измеряемый параметр их объединяет? Собственно, и вопрос так не ставился. Согласно огромному массиву данных, накопленных лингвистикой, сравнительному анализу языков – это некие «индоевропейцы», «арии», пришельцы с севера (в Индию и Иран), знают снег, холода, им знакомы береза, ясень, бук, им знакомы волки, медведи, знакома лошадь. Сейчас стало известно, что это люди именно рода R1a1, к которому принадлежат до 70% населения современной России. А далее к западу, к Атлантике, доля арийского, славянского рода R1a1 неуклонно падает, и у жителей Британских островов составляет лишь 2-4%.

С этим вопросом разобрались. А «индоевропейцы» - это тогда кто?

Из приведенного выше неизбежно следует, что «индоевропейцы» - это и есть древний род R1a1. Арии. Тогда всё, или во всяком случае многое становится на свои места – и с приходом людей этого рода в Индию и Иран, и распространение людей того же рода по всей Европе, а отсюда – и появление индоевропейской группы языков, поскольку это на самом деле их, арийский язык, или его диалекты, и появление «иранских языков» индоевропейской группы, поскольку это и есть арийские языки. Тем более что, как мы увидим ниже, «иранские языки» появились уже после прихода ариев в Иран, а если точнее – то не «после», а стали результатом прихода туда ариев, во 2-м тысячелетии до нашей эры.

А как сейчас смотрят на «индоевропейцев» современные науки? «Индоевропейцы» у них - это вроде слонопотама. «Индоевропейцы», в современной лингвистике и немного в археологии - это древние (как правило) люди, которые потом (!),через тысячелетия (!), пришли в Индию, и как-то сделали так, что санскрит, литературный индийский язык, оказался в одной лингвистической связке с основными европейскими языками, кроме баскского и угро-финских языков. И еще кроме тюркских и семитских, которые к индоевропейским языкам не относятся. Как они, европейцы, это сделали, как и откуда они оказались в Индии и Иране – лингвисты и археологи не поясняют. Более того, зачисляют в «индоевропейцы» и тех, кто в Индию не приходили и к санскриту вроде бы отношения не имели, но, видимо, язык распространяли. Кельтов, например. Но при этом спорят, кто был индоевропейцем, а кто – не был. Критерии применяют самые различные, вплоть до формы посуды и характера узоров на ней.

Еще осложнение - поскольку многие иранские языки тоже относятся к индоевропейским, и тоже многим непонятно почему, то часто вместо «индоевропейские» говорят «индоиранские». Что еще хуже, «индоевропейцев» называют часто «индоиранцами». И появляются чудовищные конструкции, что, например, «на Днепре в древности жили индоиранцы». Это должно означать, что те, которые жили на Днепре, произвели через тысячелетия потомков, которые пришли в Индию и Иран, и как-то сделали так, что языки Индии и Ирана стали в определенной степени близки многим европейским языкам – английскому, французскому, испанскому, русскому, греческому, и многим другим. Поэтому те древние, которые жили на Днепре за тысячелетия до того, «индоиранцы». С ума можно сойти! Более того, они говорили «на иранских языках»! Это при том, что «индоевропейские» древнейшие иранские языки появились во 2-м тысячелетии до нашей эры, а те, на Днепре, жили 4000-5000 лет назад. И говорили на языке, который появится только через сотни, а то и тысячи лет.

На арийском они говорили, дорогой читатель. Но это среди лингвистов упоминать просто страшно. Они и не упоминают. У них так не принято. Видимо, команды, приказа не поступало. А самим боязно.

А кто такие «протоиндоевропейцы»? А это вроде протослонопотама. Это, стало быть, те, кто были предками тех, кто были предками вот тех, кто через тысячелетия пришли в Индию и Иран, и сделали так... ну, и так далее.

Вот как представляют это лингвисты. Был некий «ностратический язык», очень давно. Его помещают от 23 тысяч до 8 тысяч лет назад, кто в Индию, кто в Центральную Европу, кто на Балканы. Не так давно в англоязычной литературе было подсчитано, что в научных источниках предлагали 14 разных «прародин» «индоевропейцев» и «протоиндоевропейцев». В.А.Сафронов в фундаментальной книге «Индоевропейские прародины» насчитал их 25 – семь в Азии и 18 в Европе. Этот «ностратический» язык (или языки), на котором говорили «протоиндоевропейцы», примерно 8-10 тысяч лет назад распался на «индоевропейские» языки, и другие, неиндоевропейские (семитские, угро-финские, тюркские). И «индоевропейцы», стало быть, повели свои языки. В Индию, правда, они попали через много тысячелетий, но они все равно «индоевропейцы».

С этим тоже разобрались. Лингвисты, правда, еще не разобрались. Они отмечают – «хотя происхождение индоевропейских языков изучается наиболее интенсивно по сравнению с другими, это продолжает оставаться наиболее трудной и устойчивой проблемой исторической лингвистики... Несмотря на более чем 200-летнюю историю вопроса, специалисты так и не смогли определить время и место индо-европейского происхождения».

Здесь опять встает вопрос о прародине. А именно, трех прародин - прародине «протоиндоевропейцев», прародине «индоевропейцев», и прародине славян. С прародиной «прото» плохо, потому что плохо с прародиной «индоевропейцев». В настоящее время в качестве кандидатов на прародину «индоевропейцев» или «протоиндоевропейцев» более или менее серьезно рассматриваются три. Один вариант – Передняя Азия, или, более конкретно, турецкая Анатолия, или, еще более конкретно, район между озерами Ван и Урмия, чуть южнее границ бывшего СССР, в западном Иране, он же западный Азербайджан. Второй вариант – южные степи современных Украины-России, в местах так называемой «курганной культуры». Третий вариант – восточная или Центральная Европа, или, более конкретно, долина Дуная, или Балканы, или северные Альпы.


Время распространения «индоевропейского» или «протоиндоевропейского» языка тоже остается неопределенным, и варьируется от 4500-6000 лет назад, если принять в качестве его носителей представителей курганной культуры, до 8000-10000 лет назад, если его носители – тогдашние жители Анатолии. Или еще раньше. Сторонники «анатолийской теории» полагают, что главным аргументом в ее пользу является то, что распространение сельского хозяйства по Европе, Северной Африке и Азии началось из Анатолии между 8000 и 9500 лет назад, и дошло до Британских островов примерно 5500 лет назад. Сторонники «балканской теории» пользуются теми же аргументами о распространении сельского хозяйства, правда, от Балкан в сторону Анатолии.

Вопрос этот до сегодняшнего дня не решен. Есть масса аргументов за и против каждого из трех вариантов.

То же самое в отношении прародины славян. Поскольку никто до сих пор не связывал славян (праславян), ариев, и индоевропейцев, и тем более не ставил знак тождества между всеми тремя, то прародина славян – это отдельный, и тоже не решенный вопрос. Этот вопрос обсуждается в науке уже более трехсот лет, но согласия, даже минимального, нет. Общепринято, что славяне выходят на историческую арену лишь в 6-м веке нашей эры. Но это уже новые времена. А нас интересуют древние славяне, или праславяне, скажем, три тысячи лет назад и ранее. А с этим вообще плохо.

Некоторые считают, что «прародина славян» находилась в районе Припяти и Среднего Днепра. Другие полагают, что «прародиной славян» была территория от Днепра до Западного Буга, которую славяне занимали две-три тысячи лет назад. А где славяне были до того, и были ли они вообще – считают вопросом «неразрешимым на данном этапе». Третьи предполагают, что прародиной славян, как и «индоевропейцев» вообще, были степи юга нынешних России и Украины, но четвертые это с негодованием отметают. Пятые полагают, что прародина «индоевропейцев» и прародина славян все-таки должны совпадать, потому что славянские языки – очень архаичные и древние. Другие поправляют, что не «индоевропейцев», а одной из их больших групп, тем самым намекая, что «индоевропейцы» должны быть разные. Какие – обычно не поясняется.

Время от времени упоминается некая «индо-иранская общность», которая почему-то говорила на «балто-славянском праязыке». От этого уже голова начинает кружиться. Иногда фигурируют некие «причерноморские индоарии». Почему они вдруг «индо», в Причерноморье-то, при этом не поясняется. Лингвисты говорят, что так принято.

Привлекают антропологию, и говорят, что славяне в этом отношении близки приальпийской зоне – современные Венгрия, Австрия, Швейцария, Северная Италия, Южная Германия, северные Балканы, а значит, праславяне двигались с запада на восток, а не наоборот. Но указать на время этого передвижения антропологи и археологи не могут, поскольку славяне обычно сжигали трупы, а не хоронили их, что лишило ученых материала на протяжении двух с половиной тысячелетий. Некоторые полагают, что расселение праславян по территории Восточной Украины связано с распространением курганной археологической культуры, а значит, с востока на запад. Почти единодушно полагают, что население андроновской культуры было «индоиранским» по своей языковой принадлежности, что на Южном Урале, в Аркаиме, жили «индоарии», и создали его опять же «индоиранцы». Встречаются выражения «индоиранские племена на пути переселения в Индию». То есть они уже были «индоиранскими», хотя туда еще не переселились. То есть что угодно, вплоть до абсурда, только чтобы слово «арии» не употреблять.

Наконец, «околонаучная» литература ударяется в другую крайность, и утверждает, что «славяне-русы были прародителями почти всех европейских и части азиатских народов», и «от 60% до 80% англичан, северных и восточных немцев, шведов, датчан, норвежцев, исландцев, 80% австрийцев, литовцев – это ассимилированные славяне, славяне-русы».

Ситуация примерно ясна. Можно переходить к сути моего изложения. Тем более что наиболее «продвинутые» историко-лингвистические научные статьи, признавая, что вопрос о месте и времени возникновения «индоевропейского» языка остается нерешенным, призывают выйти за пределы археологии и лингвистики и привлечь для решения вопроса «независимые данные», которые позволят взглянуть на проблему с другой стороны, и сделать выбор между основными теориями.

Что я и делаю в представленном здесь исследовании.

ДНК-генеалогия вообще, и славян в частности

Суть ДНК-генеалогии и ее основные положения я неоднократно описывал раньше (http://www.lebed.com/2006/art4606.htm , http://www.lebed.com/2007/art4914.htm , http://www.lebed.com/2007/art5034.htm ). На сей раз я перейду прямо к делу, напомнив только, что в ДНК каждого мужчины, а именно в его Y-хромосоме, имеются определенные участки, в которых постепенно, раз в несколько поколений, раз за разом в нуклеотидах накапливаются мутации. К генам это отношения не имеет. И вообще, ДНК только на 2% состоит из генов, а мужская половая Y-хромосома – и того меньше, там генов ничтожная доля процента.

Y-хромосома – единственная из всех 46 хромосом (точнее, из 23-х, которые несет сперматозоид), которая передается от отца к сыну, и далее к каждому очередному сыну по цепочке времен длиной в десятки тысяч лет. Сын получает Y-хромосому от отца точно такую же, какую тот получил от своего отца, плюс новые мутации, если таковые произошли при передаче от отца сыну. А случается это редко.

А насколько редко?

Вот пример. Это – мой 25-маркерный славянский гаплотип, род R1a1:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30 16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15 16 16

Каждая цифра – это определенная последовательность блоков нуклеотидов в Y-хромосоме ДНК. Она называется аллель, и показывает, сколько раз этот блок повторяется в ДНК. Мутации в таком гаплотипе (то есть случайное изменение числа блоков нуклеотидов) происходят со скоростью одна мутация примерно в 22 поколения, то есть в среднем раз в 550 лет. Какая аллель изменится следующей – никто не знает, и предсказать нельзя. Статистика. Иначе говоря, здесь можно говорить только о вероятностях этих изменений.

В своих более ранних рассказах про ДНК-генеалогию я приводил примеры на так называемых 6-маркерных гаплотипах, маленьких, для упрощения. Или еще называют «бикини-гаплотипы». Но для поисков прародины славян нужен инструмент значительно более точный. Поэтому в этом исследовании будем использовать 25-маркерные гаплотипы. Поскольку в Y-хромосоме у любого мужчины 50 миллионов нуклеотидов, то гаплотип с его цифрами в принципе можно наращивать как угодно длинным, дело только в технике определения нуклеотидных последовательностей. Гаплотипы определяют максимально на длину в 67 маркеров, хотя технически предела нет. Но и 25-маркерные гаплотипы - очень тонкое разрешение, такие гаплотипы даже научные статьи не рассматривают. Это, наверное, первая.

Гаплотипы чрезвычайно чувствительны к происхождению, говоря о генеалогических родах. Возьмем не славянский R1a1, а, скажем, угро-финский род, N3 в системе ДНК-генеалогии. Типичный 25-маркерный гаплотип этого рода выглядит так:

14 24 14 11 11 13 11 12 10 14 14 30 17 10 10 11 12 25 14 19 30 12 12 14 14

Он имеет 29 мутаций по сравнению с приведенным выше славянским! Это соответствует разнице больше двух тысяч поколений, то есть славянский с угро-финнами общий предок жил более 30 тысяч лет назад.

Такая же картина получается, если сравнить, например, с евреями. Типичный ближневосточный гаплотип евреев (род J1) такой:

12 23 14 10 13 15 11 16 12 13 11 30 17 8 9 11 11 26 14 21 27 12 14 16 17


Он имеет 32 мутации по отношению к славянскому. Еще дальше, чем угро-финны. А между собой они различаются на 35 мутаций.

В общем, идея ясна. Гаплотипы очень чувствительны при сравнивании с представителями разных родов. Они отражают совершенно разные истории рода, происхождение, миграцию родов. Да чего там угро-финны или евреи! Возьмем болгар, братушек. До половины их имеют вариации вот такого гаплотипа (род I2):

13 24 16 11 14 15 11 13 13 13 11 31 17 8 10 11 11 25 15 20 32 12 14 15 15


Он имеет 21 мутацию по отношению к приведенному выше восточно-славянскому гаплотипу. То есть оба они славянские, но род другой. Род I2 произошел от другого первопредка, миграционные пути рода I2 были совсем другими, нежели R1a1. Это потом, уже в нашей эре или в конце прошлой, они встретились и образовали славянское культурно-этническое сообщество, а потом и письменность состыковали, и религию. А род в основном другой, хотя 12% болгар – восточно-славянского, R1a1 рода.

Очень важно, что по числу мутаций в гаплотипах можно рассчитывать, когда жил общий предок группы людей, гаплотипы которых мы рассматриваем. Я не буду здесь останавливаться, как именно ведутся расчеты, поскольку все это недавно опубликовал в научной печати (ссылка – в конце статьи). Суть такова, что чем больше мутаций в гаплотипах группы людей – тем древнее их общий предок. А поскольку мутации происходят совершенно статистически, неупорядоченно, с определенной средней скоростью, то время жизни общего предка группы людей, принадлежащих к одному роду, вычисляется довольно надежно. Примеры будут приведены ниже.

Чтобы было понятнее, приведу простую аналогию. Дерево гаплотипов – это пирамида, стоящая на вершине. Вершина внизу – это гаплотип общего предка рода. Основание пирамиды, на самом верху – это мы, современники, это наши гаплотипы. Количество мутаций в каждом гаплотипе – это мера расстояния от общего предка, от вершины пирамиды, до нас, современников. Если бы пирамида была идеальной – трех точек, то есть трех гаплотипов в основании было бы достаточно, чтобы рассчитать расстояние до вершины. Но в реальности трех точек мало. Как показывает опыт, десяток 25-маркерных гаплотипов (значит, 250 точек) бывает достаточно для неплохой оценки времени до общего предка.

25-маркерные гаплотипы русских и украинцев рода R1a1 были получены из международной базы данных YSearch. Носители этих гаплотипов – наши современники, живущие от Дальнего Востока до западной Украины, и от северных до южных окраин. И вот таким образом было рассчитано, что общий предок русских и украинских восточных славян, рода R1a1, жил 4500 лет назад. Это цифра – надежная, она проверена перекрестным расчетом по гаплотипам разной длины. И, как мы сейчас убедимся, эта цифра не случайна. Опять напомню, что детали расчетов, проверки и перепроверки даны в статье, приведенной в конце. И эти расчеты велись по 25-маркерным гаплотипам. Это уже высший пилотаж ДНК-генеалогии, если называть вещи своими именами.

Оказалось, что общий праславянский предок, живший 4500 лет назад, имел вот такой гаплотип в своей ДНК:

13 25 16 10 11 14 12 12 10 13 11 30 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16

Для сравнения – вот мой гаплотип:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30 16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15 16 16

У меня по сравнению с праславянским предком набежало 10 мутаций (выделены жирным шрифтом). Если вспомнить, что мутации происходят раз примерно в 550 лет, то меня от предка отделяет 5500 лет. Но мы говорим о статистике, и для всех на круг получается 4500 лет. У меня набежало больше мутаций, у кого-то другого – меньше. Иначе говоря, каждый из нас имеет свои индивидуальные мутации, но гаплотип предка на всех один. И он, как мы увидим, держится таким почти по всей Европе.

Итак, переведем дыхание. Наш общий праславянский предок на территории современной России-Украины жил 4500 лет назад. Ранний бронзовый век, или даже энеолит, переход от каменного века к бронзовому. Чтобы представить себе масштаб времени, это - намного раньше исхода евреев из Египта, по библейским сказаниям. А выходили они, если следовать толкованиям Торы, 3500-3600 лет назад. Если отвлечься от толкования Торы, что, конечно, не есть строгий научный источник, то можно отметить, что общий предок восточных славян, в данном случае русских и украинских, жил на тысячу лет раньше извержения вулкана Санторин (Тера), уничтожившего минойскую цивилизацию на острове Крит.

Теперь мы можем начать выстраивать последовательность событий нашей древнейшей истории. 4500 лет назад праславяне появились на среднерусской возвышенности, причем не просто какие-то праславяне, а именно те, потомки которых живут в наше время, числом десятки миллионов человек. 3800 лет назад арии, потомки тех праславян (и имеющие идентичный предковый гаплотип, как будет показано ниже), построили городище Аркаим (его теперешнее название), Синташту и «страну городов» на Южном Урале. 3600 лет назад Аркаим арии покинули, и перешли в Индию. Действительно, по данным археологов, городище, которое сейчас назвали Аркаимом, просуществовало всего 200 лет.


Стоп! А откуда это мы взяли, что это были потомки наших предков, праславян?

Как откуда? А R1a1, метка рода? Она, эта метка, сопровождает все гаплотипы, приведенные выше. Значит, по ней можно определить, к какому роду относились те, кто ушли в Индию.

Кстати, вот еще данные. В недавней работе немецких ученых определили девять ископаемые гаплотипов из Южной Сибири, и оказалось, что восемь из них принадлежат роду R1a1, и один – монголоид, рода С . Датировка – между 5500 и 1800 лет назад. Гаплотипы рода R1a1, например, вот такие:

13 25 16 11 11 14 X Y Z 14 11 32

Здесь нерасшифрованные маркеры заменены буквами. Очень похожи на славянские гаплотипы, приведенные выше, особенно если учесть, что эти древние несут еще и индивидуальные, случайные мутации.

В настоящее время доля славян-ариев гаплогруппы R1a1 в Литве 38%, в Латвии 41%, и Белоруссии 40%, на Украине от 45% до 54%. В России славян-ариев в среднем 48%, за счет высокой доли угро-финнов на севере России, но на юге и в центре России доля восточных славян-ариев достигает 60-75% и выше.

Гаплотипы индусов и время жизни их общего предка

Сразу оговорюсь – я умышленно пишу «индусов», а не «индийцев», потому что индийцы в большинстве своем относятся к аборигенам, дравидам, особенно индийцы юга Индии. А индусы – это в своей массе как раз носители гаплогруппы R1a1. Написать «гаплотипы индийцев» было бы неправильно, так как индийцы в целом принадлежат к самым разным родам ДНК-генеалогии.

В этом смысле выражение «гаплотипы индусов» симбатно выражению «гаплотипы славян». В нем есть отражение «этно-культурной» составляющей, но это и есть один из признаков рода.

В своей ранней работе про гаплотипы славян и индусов ( http://www.lebed.com/2007/art5034.htm) я уже писал, что у них, славян и индусов, оказался один и тот же общий предок. И те, и другие во множестве принадлежат роду R1a1, только у русских таких 50-75%, у индусов – 16%. То есть русских из рода R1a1 40-60 миллионов мужчин, у индусов – 100 миллионов. Но в той работе я описывал только вид гаплотипов, причем коротких. Сейчас, год спустя, мы можем уже определить, когда же жили общие предки восточных славян и индусов.

Вот – предковый гаплотип индусов того же рода, R1a1.

13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 31 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16

Практически точно такой же, как и гаплотип первопредка славян. Выделены две мутации, но фактически мутаций там нет. Четвертое число слева у славян там 10.46, поэтому и округлено до 10, а у индусов там 10.53, округлено до 11. На самом деле это то же самое. То же и со средней мутацией, доли единицы.

Возраст общего предка индусов - 3850 лет. На 650 лет моложе, чем у славян.

Поскольку предковые гаплотипы у индусов и славян практически совпадают, и славянский гаплотип на 650 лет старше, то ясно, что это праславяне пришли в Индию, а не наоборот. Строго говоря, это были не праславяне, а праиндусы, но они были потомками праславян.

Если сложить все гаплотипы славян и индусов, раз они предположительно от одного предка, то отличия вообще исчезают. Общий предковый гаплотип славян и индусов:

13 25 16 10 11 14 12 12 10 13 11 30 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16

Он идентичен гаплотипу общего предка славян. Время жизни общего предка славян и индусов – 4300 лет назад. Предок – праславянский, он старше. Через 500 лет праславяне-арии постоят Аркаим, еще через 200 лет уйдут в Индию, и индусы начнут отсчет от своего общего предка, опять же праславянского, 3850 лет назад. Все сходится.

В настоящее время доля индийцев рода ариев, R1a1, по всей стране составляет 16%, на втором месте после самой распространенной индийской «аборигенной» гаплогруппы Н1 (20%). А в высших кастах гаплогруппа R1a занимает почти половину. Остановимся на этом немного подробнее.

Как известно, общество в Индии подразделяется на касты и племена. Четыре основных касты, или «варны» - брахманов (священнослужителей), кшатриев (воинов), вайшьев (торговцев, земледельцев, скотоводов), и шудр (рабочих и слуг). В научной литературе они подразделяются на «индоевропейские» и «дравидские» касты, в каждой из которых три уровня – высшая каста, средняя и низшая. Племена подразделяются на индоевропейские, дравидские, бирма-тибетские и австралоазиатские. Как было определено недавно, вся эта мужская популяция в Индии может быть подразделена на десяток-полтора основных гаплогрупп – монголоидную С, ирано-кавказскую G, индийские H, L, и R2 (которые кроме Индии встречаются в мире крайне редко), ближневосточную J1, средиземноморскую (и ближневосточную) J2, восточно-азиатскую О, сибирскую Q, восточноевропейскую (арийскую) R1a1, западноевропейскую (и азиатскую) R1b. Кстати, европейские цыгане, как известно, выходцы из Индии 500-800 лет назад, в подавляющем большинстве имеют гаплогруппы H1 и R2.

Основная доля обеих высших каст, индоевропейской и дравидской, состоит из представителей арийской гаплогруппы R1a1. Их – 45% в индоевропейской высшей касте, и 29% в дравидской высшей касте. Остальные члены высших каст – носители индийских гаплогрупп R2 (16% и 10%, соответственно), L (5% и 17%), Н (12% и 7%), остальных – единицы процентов.

В племенах, напротив, преобладают восточно-азиатская гаплогруппа О (53% у австралоазиатских, 66% у бирма-тибетских и 29% у «индоевропейских» племен), и «аборигенная» индийская Н (37% у дравидских племен).

В принципе, это согласуется с древними потоками миграции, которые обрисованы ниже. Самый древний поток, 40-25 тысяч лет назад, на восток из Северной Месопотамии – Западного Ирана, разделившись у Памира-Гиндукуша-ТяньШаня, привел будущих дравидов, восточных азиатов и австралоазиатов на юг, в Индию, а будущих сибиряков, западных азиатов и европейцев – на север и на запад. Уже через многие тысячелетия вторая волна дравидов пришла в Индию с Ближнего Востока, принеся с собой навыки нарождающегося сельского хозяйства, вместе с гаплогруппой J2, которой больше всего в высшей касте дравидов – 15% (в высшей касте индоевропейцев – 9%). И, наконец, 3500 лет назад носители гаплогруппы R1a1 прибыли в Индию с южного Урала под названием ариев. Под ним они и вошли в индийский эпос. Интересно, что сама система индийских каст была создана примерно те же 3500 лет назад.

Итак, повторим опять. Славяне и индусы имеют одного общего предка рода R1a1, который жил 4300 лет назад, а предок самих славян, с тем же гаплотипом, жил чуть раньше, 4500 лет назад. Его потомок через 650 лет начал генеалогическую линию у индусов, с отсчетом от 3850 лет назад (это – время жизни общего предка индусов, см. выше), как раз от времен начала Аркаима. R1a1 – это и были арии, которые пришли в Индию. А когда они пришли, и что их туда привело – я расскажу ниже, а до этого посмотрим, когда жили общие предки рода R1a1 по всей Европе. Затем составим общую картину, где они жили раньше всех, то есть где была их прародина, и куда и когда они с прародины передвигались. Мы уже с полным основанием можем называть их ариями, вместо безликого R1a1, и уж тем более вместо неуклюжего «индоевропейцы» или «протоиндоевропейцы». Арии они, дорогой читатель, арии. И ничего «индо-иранского» в них не было, до того, естественно, пока не пришли в Индию и Иран. И язык они не из Индии или Ирана получили, а напротив, свой туда принесли. Арийский. Праславянский. Санскрит. Или протосанскрит, если угодно.

О славянах, праславянах, ариях и «ираноязычных индоевропейцах». Почему слово «арии» для некоторых такое страшное

Смотрим в Большую Советскую Энциклопедию. Читаем:

«Единственно оправданным и принятым в настоящее время в науке является применение термина «арии» лишь по отношению к племенам и народам, говорившим на индоиранских языках».

Это надо же – так лихо и директивно откреститься от своих предков.

И далее – «В языкознании арийскими называются индоиранские языки».

На самом же деле это наши предки-арии принесли язык в Иран, и через тысячелетия, уже в наше время, его стали считать иранским. А поскольку есть большая школа иранских языков, то арийские стали принимать за иранские, перепутав причину со следствием.

Иранские языки относятся к индоевропейским, и датировка их следующая – древнейшие, от 2-го тысячелетия до н.э. до 300-400 лет до н.э., средний – от 300-400 лет до н.э. до 800-900 лет н.э., и новый – 800-900 лет н.э. до настоящего времени. То есть древнейшие иранские языки датируются уже ПОСЛЕ ухода ариев в Индию и Иран, и более чем через 1000 лет ПОСЛЕ жизни праславянского предка (4500 лет назад). На иранском языке он, наш предок, говорить никак не мог. На арийском говорил, арийский язык его потомки тысячу-полторы лет спустя и принесли в Иран. А западно-иранская группа языков появилась вообще примерно в 500 г. до н.э.

Так арии и праславяне стараниями наших ученых стали безликими «индоевропейцами», а арийские, древнеславянские языки стали «индоиранскими». Это тоже политкорректно. И пошли совершенно фантастичные пассажи, принятые в научной литературе, что «на Днепре жили ираноязычные племена», что «скифы были ираноязычны», что «жители Аркаима говорили на иранских языках».

На арийских они говорили, дорогой читатель, на арийских. Они же древнеславянские языки. И об этом – тоже наше повествование.

Согласно индийским ведам, именно арии пришли в Индию с севера, и это их гимны и сказания легли в основу индийских вед. И, продолжая дальше, ведь это русский язык (и родственные ему балтийские языки, например, литовский) ближе всех к санскриту, а от русского и балтийских языков и до Европы рукой подать. Стало быть, балто-славянские языки и есть основа «индоевропейских языков», не так ли? То есть, они же и арийские языки, если называть вещи своими именами.

Так, никто и не спорит. Но, знаете ли, это как-то неправильно славянам такую честь оказывать. «Индоевропейские языки» - это политкорректно, некие безликие «индоевропейцы» - тем более политкорректно, славяне – не очень политкорректно. А уж арии – это, знаете ли, чревато.

А почему чревато?


А вот как это определяет Большая Советская Энциклопедия: «Уже с середины 19 в. понятие «арии» (или «арийцы») применялось для определения народов, принадлежавших к индоевропейской языковой общности. Это употребление термина было развито в расистской литературе (в особенности в фашистской Германии), придавшей ему тенденциозное и антинаучное значение».

Ну, в том, как мы выше расчитывали данные по времам жизни ариев, ничего расистского не было. Поэтому нацистскую Германию сюда тащить не будем. А еще почему чревато?

А арии, знаете ли, это страшновато. Это еще граждане во времена ГУГБ НКВД СССР знали, а особенно сотрудники этой организации. В то время была разработка Секретно-политического отдела (СПО) под названием «Арийцы», которая увязывала это слово с обвинениями в создании и пропаганде фашистских организаций в СССР. Как пишут источники того времени, основные обвинения выдвигались против представителей советской интеллигенции – преподавателей высших и средних учебных заведений, литературных работников издательств. В частности, по «арийскому делу» была арестована и осуждена группа сотрудников по выпуску иностранных словарей. В общем, об этом можно говорить много. Как отмечает доктор исторических наук А. Буровский, «попробуйте заговорить об ариях в профессиональном сообществе – и уважаемые коллеги мгновенно напрягутся, подтянутся... Сомнительная тема, нехорошая. Лучше этой темой вообще не заниматься, спокойнее. А если уж занялся, то никаких выводов делать не надо».

[Galina]

Но мы сделаем, и не один.

Итак, стало ясно, что род R1a1 в ДНК-генеалогии – это арии, они же наши предки, праславяне, они же «индоевропейцы». Свой арийский язык, он же праславянский, они принесли в Индию и Иран 3500-3400 лет назад, то есть 1400-1500 лет до нашей эры. В Индии он трудами великого Панини был отшлифован в санскрит примерно 2400 лет назад, близко к рубежу нашей эры, а в Персии-Иране арийские языки стали основой группы иранских языков, древнейшие из которых датируются 2-м тысячелетием до н.э. Все сходится.

Вот что значит, когда у лингвистов нет в руках дат жизни и миграции ариев, в частности, на территории современных Индии и Ирана. Отсюда им, ариям, а потом и всем другим – жителям русской равнины, Приднепровья, Причерноморья, Прикаспия, южного Урала – всем было присвоено звание «индоевропейцев», и тем более «ираноязычных», с точностью до наоборот.

Вот откуда эти неуклюжие «индоевропейцы» взялись. На самом деле арийские языки у них и без всякой Индии или Ирана были, по всей русской равнине и до Балкан. Ими же, ариями, язык был принесен в Европу, ими же и в Иран и в Индию. От Индии до Европы – одна и та же группа языков – арийских. А ее взяли и назвали «индоевропейской», «индо-иранской», «иранской». И что вообще уму непостижимо, наши люди, наши предки, праславяне оказались «индоевропейцы», а то и «иранцы». «Ираноязычные жители Днепра». Каково?

Пора, наконец, филологам-лингвистам наводить у себя порядок. Мы, специалисты в ДНК-генеалогии, поможем.

Праславяне, или арии в Европе и за ее пределами. Прародина праславян, ариев, «индоевропейцев»

Так в какую сторону шел арийский, праславянский поток – на запад, в Европу, или наоборот, на восток? По регионам – на повышение от 4500 лет, или на понижение? В Индию, как мы уже видели – на понижение, от 4500 до 3850 лет. Значит, поток с территории нынешней России шел на восток.

А западнее?

И вот здесь наше повествование выходит в совершенно неожиданный, так сказать, ракурс. Я собрал 25-маркерные гаплотипы рода R1a1 по всем странам Европы, и для каждой страны или региона определил гаплотип общего для популяции предка, и когда этот предок жил. И оказалось, что почти по всей Европе, от Исландии на севере до Греции на юге, общий предок был один и тот же! Иначе говоря, потомки как эстафету передавали свои гаплотипы своим же потомкам по поколениям, расходясь из одного и того же исторического места, прародины праславян, прародины «индоевропейцев», прародины ариев - которой оказались Балканы. И не просто Балканы, а Сербия, Косово, Босния, Македония. Это – ареал самых древних гаплотипов рода R1a1. И время жизни первопредка, на которое указывают самые древние, самые мутированные гаплотипы – это 12 тысяч лет назад. Точнее, 12200 лет назад, но это уже слишком. В археологии и лингвистике для тех времен таких точностей не знают.

ДНК-генеалогия совершенно определенно указывает, что на протяжении почти 6 тысяч лет наши праславянские балканские предки жили в тех краях, никуда особо не передвигаясь. Если и передвигались – следов тех активистов в гаплотипах наших современниках пока не найдено. Возможно, и не осталось. Но примерно 6 тысяч лет назад началось Великое переселение народов – видимо, в связи с переходом к новым формам хозяйствования и необходимостью освоения новых территорий. Первое выдвижение – на северные Карпаты, на территорию исторической Буковины. Там, где найдена загадочная Трипольская культура, которая, по мнению археологов, так же загадочно и пропала.

А она не пропала. Потомки трипольцев там и живут. Их общий предок, по местным гаплотипам, жил 6 тысяч лет назад, и принадлежал роду R1a1. Праславянин. И гаплотип того предка нам теперь известен. Он – тот же, что и гаплотип предка восточных славян. Та же семья.

И далее пошли расходиться волны миграций рода R1a1 во все стороны, с Балкан (археологическая культура Винча и культуры, ей родственные) и Буковины (трипольская культура). Практически во все стороны – 4-5 тысяч лет назад, третье-четвертое тысячелетие до нашей эры.

Германия – точно такой же 25-маркерный гаплотип, что у восточных славян, 4800 лет назад.

13 25 16 10 11 14 12 12 10 13 11 30 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16

Сейчас его обладателей (уже с мутациями) в Германии в среднем 18%, но в некоторых районах достигает трети. Большинство остального населения Германии имеют «прибалтийскую» гаплогруппу I1 (24%) и «западноевропейскую» R1b (39%).

Норвегия – такой же гаплотип, предок на территории современно Норвегии жил 4300 лет назад. В Норвегии доля R1a1 сейчас в среднем – от 18 до 25% населения. В основном – балтийская I1 (41%) и западноевропейская R1b (28%) гаплогруппы.

Поскольку у всех прочих европейцев рода R1a1 гаплотип первопредка на соответствующих территориях такой же, то не буду это больше и упоминать. Буду только указывать, когда первопредок (он же потомок балканских R1a1) жил.

Швеция – 4250 лет назад. Видно, что для освоения северных территорий – Норвегии, Швеции – понадобилось время, несколько веков, 500-600 лет. Всего среди современных шведов 17% потомков праславян, рода R1a1. В основном – балтийская I1 (48%) и западноевропейская R1b (22%) гаплогруппы.

Перейдем к Атлантике, на британские острова. Здесь – целая группа территорий, на которых издавна живут потомки ариев, R1a1. Они численно отнюдь не доминируют по сравнению с другим родом, R1b, типичным представителем которых являются кельты, и которые пришли туда 3500-4000 лет назад. Но и их, потомков ариев, на островах не так мало.

В Англии общий предок современных носителей R1a1 жил 4800 лет назад, как и в Германии. Но в Англии и вообще на британских островах потомков славян относительно мало, от 2% до 9% по всем островам. Там полностью доминируют западноевропейская R1b (71%) и балтийская I1 (16%) гаплогруппы.

В Ирландии – 5200 лет назад. По какой-то причине ирландские гаплотипы самые древние в Западной Европе и на Британских островах. Или действительно заселение было очень ранним, или выжили древние ирландцы удачнее других. Но сейчас в Ирландии представителей гаплогруппы R1a1 немного, не более 2-4% населения. Там три четверти западноевропейской гаплогруппы R1b.

На освоение северной, холодной и горной Шотландии понадобилось время. Общий предок тамошнего филиала рода R1a1 жил 4300 лет назад. В Шотландии потомки праславян по численности снижаются с севера на юг. На севере, на Шетландских островах, их 27%, и эта численность падает до 2-5% на юге страны. В среднем, по всей стране, их около 6%. Остальные – от двух третей до трех четвертей – имеют западноевропейскую гаплогруппу R1b.

Начнем двигаться на восток.

Польша, общий предок R1a1 жил 4600 лет назад. У русско-украинских – 4500 лет назад, что практически совпадает в пределах точности расчетов. Да и даже если четыре поколения – это не разница для таких сроков. В современной Польше потомков праславян в среднем 57%, и в некоторых районах до 64%. Остальные имеют в основном западноевропейскую R1b (12%) и балтийскую I1 (17%) гаплогруппы.

В Чехии и Словакии общий праславянский предок жил 4200 лет назад. Всего ненамного меньше, чем у русских и украинцев. То есть речь идет о расселении на территориях современных Польши, Чехии, Словакии, Украины, Белоруссии, России – все в пределах буквально нескольких поколений, но четыре с лишним тысячи лет назад. В археологии такая точность датировок совершенно немыслима.

В Чехии и Словакии потомков праславян рода R1a1 около 40%. У остальных в основном западноевропейская R1b (22-28%), балтийская I1 и балканская I2 (в совокупности 18%) гаплогруппы.

На территории современной Венгрии общий предок R1a1 жил 5000 лет назад. Там сейчас до четверти потомков праславян-R1a1. Остальные имеют в основном западноевропейскую R1b (20%) и совокупную балтийскую I1 и балканскую I2 (суммарно 26%) гаплогруппы.

В общем, ситуация ясна. Добавлю только, что по европейским странам - Исландии, Нидерландов, Дании, Швейцарии, Бельгии, Литвы, Франции, Италии, Румынии, Албании, Монтенегро, Словении, Хорватии, Испании, Греции, Болгарии, Молдавии – общий предок жил 4500 лет назад. Если совсем точно – то 4525 лет назад, но такой точностью я здесь умышленно не оперирую. Это – общий предок рода R1a1 по всем перечисленным странам. Общеевропейский предок, так сказать, не считая показанного выше балканского региона, прародины праславян, ариев, «индоевропейцев».

Доля потомков славян-ариев в этих странах варьируется, от 4% в Голландии и Италии (до 19% в Венеции и Калабрии), 10% в Албании, 8-11% в Греции (до 25% в Салониках), 12-15% в Болгарии и Герцоговине, 14-17% в Дании и Сербии, 15-25% в Боснии, Македонии и Швейцарии, 20% в Румынии и Венгрии, 23% в Исландии, 22-39% в Молдавии, 29-34% в Хорватии, 30-37% в Словении (16% в целом по Балканам), ну и заодно – 32-37% в Эстонии, 34-38% в Литве, 41% в Латвии, 40% в Белоруссии, 45-54% на Украине. В России славян-ариев, как я уже упоминал, в среднем 45%, за счет высокой доли угро-финнов на севере России, но на юге и в центре России доля восточных-славян-ариев достигает 60-75%.

Гаплотипы предков везде те же самые. Да и почему им быть другими? Род-то один и тот же, R1a1. Показательно не то, что предковый гаплотип тот же, показательно то, что он ПОЛУЧАЕТСЯ из гаплотипов современников один и тот же. Это значит, что методология анализа и обработки гаплотипов правильная, статистика достаточная, данные воспроизводимы и надежны. Вот что крайне важно.

Перейдем к соседним с Венгрией Северным Карпатам. Про них я уже писал. Но стоит повторить, что время общего предка рода R1a1 в Буковине – 6 тысяч лет. Поздний каменный век, с переходом в энеолит.

Напомню, что Буковина – это старое название местности на северо-востоке Карпат, на стыке Украины и Румынии, со стороны Украины – Черновицкая область. Город Черновцы и есть исторический центр Буковины. В рамках археологии – часть территории трипольской культуры. Это и есть энеолит.

Вот и нашли мы тех, кто жил там в эпоху энеолита. Научные труды излагают – происхождение трипольской культуры не определено, в основе ее были неолитические племена, то есть племена эпохи позднего каменного века, который продолжался примерно до пяти тысяч лет назад.

А ДНК-генеалогия определила. Праславяне там жили. Арии. «Индоевропейцы». Наши предки. Род R1a1, к которому относятся до трех четвертей русских людей.

Научные книги пишут, что ранние жители трипольской культуры, которые жили там 5000 лет назад и ранее, были «выдавлены оттуда миграцией «индоевропейцев» примерно 4000 лет назад. Но мы видим, что это не так. Праславяне – и есть те самые ранние жители, на две тысячи лет раньше срока, указанного уважаемыми учеными. Они же «индоевропейцы», только тогда никаких «индоевропейцев» и в помине не было, потомки этих праславян ушли в Индию только через две с половиной тысячи лет после описываемого периода их жизни в трипольской культуре.

Вот мы и нашли прародину праславян, они же арии. Это - Балканы, Динарские Альпы.

А как же Кавказ, Анатолия, Ближний Восток, Аравийский полуостров как возможные прародины ариев, рода R1a1, праславян? Да, давайте посмотрим.

Армения. Возраст общего предка рода R1a1 – 4400 лет назад.

Малая Азия, Анатолийский полуостров. Исторический перекресток на путях между Ближним Востоком, Европой и Азией. Это был первый или второй кандидат для «индоевропейской прародины». Однако общий предок R1a1 жил там те же 4500 лет назад. Ясно, что этой прародины, судя по гаплотипам, в Анатолии быть не может.

Итак, и восточные славяне, и армяне, и анатолийцы – у всех арийский предок или тот же самый, или предки очень близки по времени, в пределах нескольких поколений.

Следует отметить, что 4500 лет до общего предка ариев в Анатолии хорошо согласуется со временем появления хеттов в Малой Азии в последней четверти III тысячелетия до н.э., поскольку есть данные, что

хетты поднимали восстание против Нарамсина (2236-2200 лет до н.э., то

есть 4244-4208 лет до нашего времени).

Гаплотипы рода R1a1 на Аравийском полуострове (страны Оманского залива – Катар, Объединенные Арабские Эмираты). И еще – на Крите.

Названия этих стран звучат непривычно в отношении рода R1a1, но наши предки, или потомки наших предков и там побывали в древние времена, и современные обладатели R1a1 в тех краях несут их Y-хромосомы.

Возраст общего предка на Аравийском полуострове, определенный по гаплотипам - 4000 лет. Эта дата хорошо согласуется с 4400-4500 годами до общего предка в Армении и Анатолии, если принять за разумный вариант направление потока ариев со Средне-Русской равнины через горы Кавказа и далее на юг, в Аравию. Иначе говоря, миграционная волна шла из Европы, сохранила время общего предка на Кавказе и в Малой Азии, и уже на излете дошла до Аравии, сдвинув время общего предка на 400-500 лет.

Так что не в Аравии и не в Малой Азии прародина ариев, праславян, «индоевропейцев». Европа это, Балканы.

В принципе, гаплотипы рода R1a1 могли быть занесены в Аравию невольниками, доставленными в те края четыре тысячи лет назад. Но ответить на этот вопрос надлежит уже историкам.

В литературе опубликована серия гаплотипов с острова Крит. Они были собраны у жителей плато Ласити, на котором по легендам спасались их предки во время извержения и взрыва вулкана Санторин 3600 лет назад, и остальные гаплотипы были собраны на примыкающей территории префектуры Гераклион. Расчет времени жизни общего предка на Крите проводился нами несколькими разными способами, но результат один – 4400 лет назад. Уважительные 800 лет до взрыва вулкана Санторин.

Эта величина соответствует средним временам европейского расселения рода R1a1.

Подведем итог первой части нашего расследования. ДНК наших современников показывают, что самые древние корни ариев, рода R1a1, давностью 12 тысяч лет, находятся на Балканах – в Сербии, Косово, Боснии, Македонии. Через 6 тысяч лет этот род расширится на северо-восток, на Северные Карпаты, образовав праславянскую, трипольскую культуру и положив начало великому переселению народов в четвертом-третьем тысячелетии до нашей эры.

Как часть этого переселения, вызванного, видимо, развитием сельского хозяйства и переходом к его экстенсивным формам, род R1a1 продвинулся 5500-4500 лет назад на запад, до Атлантики и Британских островов, и 4000-4200 назад, и на север, в Скандинавию. Этот же род пришел на ближний север и восток – на земли современных Польши, Чехии, Словакии, Украины, Белоруссии, России, с общим праславянским предком, жившим 4500 лет назад. Этот же предок дал выжившее потомство, живущее в настоящее время по всей Европе, от Исландии до Греции и Кипра, и распространившееся до юга Аравийского полуострова и Оманского залива.

Потомки того же предка, с тем же гаплотипом в их ДНК, прошли до южного Урала, построили там городища 4000-3800 лет назад, одно из них (открытое в конце 1980-х годов) получило известность как Аркаим, и под именем ариев ушли в Индию и Иран, принеся туда 3500 лет назад свои праславянские гаплотипы. Это – единственная, но значимая связка, позволяющая назвать весь род R1a1 родом ариев. Эта же связка приводит к тождеству «индоевропейцев», ариев, и рода R1a1 в рамках ДНК-генеалогии. Она же, эта связка, помещает прародину «индоевропейцев», ариев, праславян на Балканы. Эта же связка приводит в соответствие место балканской прародины, поток миграции ариев-праславян, динамическую цепь археологических культур и соответствующий поток индоевропейских языков, и показывает место и время появления частицы «индо» в термине «индоевропейцы». Наконец, она же, эта связка, убедительно показывает, что не праславяне говорили на «индоиранских» языках, а наоборот, потомки праславян принесли свои арийские языки в Индию и Иран, причем времена появления этих языков в Индии и Иране, установленные лингвистами, полностью согласуются со временем прихода туда потомков праславян, временем, записанным в виде мутаций в ДНК наших современников рода R1a1.

Но как род R1a1 попал на Балканы, и откуда? С прародиной «индоевропейцев», которыми оказались арии, они же праславяне, мы разобрались. А где прародина «протоиндоевропейцев»? Когда и где зародились ностратические языки? Какой ныне представляется картина потоков, миграций «протоиндоевропейцев», приведших к появлению ариев, праславян на их исторической прародине?

Об этом – вторая часть нашего расследования.

Анатолий Клёсов, альманах «Лебедь» № 574, 07 сентября 2008 г.

[Galina]

ОТКУДА ПОЯВИЛИСЬ СЛАВЯНЕ И "ИНДОЕВРОПЕЙЦЫ"?
ОТВЕТ ДАЁТ ДНК-ГЕНЕАЛОГИЯ (Часть 2)

Из первой части (с дополнениями):

Итак, ДНК наших современников показывают, что самые древние корни ариев, рода R1a1, давностью 12 тысяч лет, находятся на Балканах – в Сербии, Косово, Боснии, Македонии. Через 6 тысяч лет этот род расширится на северо-восток, на Северные Карпаты, образовав праславянскую, трипольскую культуру и положив начало великому переселению народов в четвертом-третьем тысячелетии до нашей эры. В те же времена род R1a1 продвинулся и по южной дуге, и 5300 лет назад – по записям в наших ДНК – появился в Ливане. Прямые потомки тех первых переселенцев живут в Ливане и в наши дни. Среди них, потомков рода ариев – шииты-мусульмане с юга Ливана, сунниты-мусульмане с севера страны и из долины Бекаа, христиане-марониты с ливанского севера, друзы, живущие в ливанских горах.

Как часть этого переселения, вызванного, видимо, развитием сельского хозяйства и переходом к его экстенсивным формам, этот же род R1a1 продвинулся 5200-4500 лет назад на запад, до Атлантики и Британских островов, и 4300 лет назад на север, в Скандинавию. Этот же род пришел на ближний север и восток – на земли современных Польши, Чехии, Словакии, Украины, Литвы, Белоруссии, России, с общим праславянским предком, жившим 4500 лет назад. Этот же предок дал выжившее потомство, живущее в настоящее время по всей Европе, от Исландии до Греции и Кипра, и распространившееся до юга Аравийского полуострова и Оманского залива.

Потомки того же предка, с тем же гаплотипом в ДНК, прошли до южного Урала, построили там городища 4000-3800 лет назад, одно из них (открытое в конце 1980-х годов) получило известность как Аркаим, и под именем ариев ушли в Индию, принеся туда 3500 лет назад свои праславянские гаплотипы. В том же 2-м тысячелетии до нашей эры довольно многочисленная группа рода R1a1, тоже называемая себя ариями, перешла из Средней Азии в Иран. Это – единственная, но значимая связка, позволяющая назвать весь род R1a1 родом ариев. Эта же связка приводит к тождеству «индоевропейцев», ариев, и рода R1a1 в рамках ДНК-генеалогии. Она же, эта связка, помещает прародину «индоевропейцев», ариев, праславян на Балканы. Эта же связка приводит в соответствие место балканской прародины, поток миграции ариев-праславян, динамическую цепь археологических культур и соответствующий поток индоевропейских языков, и показывает место и время появления там частицы «индо». Наконец, она же, эта связка, убедительно показывает, что не праславяне говорили на «индоиранских» языках, а наоборот, потомки праславян принесли свои арийские языки в Индию и Иран, причем времена появления этих языков в Индии и Иране, установленные лингвистами, полностью согласуются со временем прихода туда потомков праславян, временем, записанным в виде мутаций в ДНК наших современников рода R1a1.

Но как род R1a1 попал на Балканы, и откуда? С прародиной «индоевропейцев», которыми оказались арии, они же праславяне, мы разобрались. А где прародина «протоиндоевропейцев»? Когда и где зародились ностратические языки? Какой ныне представляется картина потоков, миграций «протоиндоевропейцев», приведших к появлению ариев, праславян на их исторической прародине?

Об этом – вторая часть нашего расследования.

«Прародина» ариев, праславян, «индоевропейцев» и картина миграционных потоков с прародины

Для начала заметим, что концепция «прародины» - понятие плавающее. Оно зависит от смысла, которое в это понятие вкладывается. В отношении всего человечества как объединения «человека разумного» прародина находится в Африке. Но вряд ли есть смысл говорить об Африке как прародине славян, или ариев, или «индоевропейцев». Я здесь (и везде по рассказу) принимаю понятия «арии» и «индоевропейцы» как синонимы по отношению к праславянам, и вообще пишу этот устаревший термин «индоевропейцы» только потому, что многие к нему привыкли. Синонимы – потому что именно арии связали понятия европейцев и «индо».

Однако понятие «индоевропейцы» или даже «протоиндоевропейцы» употребляется и в общем смысле, как предки людей, чьи потомки образовали род ариев, потомки которых впоследствии пришли в Индию и Иран, что и сделало возможным саму концепцию «индоевропейских языков».

Поэтому «прародина» в отношении славян, ариев и индоевропейцев – это та территория, где начали формироваться устойчивые ДНК-генеалогические связи с современными славянами, связи, которые могут быть выявлены, идентифицированы, и отнесены именно к славянам, как потомкам ариев, «индоевропейцев» и «протоиндоевропейцев», и исходно тех, кто вышли из Африки примерно 60 тысяч лет назад, и дали начало современному человечеству – и «индоевропейцам», и семитам, и угро-финнам, и тюркам. И вообще, всем 18 современным гаплогруппам, они же основные рода современного человечества с точки зрения ДНК-генеалогии.

Когда и как это происходило? Давайте рассмотрим весь путь, начиная с выхода из Африки, и поместим «протоиндоевропейцев», «индоевропейцев», ариев и праславян в единые рамки, в единую систему.

Маршрут, этап первый, первые 20 тысяч лет. Африка – Передняя Азия. Начало - 60 тысяч лет назад, перевал – 40 тысяч лет назад.

Наши, славянские предки являются далекими потомками "хромосомного Адама", жившего в северо-восточной Африке. Хромосомным Адамом его называют потому, что примерно 80-100 тысяч лет назад он прошел «бутылочное горлышко» человеческой популяции, и только его прямое потомство выжило и разрослось. Потомства остальных людей того времени, или живших раньше, в нас, современных людях Земли, не обнаружено. Пока, во всяком случае.

60 тысяч лет назад, когда на Земле по примерным оценкам жили 10 тысяч человек, наш прямой древний предок двинулся на север, и переправился через Красное море – в его наиболее узкой части у Аденского залива - на Аравийский полуостров. Он и стал прародителем всех людей, живущих ныне за пределами Африки, помимо самих африканцев. Что заставило его уйти? Видимо, повторяющиеся засухи, о которых знают современные палеоклиматологи. Конечно, "предок" здесь - имя собирательное. Тем не менее, определено, что он имел первый неафриканский общий ДНК-маркер М168, что соответствует древней сводной гаплогруппе С-R. Эта гаплогруппа ныне объединяет всех потомков предка, у которого в определенном месте ДНК примерно 60 тысяч лет назад произошла мутация цитозина в тимин (Cà T). Так и осталась у всех, ныне входящих в гаплогруппы от С до Т. А у чернокожих африканцев остались самые первые гаплогруппы А и В, которые не являются нашими предковыми. Они остались в Африке.

Переправа из Африки заняла для наших предков несколько тысяч лет. Уже на Аравийском полуострове, за Красным морем, следующая мутация изменила общий маркер предка на М89, приведя в сводную гаплогруппу F-R. Произошло это примерно 50 тысяч лет назад. Данный маркер имеется ныне примерно у 90% всех неафриканцев. У остальных - гаплогруппы С (монголоидная), D (восточно-азиатская) и Е (североафриканская). Многие мужчины с этим маркером M89 осели на юге Аравийского полуострова, но наш, праславянский предок пошел дальше на северо-восток, и на время задержался на территории современного Ирака, в Месопотамии, и несколько выше, вплоть до Каспия и южно-кавказских границ с будущим Советским Союзом.

Так вот, именно туда, в район озер Ван и Урмия, 100-150 км южнее границы бывшего СССР, и помещает крупная школа лингвистов «прародину индоевропейцев». Но было это примерно 40 тысяч лет назад, и лингвисты, похоже, о таком временном сроке и не подозревают. Нет у них таких данных. Во всяком случае в ставшем классическим труде «Индоевропейский язык и индоевропейцы» (1984) авторы, Т.В. Гамкрелидзе и В.В. Иванов, определяют времена распада праязыка как «не позднее IV тысячелетия до нашей эры, а возможно и значительно ранее». Лингвисты-глоттохронологи помещают этот языковый распад в период 8-11 тысяч лет назад, а наиболее смелые предположения опускают этот период до 23 тысяч лет назад. На самом деле – примерно 40 тысяч лет назад. Об этом тоже говорят записи в наших ДНК.

Маршрут, этап второй, последующие 15 тысяч лет. Передняя Азия – Южная Сибирь. Начало - 40 тыс лет назад, перевал – 25 тысяч лет назад.

Из Месопотамии и Южного Прикаспия поток разделился. Будущие евреи и арабы надолго задержались на Ближнем Востоке, а многие там осели и навсегда (гаплогруппа J, южная часть Месопотамии), часть продолжила идти на север, на Кавказ (гаплогруппа G), а часть (гаплогруппы I и J2), пройдя Малую Азию, через Босфор и Дарданеллы, которые тогда были сухими, ушли на Балканы, в Грецию, в Европу. Среди тех, кто ушли на Балканы – много будущих балканских славян гаплогруппы I2 – ее имеют от 30% до 40% болгар, боснийцев, словенцев, сербов. Они по происхождению – не арии и не «индоевропейцы», хотя по языку – «индоевропейцы».

Вот такую путаницу заложили те, кто от разумного, хотя и устаревшего понятия «индоевропейская группа языков» перешли к совершенно неразумному понятию «индоевропейцы».

Наш же прямой предок повернул направо, на восток, пересек Иранское нагорье и Афганистан, оставляя севернее пустыню Каракум и затем южнее Гиндукушский хребет, и уперся в горы Памира, в Памирский узел, где сходятся горы Гиндукуша, Тянь-Шаня и Гималаев. Дальше прямо, на восток, идти было некуда. К этому времени ДНК нашего прямого предка мутировала еще раз, и он стал носителем маркера М9, маркера так называемого евразийского клана, сводной гаплогруппы K-R. Это произошло 35 тысяч лет назад. На Земле в то время было, вероятно, не более ста тысяч человек.

Итак, перед непроходимыми горами выхода было всего два - или наверх, в Среднюю Азию, либо вниз, в нынешние Пакистан и Индию, с юга. И опять поток разделился – одни ушли в обход гор на юг, и стали восточно-азиатами, австралоазиатами, дравидами, а наш прямой предок пошел на север, в евроазиатские степи, на юг Сибири. Все они тогда жили охотой. В итоге, большинство современных жителей Европы произошли от нашего прямого предка, двинувшегося в Сибирь. Строго говоря, он был тогда далеко не только праславянский предок, и предок не только будущего рода R1a1, а целой серии разделившихся в будущем родов. Которые, кстати, по языку тоже далеко не все будут «индоевропейскими», но станут и угро-финскими, и тюркскими.

Вот к чему приводит история с географией. Не «индоевропейские» языки зародились в Передней Азии, а будущий комплекс евразийских языков, среди которых «индоевропейский», он же арийский, всего одна часть, хоть и заметная.

На этом пути, занявшем несколько тысячелетий, у нашего евразийского предка случилась очередная мутация, М45, превращение гуанина в аденин (Gà A). Это произошло в Средней Азии, 30 тысяч лет назад. Сводная гаплогруппа сократилась до P-R. За ней - следующая мутация, М207, уже на юге Сибири, 25 тысяч лет тому. Это определило нашего предка в гаплогруппу R.

Маршрут, этап третий, последующие 13 тысяч лет. Южная Сибирь- Балканы, Динарские Альпы, Адриатика. Начало - 25 тыс лет назад, перевал – 12 тысяч лет назад.

Этот этап – чрезвычайно важный для будущих европейцев вообще, и ариев в частности. В ходе его произошло разделение родов на западно- и восточно-европейские, на роды арийский и кельтский. Произошло выделение рода будущих славян.

А было так, что всё еще в Азии, по пути на запад, 18 тысяч лет назад произошла мутация М173, что дало гаплогруппу R1, и вслед за ней мутация Р25, что дало будущий западноевропейский вариант R1b. Это произошло 16 тысяч лет назад. Часть носителей R1b остались в Азии, и продолжают нести эту гаплогруппу и сейчас. Остальные ушли на Кавказ и в Восточную Европу, и намного позже в Западную Европу. Типичные их представители – кельты, которые появились в Западной Европе 3500-4500 лет назад. Кстати, кельты – имя собирательное и впервые примененное в его современном значении не так давно, в начале 18-го века, Эдвардом Лайдом, директором Ашмолеанского музея в Оксфорде. Путешествуя по делам музея, он обратил внимание на сходство языков уэльсцев, корнишей, бретонцев, ирландцев, шотландских галлов, и древних галльских языков. Он и объединил эти языки под общим, придуманным им именем кельтских языков. Хотя само имя кельты упоминал еще Юлий Цезарь в книге «Записки о галльской войне», как синоним галлов.

Но вернемся к группе R1b. Нашего, славянского предка в той группе не было – ни с теми, кто остался в Азии, ни с теми, кто ушел на Кавказ или в Западную Европу. Наш славянский предок отделился от них раньше, пронес гаплогруппу R1 в Восточную Европу и, заработав последнюю (до настоящего времени) мутацию М17/М198, поселился 12 тысяч лет назад на Балканах, в Динарских Альпах и вплоть до Адриатического побережья. Эти две мутации осталась у всех, кто образует род ариев. Иначе говоря, гаплогруппа R1a1.

Славян как таковых, как «культурно-исторического общества», тогда, 12 тысяч лет назад, конечно, не было, но мы прямые потомки тех, кто пришли на Балканы в те времена.

Назвать их «индоевропейцами», строго говоря, тоже нельзя, потому что никакой Индии тогда в их истории не было. Язык, на котором они говорили, был арийский, просто по определению. Его при желании можно назвать «протоиндоевропейским», принимая, что через семь тысяч лет потомки этих ариев, которые тогда будут действительно называть себя ариями, придут в Индию и Иран, принесут свой арийский язык, на нем заговорят Северная Индия и Восточный Иран. А поскольку к тому времени арии уже тысячу - полторы тысячи лет как распространились по всей Европе, как Западной, так и Восточной, то неудивительно, что от Индии до Атлантики три - три с половиной тысячи лет назад стали говорить на сходных наречиях. Арийских.

И тем более неудивительно, что британские лингвисты, прибыв в Индию через три тысячи лет после описанных событий, обнаружили этот факт. И назвали эту группу языков индоевропейской. Это по тем временам, 200 лет назад, было разумно.

Но сейчас уже устарело. Называть-то можно, но надо помнить, что было тому причиной. А вот называть людей, говорящих на этих языках, «индоевропейцами» - это курьез.

Маршрут, этап четвертый, последующие 6 тысяч лет. Балканы – Центральная Европа, Атлантика, Скандинавия, Карпаты, будущие Украина, Белоруссия, Россия. Начало - 10 тыс лет назад, перевал – 4 тысяч лет назад.

Как показали данные ДНК-генеалогии, которые я фактически срисовал с наших ДНК и привел выше, примерно через 6 тысяч лет после расселения ариев, членов рода R1a1, в Динарских Альпах, Боснии, Сербии, Косово началось их активное передвижение на запад, север, северо-восток. Первое из обнаруженных направлений – Северные Карпаты, Буковина. Гаплотипы арийских, славянских предков рода R1a1 уходят там в глубину на 6000 лет назад. Это – знаменитая и загадочная трипольская культура. Поскольку кельтская группа R1b примкнула к ним только через тысячу лет, примерно 4700-5300 лет назад, то трипольская культура 6000 лет назад – это праславяне. И никуда они оттуда все полностью не уходили, как полагают историки, их потомки там же, в Черновцах и в округе, живут и поныне. Как и потомки группы R1b. Многих, правда, сослали в лагеря в 1940-х годах, многие эмигрировали, например, в Канаду. Их, гаплотипы буковинских эмигрантов, я и изучал.

Другое направление потока миграции – на запад, к Атлантике. Предки ариев-ирландцев обнаруживаются еще 5200 лет назад, британцев – 4800 лет назад. По-видимому, это они, арии, возвели загадочный Стоунхендж, который, как было недавно установлено, представляет собой монументальное кладбище, где на 7-метровых каменных колоннах, некоторые до 8-9 метров и весом до 40 тонн, покоятся 4-6-метровые каменные параллепипеды толщиной более метра и весом 15-16 тонн каждый. Эти монументы воздвигались на протяжении почти тысячелетия, и радиоуглеродная датировка их дала сроки возведения по разным захоронениям от 4500 до 3600 лет назад. Это сходится со сроками прибытия ариев на британские острова. Кельтский род R1b прибыл на острова, и вообще в Европу на пятьсот - тысячу лет позже.

Более холодную, горную Шотландию арии стали заселять только через пятьсот лет после Британии, 4300 лет назад.

Одновременно арии с Балкан двинулись на север. Первая по дороге – Венгрия, предки R1a1 появились там примерно 5000 лет назад, то есть примерно в то же время, что и на британских островах. Затем, 4800 лет назад, арийский предок появился в Германии, 4300 лет назад в Норвегии, 4250 лет назад в Швеции. Это уже заметно позже начала продвижения ариев на восток. Чехия, Словакия, Польша – это 4600-4200 лет назад, в общем, все сходные сроки, середина III-го тысячелетия до нашей эры.

В те же времена арии стали передвигаться по южной дуге, с Балкан через проливы Босфор и Дарданеллы и через Малую Азию на восток. Возможно, еще в обход Черного моря с северной стороны, и затем через Кавказские горы – в Анатолию и дальше на юг, к Средиземному морю. Ветвь потомков R1a1 живет сейчас в Ливане, с началом ветви 4400 лет назад. Их предковый гаплотип точно такой же, как у русских и украинских славян, у армян группы R1a1, и лишь на малую долю (долю одной мутации) отличается от древних ариев Анатолии, которые жили там 4500 лет назад. Все сходится.

На восток арии двинулись сначала через северные Карпаты – 6000 лет назад, основав трипольскую культуру, как уже отмечалось, и затем пошли далее, через территории нынешних Украины, Белоруссии, России, полосой захватывая Прибалтику. Это – опять же середина III-го тысячелетия до нашей эры, общий предок славян России и Украины жил 4500 лет назад. У балтов предок не может быть старше, для этого достаточно посмотреть на карту. И действительно, Литва вместе с остальной Европой показывает общего предка рода R1a1, те же 4500 лет назад. Иначе говоря, Литва и Латвия могли быть заселены ариями или одновременно с Украиной и Россией (и Польшей, что в то же самое время), или позже. То же и о близости славяно-балтских языков – либо это исходно один и тот же арийский язык, либо Литва приобрела вариант этого языка уже от праславян. Обратного просто не могло быть, география не позволяет.

Напротив, поток активно продвинулся в другую сторону, в южные степи Украины и России, основав по ходу движения, между Днепром и Урал-рекой и далее на восток, много археологических культур, Это произошло в последующие тысячу лет, между 4500 и 3500 лет назад. Продвигаясь от Причерноморья к Прикаспию, наши предки основали курганную культуру, и затем адроновскую, выйдя в северный Казахстан и южный Урал, и далее в азиатские просторы. В результате, целый ряд среднеазиатских народов в значительной степени относятся к роду R1a1, арийскому роду. Значительная доля таджиков (64%), киргизов (63%), узбеков (32%), уйгуров (22%), хакасов (енисейских киргизов, они же по некоторым данным усуни, гэгуни и динлины), алтайских народов (50%), и далее ряда народов с переходом в Китай. Небольшая народность ишкашим в памирских горах – на две трети R1a1. Из этого ясны причины, почему казалось бы столь разные народы, как таджики, киргизы, русские имеют – по Y-хромосоме – одно и то же происхождение. Все они, те, кто несет гаплогруппу R1a1 – рода ариев. И понятно, что лежит в основе время от времени появляющихся сенсаций, типа той, что китайцы – предки русских славян, потому что у очередного китайца нашли гаплогруппу R1a1.

В Средней Азии арии, продвигающиеся по южной части маршрута, задержались на 500-800 лет. Эти места были затем описаны в деталях в Зенд-Авесте, древней книге ариев, написанной уже в Иране, куда арии переместились во 2-м тысячелетии до нашей эры. Возможно, это переселение было более ранним, чем ариев с южного Урала, из Аркаима и «страны городов», и произошло в начале 2-го тысячелетия до н.э., примерно 3900-3800 лет назад. Возможно, и в то же время, как и южноуральские арии, 3600-3500 лет назад. Пока гаплотипы иранских R1a1 малодоступны, но в ближайшем будущем этот вопрос будет решен.

Северная Индия

В те времена, между 6 и 4 тысяч лет назад, было великое переселение народов. Это было не то известное Великое Переселение IV-VII веков нашей эры, при котором происходили крупные этнические перемещения в Европе, и которые привели к распаду Римской империи или стали его результатом. Это было значительно более глобальное Великое Переселение, связанное с распространением новых технологий, сельского хозяйства, конного транспорта, и в итоге привело к созданию семьи индоевропейских языков. Род R1a1, арии, праславяне, играли в этом переселении и в его результатах решающую роль.

Но вернемся к южному Уралу, и остановимся подробнее. Там – очень загадочные страницы истории.

Маршрут, этап пятый, последующая тысяча лет. Южный Урал – Индия, Иран. Начало - 4 тыс лет назад, перевал – 3 тыс лет назад.

Итак, ранний бронзовый век. Арии прибывают на южный Урал. 3800 лет назад они строят городища Синташту, Аркаим (названия современные), и целую «страну городов». Про эти городища и погребальные курганы в их окрестностях, про архитектуру и занятия их жителей много написано, не будем повторяться. Отметим только, что на черепках посуды в Аркаиме найдены знаки свастики – традиционного «солнечного знака» ариев. Еще в андроновском регионе найдены захоронения, останки которых показали гаплогруппу R1a1, род ариев, праславян. Гаплотипы из захоронений тоже славянские. В том смысле, что у славян, и тех, из захоронений, был один общий предок, рода R1a1.

Основная загадка в том, что Аркаим просуществовал всего двести лет. Примерно на рубеже XVI-XVII-го веков до нашей эры, 3600 лет назад, жители его покидают, забрав имущество и утварь с собой и оставив немного предметов, на порядок меньше, чем обычно находят археологи, и уходят неизвестно куда. Конец истории.

На самом деле, известно куда. Об этом неопровержимо свидетельствует ДНК-генеалогия.

[Galina]

Северная Индия (Кашмир)

Север Индии – сплошные гаплогруппы R1a1. В целом, 16% жителей Индии – носители гаплогруппы R1a1. Это – сто миллионов мужчин. Половина высших каст Индии – носители гаплогруппы R1a1. Предковая гаплогруппа индусов – та же самая, как у восточных славян. Возраст предка этой гаплогруппы в Индии – 3650 лет, в России-Украине – 4500 лет. Арии покинули Аркаим примерно 3600 лет назад.

Достаточно?

Хорошо, вот еще. Арии были моногаплогруппны, только R1a1. Поэтому в Индию ими и была принесена только R1a1. В самой Индии – масса других гаплогрупп, за пределами Индии почти не встречающиеся. Выше было описано, как 35 тысяч лет назад у гор Памира, Тянь-Шаня, Гиндукуша миграционный поток разделился, и те, что пришли в Индию с юга, пошли своим путем. Так вот, на этом пути и далее в Индии они были изолированы, и создали немало своих, сугубо индийских гаплогрупп. Среди них H, L, R2. Если бы это индийцы принесли свои R1a1 за пределы Индии, не говоря о Европе, R1a1 непременно сопровождались бы этими сугубо индийскими, местными, локальными гаплогруппами. А их нет ни в России в целом, ни в Восточной Европе, ни в Западной Европе, кроме разве что у цыган. Ясно, что это гаплогруппа R1a1 пришла в Индию, а не вышла оттуда. Кстати, при движении на юг Индии возраст гаплогруппы R1a1 падает. У южноиндийского племени Ченчу предок R1a1 жил 2900 лет назад. Через 600 лет после прихода ариев в Индию.

Здесь надо упомянуть, что Индия от Южного Урала – это прямой кратчайший переход на юг. Кашмир – практически под Южным Уралом, надо только пересечь Киргизию и Таджикистан. Переходы есть, только на высоте километра-двух. Там вдоль переходов до сих пор стоят развалины древних крепостей, остатки ответвлений Великого Шелкового пути, который был создан там через полторы тысячи лет после арийского похода в Индию. Кстати, на одном из этих переходов и находятся поселения маленькой народности ишкашим, мужское население которой – на две трети R1a1. Наводит на размышления.

Итак, арии из Аркаима ушли в Индию примерно 3600 лет назад, покинув городище. Зачем они это сделали? Какая в этом была нужда?

Ответ на это становится ясен, если посмотреть на историю глобальных катастроф. 3600 лет назад произошло одно из самых больших в истории человечества извержение вулкана Санторин, он же Тера, в Эгейском море. Этот взрыв стер с лица земли минойскую цивилизацию на о. Крит. Вулканический взрыв выбросил в атмосферу 60 кубических километров (!) пепла, что привело к резкому и долгому понижению температуры по всей Земле. Свидетельства этому – кольца деревьев в Европе и Северной Америке. Это – в четыре раза больше пепла, чем при чудовищном взрыве вулкана Кракатау в 1883 году.

В течении долгого времени Солнца практически не было видно. Этот взрыв сопровождался сильными тектоническими подвижками, которые заметно ощущались по всей планете.

Максимально точная датировка извержения, определенная радиоуглеродным методом, дала срок 3615±15 лет назад, по кольцам деревьев – 3628-3629 лет назад, по кернам льда - 3644±20 лет назад. Если все это усреднить, получается 3630 лет назад.

Это, скорее всего, и есть то время, когда арии покинули Аркаим.

Становится ясно, почему арии в индийских ведах уделили столько внимания холодам, отсутствию восходов солнца и долгим ночам. Именно это ввело в заблуждение индийского ученого Тилака в начале прошлого века, кто принял эти описания ариев за якобы условия жизни в Арктике. Отсюда и произошла известная, но ошибочная «арктическая» теория появления как ариев, так и всего человечества.

Ариям, уделявшим столько внимания размеренной жизни, заданной высшими силами, столько внимания ритуалам, что видно из их системы захоронений, стало некомфортно. Этот в высшей степени дискомфорт они отразили в «Махабхарате» в столь свойственной ариям повествовательной, аллегорической форме. Арии вообще не оставляли исторических документов, они слагали гимны, в которых в иносказательной форме отражали реалии жизни.

Итак, вот что чувствовали арии (книга шестнадцатая «Махабхараты», изд. Наука, 2005):

«С наступлением тридцать шестого года (правления) … стали замечать недобрые предзнаменования. Подули резкие ураганные ветры, обрушивая камни вместо дождя, и птицы стали кружить слева направо. Вспять повернули великие реки, мглою заволокло стороны света, с неба на землю падали метеоры, рассыпая дождем раскаленные угли. Солнечный диск затянуло пеленой, и на восходе не было видно его лучей сквозь облака. И у луны, и у солнца появился зловещий трехцветный ореол с резкими черными краями, отливающими красным, точно зола. Эти и многие другие знамения появлялись из дня в день, предвещая беду и вселяя тревогу в сердце.

... Меж тем вокруг домов... постоянно кружил (бог смерти), причем даже тех, которые крепились... Каждый день налетали страшные ураганы на погибель..., заставляя вздыматься от ужаса волоски на теле. На улицах... появились огромной величины крысы, в домах тревожно кричали птицы, и этот крик не смолкал ни днем, ни даже ночью. Журавли подражали уханью сов, а козы – вою шакалов! Белые красноногие птицы, посланцы Времени, бродили вместо голубей в домах. У коров рождались ослята, у мулов – верблюжата, у собак – котята, а у мангуст – крысята... жены обманывали мужей, а мужья – жен. Пылающее светило, обильное сиянием, двигалось по кругу слева направо, испуская по очереди то синие, то кроваво-красные лучи.

... Едва подавали приготовленную на кухне с великим тщанием чистейшую пищу, как в ней заводились черви... слышался топот бегущих, но никого не было видно. Все наблюдали, как планеты снова и снова сталкиваются друг с другом, налетая на созвездия, и людям никак было не отыскать свое собственное, под знаком которого они родились....

... Васудева повелел горожанам отправиться в паломничество по святым местам.... По велению Кешавы слуги провозгласили: «надлежит вам, быки-мужи, совершить поход к океану».

Здесь нет возможности цитировать далее, к тому же далее – сплошные аллегории, включая и следующую книгу «Махабхараты», книгу семнадцатую, с характерным названием «Книга о великом исходе». Здесь обратим внимание на интересное наблюдение – «слышался топот бегущих, но никого не было видно». Ну как еще лучше описать подземные, тектонические подвижки?

Таковы причины и история перехода ариев в Индию. По мнению некоторых специалистов, уже из Индии часть ариев направилась на запад, в Восточный Иран, и поэтому именно восточно-иранские языки более близки к «индоевропейским». Но скорее всего, основная часть ариев переместилась в Иран непосредственно из Средней Азии, где они жили не менее 500 лет, и отправились в Восточный Иран в начале 2-го тысячелетия до нашей эры, 3900-3800 лет назад. Это полностью укладывается в концепцию арийских языков, как она обсуждается в данном исследовании. Укладывается и то, что основная доля арийской гаплогруппы R1a1 в Иране находится в Восточном Иране, и составляет примерно 20% от населения Ирана, которое в подавляющем большинстве имеет ближневосточную гаплогруппу J2. На западе Ирана доля арийской гаплогруппы R1a1 вообще минимальна, и составляет только 3%. Так что все разговоры о «ираноязычных» древних славянах лишены всяких оснований. Не было значительной прямой связи древних славян с западным Ираном. Только с восточным, и с Индией. Поэтому и западно-иранские языки такие молодые, середина первого тысячелетия до нашей эры.

Вот так ДНК-генеалогия расставляет по местам и соединяет в единую систему разрозненные и конфликтующие обрывки сведений истории, антропологии, лингвистики, которые, казалось бы, и составляли систему.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Три положения могли бы составить заключение настоящего исследования.

Первое – что ДНК-генеалогия начинает служить науке. То, что еще несколько лет назад казалось каким-то развлечением, оказалось, дает истории, антропологии, археологии, лингвистике возможность проверить концепцию, рассмотреть данные под принципиально другим углом, связать воедино казалось бы разрозненные части общей картины наших знаний об окружающем мире.

Второе - это исследование позволило решить целый ряд загадок, которые оставались загадками десятки, а порой и сотни лет. И это вовсе не потому, что автор такой знающий, а потому, что к его – и нашим – услугам оказался новый инструмент, ДНК-генеалогия. Оказалось возможным следить за передвижениями народов не с помощью лопаты и кисточки археолога, и не обмеряя черепа, и не хитроумно расплетая созвучия и значения слов в живых и мертвых языках, а просто прослеживая за метками в наших ДНК. Они, эти метки, не могут «ассимилироваться», или «поглотиться» другими языками, культурами, или народами, как это происходит тысячелетиями в рамках понятий истории, лингвистики, антропологии. Гаплотипы и гаплогруппы не ассимилируются. Их можно только физически истребить, но такое для всего народа бывает не часто. Гаплогруппы и гаплотипы упрямо пробиваются через любые ассимиляции, через тысячелетия, и не только пробиваются, давая нам знак о своем существовании, но и позволяют рассчитать время, когда жили их предки.

И третье, что автор хотел бы особенно подчеркнуть, что он вовсе не принижает значение археологии, лингвистики, антропологии, и не пытается их заменить. Автор стоит на плечах гигантов в этих и других областях знания. Специалистами в указанных научных дисциплинах проведена совершенно колоссальная работа, без которой выводы настоящего исследования повисли бы в воздухе. Их было бы ни к чему примерить. Главная цель автора – показать возможности методов ДНК-генеалогии специалистам по другим направлениям истории человечества.

В этой статье можно было бы посвятить значительную часть интерпретации данных, полученных мной с помощью ДНК-генеалогии, а именно интерпретации в рамках истории, лингвистики, антропологии, этногеографии. Например, отметить, что данные радиоуглеродного анализа древних стоянок в Европе часто (или обычно) указывают на времена 5800-6000 лет назад, как например 5820±130 лет назад в Польше, 5840±70 лет назад в северо-западной Англии, 5845±100 лет назад в северо-западной Ирландии по одним данным и 5500 лет назад в Шотландии по другим данным, и сопоставлять с данными по временам жизни общего предка рода R1a1, например, в Ирландии 5200±200 лет назад (см. выше). Но тогда надо пускаться в долгие обсуждения калибровок данных радиоуглеродного анализа, погрешностях методов ДНК-генеалогии, и о том, что стоянки – это одно, а выжившие предки, потомки которых живут в наше время – это несколько другое. Эти даты теоретически могут совпадать, и предки теоретически могли жить на древних стоянках с самого начала их, стоянок, существования, но более вероятно, что выживали и давали выжившее потомство не самые ранние обитатели стоянок. Но если все это обсуждать – это была бы не та статья, и задачи у нее были бы другими, и автор, скорее всего, был бы другой. Ясно, что времена жизни древних предков рода R1a1 примерно совпадают и с датировками соответствующих археологических культур на пути их, рода R1a1, миграций, и с радиоуглеродными датировками стоянок, а если эти датировки несколько раньше, то это легко объяснить тем, что далеко не все потенциальные предки выживали.

На самом деле удивительно, что современные потомки рода R1a1 (а о нем сейчас речь) ведут свои непрерывающиеся ДНК-генеалогические линии со времен древних неолитических, и порой даже палеолитических стоянок, и это можно напрямую видеть по записям в наших Y-хромосомах, гаплотипах, и по картине мутаций в них вычислять времена этих стоянок и времена миграций человеческих потоков.

Конечно, есть соблазн отметить, или даже подчеркнуть, что даты жизни общих предков по всей Европе, найденные в настоящем исследовании с помощью ДНК-генеалогии, приходятся в большинстве своем на 4200-4800 лет назад, то есть на III тысячелетие до н.э., и это поразительно совпадает с данными историков. Как они пишут, именно в это время «закончилась индоевропеизация Центральной Европы земледельческими племенами индоевропейцев». Правда, не «индоевропейцев», а ариев, гаплогруппы R1a1. Те, кто пошли на восток, стали праславянами, кто на запад – стали... в общем, нет у них своего названия. Кто называет их собирательным именем кельты, кто – баски. Доля R1a1 на Британских островах минимальна, часто от нуля до 4%. На севере Шотландии – до четверти. На севере, в Скандинавии – около 20%, и градиентом на повышение – на восток, вплоть до трех четвертей в России, до двух третей в некоторых регионах средней Азии.

Что заставило ариев двинуться на новые земли? Что вызвало почти непрекращающийся поток населения на новые территории? Честно говоря, это тоже не мой вопрос. Я бы предпочел, чтобы профессиональную интерпретацию этих данных делали профессиональные историки, антропологи, лингвисты. Они ответ знают лучше меня. Они пишут, что этот поток был вызван – и в свою очередь вызвал сам – новыми хозяйственными и техническими достижениями, в частности, молочным хозяйством, новой технологией обработки земель, одомашниванием лошади, созданием колесного транспорта. Еще – изменением климата, наступлением «периода определенного понижения температуры и переменного повышения континентальности, наступлением глобальной аридности климата в III тысячелетии до н.э.». Это в свою очередь «привело к понижению агроклиматического потенциала и не давало гарантированных урожаев». Но это опять не мой вопрос, не моей профессии. И не ДНК-генеалогии.

Самое главное, что в содружестве с данными лингвистов, археологов, историков в настоящем исследовании оказалось возможным установить, где находилась «прародина» как «протоиндоевропейцев» (Передняя Азия), так и ариев, они же «индоевропейцы», они же праславяне (Балканы), тем самым примирив – по меньшей мере на первый взгляд – две основные школы лингвистов. Просто временные рамки для этих «прародин» оказались разные – для первой 40 тысяч лет назад, для второй – 12 тысяч лет назад.

Этот же подход позволил довольно детально, по времени и месту, проследить, как шла миграция ариев между 6000 и 4200 лет назад на северные Карпаты, в места загадочной трипольской культуры, в Центральной Европе, на британские острова, в Скандинавию, на славянские территории нынешних Венгрии, Чехии, Словакии, Польши, Литвы, Германии, Украины, России, и далее по южным степям Украины и России на Южный Урал и далее в Индию и Иран, и на Ближний Восток, в Ливан, и на Аравийский полуостров, до Оманского залива. Он позволил вполне обоснованно предположить, что именно арии возвели монументы Стоунхенджа. Что это арии возвели городища на Южном Урале, названные сейчас Аркаимом, Синташтой, и страной городов.

Этот метод позволил установить, что русские и украинские славяне имеют общего предка, жившего 4500 лет назад, что этот же славянский предок является и предком индусов того же рода ариев, которые насчитывают сейчас не менее ста миллионов человек. Индийские потомки продолжили род нашего праславянина, который жил 3850 лет назад, и продолжили этот род вскоре после того, как арии покинули Аркаим и Южный Урал. И мы уже, пожалуй, знаем, почему и когда его покинули.

Этот метод позволил убедительно показать, что не «индоевропейские языки», а арийские, праславянские языки являются первичными. «Индоевропейские языки» - этот эвфемизм возник в свое время от непонимания того, что же связывает санскрит и его варианты, с одной стороны, и европейские языки, с другой. Теперь это стало совершенно ясно. Арийские языки – вот основа и европейских языков, и санскрита, и «индоевропейских» иранских языков. На Днепре, Доне и Урал-реке жили не «ираноязычные народы». Славяне там жили, праславяне, арии, и это был их язык. Это они принесли свой язык в Индию, Иран, Афганистан.

Это – наши прямые предки. И вот теперь мы можем сказать, что мы их не забыли.
********************

ЛИТЕРАТУРА

Гамкрелидзе, Т.В. и Иванов, В.В. Индоевропейский язык и индоевропейцы. Тбилиси, 1984, т. I, II.
Клёсов, А.А.. Основные положения ДНК-генеалогии (хромосома Y), скорости мутаций, их калибровка и примеры расчетов. Вестник Росийской Академии ДНК-генеалогии, т. 1, № 2, стр. 252-348.
Клёсов, А.А. Се – Человек. Вестник Росийской Академии ДНК-генеалогии, т. 1, № 2, стр. 237-251; Бостонский Альманах «Лебедь», № 477, 28 мая 2006 г.
Клёсов, А.А. Хинди-Руси Бхай Бхай с точки зрения ДНК-генеалогии, или откуда есть пошли славяне. Бостонский Альманах «Лебедь», № 531, 10 июня 2007 г.
Клёсов, А.А. Иосиф и его братья, или взрослые игры с молекулярной генеалогией. Бостонский Альманах «Лебедь», № 515, 25 февраля 2007 г.
Клёсов, А.А. Происхождение евреев с точки зрения ДНК-генеалогии. Заметки по еврейской истории, №1 (92) – №7 (98), январь – июль 2008.
Клёсов, А.А. Откуда появились славяне и «индоевропейцы» и где их прародина? Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, т. 1, No. 3, Август 2008, стр. 400-477.
Махабхарата. Заключительные книги XV-XVIII. Российская АН, Серия «Литературные памятники», Санкт-Петербург, «Наука», 2005.
Сафронов, В.А. Индоевропейские прародины. Горький, 1989, 272 стр.
Чайлд, Г. Арийцы. Основатели европейской цивилизации. Москва, Центрполиграф, 2005.
25-маркерные гаплотипы – база данных YSearch
Гаплотипы Буковины – FamilyTreeDNA
Atkinson, Q.D. and Gray, R.D. How old is the Indo-European language family? Illumination or more moths to the flame? In: Phylogenetic Methods and the Prehistory of Languages. Cambridge: The McDonald Institute for Archaelogical Research, 2006, pp. 91-109.
Barac, L., Pericic, M., Klaric, I.M., Janicijevic, B., Parik, J., Rootsi, S. and Rudan, P. Y chromosome STRs in Croatians. Forensic Sci. Internat. 138, 127-133 (2003)
Barac, L., Pericic, M., Klaric, I.M., Rootsi, S., Janicijevic, B., Kivisild, T., Parik, J., Rudan, I., Villems, R. and Rudan, P. Y chromosomal heritage of Croatian population and its island isolates. Europ. J. Human Genetics 11, 535-542 (2003)
Bouakaze, C., Keyser, C., Amory, S. and Crubezy, E. First successful assay of Y-SNP typing by SNaPshot minisequencing on ancient DNA. Int. J. Legal Med. 121, 493-499 (2007)
Cadenas, A.M., Zhivotovsky, L.A., Cavalli-Sforza, L.L., Underhill, P.A. and Herrera, R.J. Y-chromosome diversity characterizes the Gulf of Oman. Eur. J. Human Genetics, 18, 374-386 (2008)
Chandler, J.F. Estimating per-locus mutation rates. J. Gen. Genealogy, 2, 27-33 (2006)
Cinnioglu, C., King, R., Kivisild, T., Kalfoglu, E., Atasoy, S., Cavalleri, G., Lillie, A.S., Roseman, C.C., Lin, A.A., Prince, K., Oefner, P.J., Shen, P., Semino, O., Cavalli-Sforza, L.L. and Underhill, P,A. Excavating Y-chromosome haplotype strata in Anatolia. Hum. Genet. 114, 127-148 (2004)
Сordaux, R., Aunger, R., Bentley, G., Nasidze, I., Sirajuddin, S.M. and Stoneking, M. Independent origins of Indian caste and tribal paternal lineages. Current Biology, 14, 231-235 (2004)
Gkiasta, M., Russell, T., Shennan, S., and Steele, J. Neolithic transition in Europe: the radiocarbon record revisited. Antiquity 77, 45-62 (2003)
Gray, R.D. and Atkinson, Q.D. Language-tree divergence times support the Anatolian theory of Indo-European origin. Nature, 426, 435-439 (2003)
Innes, J., Blackford, J., and Rowley-Conwy, P. The start of the Mesolithic-neolithic transition in north-west Europe – the polynological contribution. Antiquity 77, No. 297 (2003)
Johnson, А. Solving Stonehenge. The New Key to an Ancient Enigma. Thames & Hudson, 2008, pp. 288.
Kivisild, T., Rootsi, S., Metspalu, M., Mastana, S., Kaldma, K., Parik, J., Metspalu, E., Adojaan, M., Tolk, H.-V., Stepanov, V., Golge, M., Usanga, E., Papiha, S.S., Cinnioglu, C., King, R., Cavalli-Sforza, L., Underhill, P.A. and Villems, R. The genetic heritage of the earliest settlers persists both in Indian tribal and caste populations. Am. J. Hum. Genet. 72, 313-332 (2003)
Klyosov, A.A. Origin of the Jews via DNA Genealogy. Proceedings of the Russian Academy of DNA Genealogy, 1. 54-232 (2008)
Martinez, L., Underhill, P.A., Zhivotovsly, L.A., Gayden, T., Moschonas, N.K., Chow, C.-E. T., Conti, S., Mamolini, E., Cavalli-Sforza, L.L. and Herrera, R.J. Paleolitic Y-haplogroup heritage predominates in a Cretan highland plateau. Eur. J. Human Genetics, 15, 485-493 (2007)
Nasidze, I, Ling, E.Y.S., Quinque, D., Dipanloup, I., Cordaux, R., Rychkov, S., Naumova, O., Zhukova, O., Sarraf-Zadegan, N., Naderi, G.A., Asgary, S., Sardas, S., Farhud, D.D., Sarkisian, T., Asadov, C., Kerimov, A. and Stoneking, M. Mitochondrial DNA and Y-Chromosome variation in the Caucasus. Ann. Human Genetics, 68, 205-221 (2004).
Pericic, M., Lauc, L.B., Klaric, A.M. et al. High-resolution phylogenetic analysis of southeastern Europe traces major episodes of paternal gene flow among Slavic populations. Mol. Biol. Evol. 22, 1964-1975 (2005)
Qamar, R., Ayub, Q., Mohyuddin, A., Helgason, A., Mazhar, K., Mansoor, A., Zerjal, T., Tyler-Smith, C., and Mehdi, S.Q. Y-Cromosomal DNA variation in Pakistan. Am. J. Hum. Genet. 70, 1107-1124 (2002)
Regueiro, M., Cadenas, A.M., Gayden, T., Underhill, P.A. and Herrera, R.J. Iran: tricontinental nexus for Y-chromosome driven migration. Human Heredity, 61, 132-143 (2006)
Sahoo, S., Singh, A., Himabindu, G., Banerjee, J., Sitalaximi, T., Gaikwad, S., Trivedi, R., Endicott, P., Kivisild, T., Metspalu, M., Villems, R. and Kashyep, V.K. A prehistory of Indian Y chromosomes: evaluating demic diffusion scenarios. Proc. Natl. Acad. Sci. US, 103, 843-848 (2006)
Sengupta, S., Zhivotovsky, L.A., King, R., Mehdi, S.Q., Edmonds, C.A., Chow, C.-E. T., Lin, A.A., Mitra, M., Sil, S.K., Ramesh, A., Rani, M.V.U., Thakur, C.M., Cavalli-Sforza, L.L., Majumder, P.P., and Underhill, P.A. Polarity and temporality of high-resolution Y-chromosome distributions in India identify both indigenous and exogenous expansions and reveal minor genetic influence of Central Asian Pastoralis. Amer. J. Human Genet. 78, 202-221 (2006)
Weale, M.E., Yepiskoposyan, L., Jager, R.F., Hovhannisyan, N., Khudoyan, A., Burbage-Hall, O., Bradman, N. and Thomas, M. Armenian Y chromosome haplotypes reveal strong regional structure within a single ethno-national group. Hum. Genet. 109, 659-674 (2001)
Wells, R.S., Yuldasheva, N., Ruzibakiev, R., Underhill, P.A. et al. The Eurasian heartland: a continental perspective on Y-chromosome diversity. Proc. Natl. Acad. Sci. US, 98, 10244-10249 (2001)
Wiik, K. Where did European men come from? J. Genetic Genealogy, 4, 35-85 (2008)


Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru

[Galina]

Генетический анализ – первый в top-50 изобретений 2008 года


Журнал Time опубликовал TIME's Best Inventions of 2008 – рейтинг 50 лучших изобретений 2008 года.

На первой строчке в этом списке – методика индивидуального генетического тестирования, разработанная калифорнийской компанией 23andMe.

23andMe – не единственная фирма, предлагающая ДНК-тестирование, но ее услуги являются общедоступными и недорогими. Всего за 399 долларов любой желающий может получить по почте пробирку для сбора образца слюны, переслать пробу в компанию и получить (на основании анализа шестисот тысяч генетических маркеров) заключение о более чем 90 характеристиках своей наследственности, от относительно безобидных (например, предрасположенности к облысению), до очень серьезных (вероятности потерять зрение).

И хотя сейчас многие специалисты сомневаются в целесообразности такого тестирования и высказывают опасения по поводу последствий разглашения настолько интимной информации, персональная геномика уже вступила на путь революционного развития, и задернуть раскрытый занавес уже не удастся. Поэтому первопроходцы персональной геномики несомненно заслужили звание авторов лучшего изобретения 2008 года.

http://s52.radikal.ru/i138/0812/7c/153f472c1ead.jpg (http://www.radikal.ru)

[Galina]

Ваш геном расшифрован. Что дальше?

Новые генетические компании примерно за $1 тыс. просканируют геном любого, кто пожелает, и сообщат интересующую заказчика информацию. Это могут быть сведения, касающиеся его родословной, данные о состоянии здоровья или генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию и многое другое. Клиент может сравнить свой геном с геномом какой-нибудь знаменитости или родственников и друзей. Несмотря на впечатляющие результаты и заверения в их безошибочности, некоторые эксперты полагают, что все данные, размещенные на Web-сайтах компаний, носят скорее развлекательный характер и имеют весьма косвенное отношение к заявленным целям.

Генетическое тестирование «по заказу клиента» проводится уже 10 лет, а за последние годы круг охватываемых им генов неизмеримо расширился. Ранее большинство тестов включало идентификацию лишь небольшого числа генных вариантов, однако сегодня, с усовершенствованием методики использования ДНК-чипов, появилась возможность проводить быстрое и недорогое тестирование сразу множества генов. Недавно компании Navigenics в Редвуд-Шорз и 23andMe в Маунтин-Вью (штат Калифорния), а также deCODE в Рейкьявике (Исландия) начали проводить сканирование ДНК с целью идентификации маркеров более 20 заболеваний. А фирма Knome в Кеймбридже (штат Массачусетс) выразила намерение присоединиться к проекту Крейга Вентера и Джеймса Уотсона по созданию банка данных, включающего секвенированные и расшифрованные персональные геномы.

В настоящее время, когда генетики располагают новейшими методиками, контрольными нуклеотидными последовательностями и обширными популяционными данными, можно без особого труда выявлять гены, ассоциированные с самыми разными патологиями или определяющие предрасположенность к ним. К сожалению, получаемая информация не является исчерпывающей, а иногда даже оказывается противоречивой. Об этом предупреждает Муин Коури (Muin Khoury), директор отдела геномики Центров по контролю и предупреждению заболеваний. По его мнению, секвенирование или сканирование генома на наличие маркеров предрасположенности к тому или иному заболеванию «не дает никакой ценной информации».

Предрасположенность вовсе не означает, что носитель соответствующего гена непременно заболеет (за исключением редких болезней, ассоциированных с аномалией в единственном гене). Поведение сложных биологических систем, какой является организм человека, определяется взаимодействиями между многими генами; важную роль играют также РНК, химические агенты и другие факторы. Такие комплексные заболевания, как диабет или сердечно-сосудистые патологии, развиваются под влиянием самых разнообразных внешних факторов во взаимодействии с неопределенным числом генов.

При таком количестве неизвестных параметров представляется преждевременным делать какие-либо прогнозы относительно здоровья на основании результатов генетического тестирования. Таково мнение Коури. Кроме того, подчеркивает он, вовсе не очевидно, что информация о генетической предрасположенности к заболеваниям убеждает людей в необходимости что-то изменить в своей жизни. Да и сами врачи не всегда знают, как воспользоваться результатами фармакогеномных тестов на практике. Более того, как показали исследования, проведенные в июле 2006 г. Правительственной контрольной комиссией, в некоторых случаях фирмы, специализирующиеся на составлении рекомендаций по диете исходя из тестирования ДНК клиентов, вообще не проводили никаких генетических анализов. Комиссия пришла к выводу, что эти компании «вводили потребителей в заблуждение, строя ни на чем не основанные прогнозы».

Новые фирмы, занимающиеся генотипированием, решили вообще отказаться от практики прогнозирования. Они рассматривают сканирование ДНК лишь как новый инструмент для получения информации медицинского характера, которой клиент может распоряжаться по своему усмотрению — посоветоваться с лечащим врачом или принять самостоятельное решение о диете либо образе жизни. «Вместо того чтобы ждать, пока наука выйдет на новый уровень развития, имеет смысл корректно использовать то, чем она располагает сейчас», — утверждает Мэри Бейкер (Mari Baker), исполнительный директор компании Navigenics. По ее словам, не все 1,8 млн областей генома, которые сегодня сканирует ее компания, информативны, но как только они перейдут в другое качество, клиенты сразу смогут этим воспользоваться. Navigenics планирует включить в базу данных и другие сведения, касающиеся, например, состояния здоровья членов семьи, родителей и более далеких предков клиента, данные о приеме им тех или иных лекарственных препаратов.

Некоторые эксперты опасаются, что такая открытость может привести к нежелательным последствиям. Поскольку практическая польза от полномасштабного сканирования генома пока не очевидна, «обычный человек может утратить к нему интерес еще до того, как ситуация изменится, и эта методика проявит себя во всей мощи», — считает Шарон Терри (Sharon Terry), президент адвокатской группы Genetic Alliance. Параллельно разработке таких инструментов, как руководство по отслеживанию состояния здоровья всех членов семьи и их предков, или созданию сайта Wiki Genetics, по твердому убеждению экспертов из Genetic Alliance, необходимо предпринимать противодискриминационные меры, следить за соблюдением прав на неприкосновенность частной информации, повышать качество и доступность тестирования. Пока все попытки внести соответствующие поправки в законодательство не увенчались успехом.

Navigenics, 23andMe и deCODE утверждают, что собственниками персональных генетических данных являются заказчики. Но сотрудники компаний не закрывают доступ к ним для своих партнеров — как коммерческих, так и тех, кто занимается фундаментальными исследованиями и не извлекает из своей деятельности никакой прибыли.

Коури считает, что на сегодняшний день самым доступным и эффективным инструментом персонифицированной медицины является семейная история болезни — это ресурс, который почти ничего не стоит и в то же время позволяет обнаруживать эффекты многих генов, учитывать средовые и поведенческие факторы. Но такая информация имеется лишь у трети семей. Генотипирование — несомненно шаг вперед в персонифицированной медицине, «но пройдет немало времени, пока генетические данные станут рутинным инструментом для врачей», — уверен Коури.

Салли Лерман, «В мире науки» № 8-2008

[Galina]

Никаких «генетически модифицированных» девочек!


Сообщения о рядовом по нынешним временам событии большинство СМИ в меру сил и фантазии раздули и переврали. Чего стОят одни заголовки: от вариаций на тему «генетически смоделированной девочки» до пикантного «Не Долли, и не овечка. Первый ребенок с искусственной генной системой готовится к появлению на свет». И в первых же строчках – «Рождение первого генетически модифицированного ребенка состоится через неделю в столице Великобритании», «27-летняя женщина, имя которой по соображениям безопасности пока не называется, подарит жизнь девочке с изъятым врачами геном, который в случае развития мог привести к раку груди…»

В действительности девочку, которая со дня на день родится в клинике Лондонского университета (University College Hospital), никто генетически не модифицировал, не говоря уж о создании неизвестной науке «искусственной генной системы». И гена у нее никто не изымал, тем более что просто «изъять ген рака» было бы, пожалуй, еще хуже: в норме гены BRCA1 и BRCA2 (BRCA – breast cancer susceptibility gene) участвуют в процессах репарации ДНК и являются супрессорами опухолевого роста. Если в структуре гена-супрессора опухоли происходит мутация (в результате врожденных причин, под влиянием факторов внешней среды или в процессе старения), он перестает выполнять свои функции, вследствие чего клетки получают возможность расти и делиться бесконтрольно и могут со временем сформировать опухоль. В роду у отца девочки женщины в трех поколениях заболевали раком после наступления 20-летнего возраста, и в одну из пары его 17-х хромосом попала как раз такая, дефектная, копия гена BRCA1.

Тест-системы для выявления генов BRCA 1 и 2 типов применяются уже несколько лет. Но до настоящего времени генетическое тестирование на варианты генов BRCA1 и BRCA2 проводили только для взрослых женщин. Один из вариантов, который предлагают при положительном результате теста – профилактическая мастэктомия. Некоторые женщины предпочитают такую операцию жизни в постоянном страхе.

Преимплантационный генетический скрининг при экстракорпоральном оплодотворении – дело не только обычное, но и обязательное. Правда, до сих пор эмбрионы проверяли на хромосомные дефекты вроде синдрома Дауна и наличие генов, которые обязательно приводят к развитию серьёзных наследственных болезней. Ген BRCA1 под это определение не подходит: он не гарантирует, а только повышает вероятность заболеть раком груди почти в 3 раза – до 36% в течение жизни (для всей популяции этот показатель не превышает 13%). Другой аналогичный ген, находящийся на 13-й хромосоме BRCA2, еще опаснее: вероятность болезни для его носительниц составляет 85%. Определенные варианты генов BRCA1 и BRCA2 соответствуют также 16- и 60-процентному риску развития рака яичников при среднем для общей популяции риске 1,7%.

«Сенсационная» девочка родится без риска умереть от рака груди в результате не «моделирования искусственной генной системы», а обычного отбора для экстракорпорального оплодотворения одного из нескольких эмбрионов – того, которому посчастливилось не получить от отца дефектный ген восприимчивости к раку груди, BRCA1.

Необычность ситуации – только в том, что родители девочки первыми воспользовались принятым в 2006 году решением британского Комитет Великобритании по оплодотворению и эмбриологии человека (Human Fertilisation and Embryology Authority, HFEA) о том, что врачи могут проводить тестирование и так называемых генов предрасположенности, например BRCA1.

Преимплантационную диагностику нескольких трехдневных эмбрионов провели по обычной методике – одну из восьми клеток аккуратно отщипнули (на развитие эмбриона это не влияет) и проверили на наличие мутантных вариантов гена BRCA. Один или два здоровых эмбриона имплантировали в матку. Всё как обычно при ЭКО – за исключением того, что это был первый случай предотвращения возможной наследственной болезни у будущего ребенка. Хотя, разумеется, в геноме у девочки есть множество не-идеальных вариантов других генов, увеличивающих возможность множества других болезней. И тем же раком груди она (тьфу-тьфу) может заболеть по причинам, не связанным с BRCA.

Но событие всё-таки знаковое: на днях родится первый по-настоящему «дизайнерский» ребенок. Нет сомнений в том, что таких детей с каждым годом будет рождаться всё больше. А когда-нибудь дело наверняка дойдёт и до того, что нам авансом пообещали нынешние заголовки: преимплантационной генотерапии.

Здоровый Скептик
Портал «Вечная молодость» http://www.vechnayamolodost.ru/

[Galina]

Все наследственные болезни – по одному тесту


По словам исследователей из лондонской клиники искусственного оплодотворения Bridge Centre, тест, который стоит полторы тысячи фунтов (около 2400 долларов), может выявить 15 тысяч наследственных болезней, и результаты этого теста будут готовы всего лишь несколько недель спустя. До сих пор эмбрионы можно было проверять на мутацию только определенных генов, и ждать результатов нужно было гораздо дольше.

Сейчас в клиниках, занимающихся экстракорпоральным оплодотворением, можно провести проверку эмбриона на отдельные генетические заболевания до того, как он будет имплантирован в матку женщины. Обычно эти тесты делаются, если кто-то из членов семьи страдает генетическим заболеванием. Новый тест, как утверждают ученые, позволяет выявлять практически все известные наследственные заболевания.

Для теста нужна одна клетка восьмидневного эмбриона, зачатого искусственным способом. Кроме того, берутся тесты ДНК родителей, их родителей, а также других членов семьи, например, детей, страдающих генетическим заболеванием. На основе этих данных, а также 300 тысяч изученных маркеров ДНК, ученые создают генетическую карту семьи. Это позволяет, например, определить, была ли какая-нибудь цепочка ДНК передана от дедушки по отцу больному ребенку, и присутствует ли она также у эмбриона, поскольку эти маркеры будут у всех троих.

Так, ген кистозного фиброза находится в седьмой хромосоме. Если дедушка по отцу был носителем этого гена и эмбрион унаследовал данный отрезок ДНК в этой определенной позиции, то у него будет «больной» ген. Аналогичные проверки проводятся для всех хромосом.

По словам профессора Алана Хэндисайда, который разработал этот тест, он также поможет установить предрасположенность к серьезным болезням, таким как, например, заболевания сердечно-сосудистой системы или рак.

Сейчас этот тест проходит испытания в лондонской клинике Bridge Centre: его используют наряду с обычным генетическим тестированием перед имплантацией эмбриона. После клинических испытаний профессор Хэндисайд сможет обратиться в Комитет по оплодотворению и эмбриологии человека за лицензией на использование этого теста.

Председатель Британского общества лечения бесплодия Марк Гамильтон настроен оптимистично. «Этот тест может помочь семьям, в которых имеется риск генетических заболеваний. Однако при этом возникает этическая проблема: если можно проверять на все, что угодно, где именно нужно провести черту и остановиться?» – спрашивает он. Эксперты предупреждают, что британский общественный Комитет по оплодотворению и эмбриологии человека (Human Fertility and Embryology Authority) должен будет разработать строгие правила для использования этого теста.

Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru по материалам БиБиСи

[Galina]

Двоюродное родство – не такое уж опасное свойство?

There's nothing wrong with cousins getting married, scientists say
Risk of babies having genetic defects 'has been overstated'

Ученые утверждают, что в браках между кузенами нет ничего страшного
Вероятность генетических дефектов у их детей преувеличена

Риск рождения ребенка с генетическими дефектами в браке между двоюродными братом и сестрой не выше, чем у женщины в возрасте за сорок.

Авторы исследования, опубликованного онлайн в журнале Public Library of Science, профессора Диан Пол из Университета штата Массачусетс в Бостоне и Хамиш Спенсер из Университета Отаго в Данидине (Новая Зеландия) призывают отменить запреты на браки между кузенами.

Пол и Спенсер полагают, что опасность появления на свет ребенка с врожденными дефектами в таких семьях всего на 2% выше, чем в обычных семьях, а уровень детской смертности примерно на 4,4% выше. «У женщин за сорок такая же опасность рождения ребенка с отклонениями, но никто не говорит, что им не следует рожать детей», – утверждает профессор Спенсер.

Как отмечает автор статьи Стив Коннор, в Великобритании браки между кузенами разрешены, хотя звучат призывы к их запрету. В большинстве американских штатов такие браки запрещены либо ограничены на практике, как и в Китае, Тайване и в Северной и Южной Корее.

Браки между кузенами были довольно распространенным явлением в Европе, особенно среди элиты, но в конце XIX века, когда люди стали более социально активными, ситуация изменилась. Предрассудки по поводу браков между кузенами подтвердились ранними генетическими исследованиями, которые утверждали, что рецессивные гены с большей вероятностью проявляются у детей генетически близких родителей и вероятность врожденных дефектов возрастает.

The Independent, 24 December 2008
Перевод: Инопресса

[Galina]

Мимика человека обусловлена генетически

http://s60.radikal.ru/i170/0812/0b/f3c6a2710149.jpg (http://www.radikal.ru)

Американские ученые David Matsumoto и Bob Willingham считают, что то, как люди реагируют на происходящие события, и как это отражается на их лицах, является генетически обусловленным. Об этом они написали в Journal of Personality and Social Psychology.

Исследователи изучали мимику слепых и зрячих олимпийских и параолимпийских атлетов и выяснили, что в эмоционально подобных ситуациях они используют одни и те же мимические приемы, задействуют одни и те же мимические мышцы. В общей сложности ими проанализировано 4 800 фотоснимков спортсменов, соревновавшихся летом 2004 года.

Так, 85% серебряных медалистов демонстрировали так называемую «социальную улыбку», при которой улыбаются только губы. В полноценной улыбке также принимают участие и глаза, которые становятся чуть уже и поблескивают, а также щеки – они немного приподнимаются вверх. Полноценная улыбка была открыта в XIX веке французским неврологом Дюшеном, поэтому названа в его честь – «улыбка Дюшена».

Кроме того, проигравшие, как правило, несколько выпячивают нижнюю губу – признак подавления истинных эмоций.

Г-н Matsumoto отметил, что статистическая корреляция между выражениями лиц слепых и зрячих была практически идеальной. При этом слепые не могли научиться выражать свои эмоции через модели подражания, что говорит в пользу теории о генетической предиспозиции мимики.

Например, сдерживание эмоций, считается генетически выработанным механизмом, который позволяет не сорваться на угрозы, оскорбления и ругань, улучшая таким образом социальную приспособленность и давая преимущество обладателю подобных генов.

Оригинал статьи на citoinform.com

[Galina]

Общительность и нелюдимость человека заложены в нем на генетическом уровне



Генетики обнаружили, что заводилами или буками рождаются, а не становятся, сообщает The Guardian. Как пишет корреспондент Иэн Сэмпл, ученые пришли к этому выводу, изучив более 1000 однояйцевых и двуяйцевых близнецов подросткового возраста. "Исследователи собрали информацию о том, много ли у близнецов друзей и насколько тесна дружба", - пишет газета. Оказалось, что в парах однояйцевых близнецов степень общительности и популярности у окружающих совпадает чаще, чем у двойняшек. Следовательно, эти свойства заложены в генах, так как у первых набор генов одинаков, а у двойняшек совпадает лишь на 50%. Руководитель научной группы, Николас Кристакис из Harvard Medical School, и его соавторы из Сан-Диего объясняют это обстоятельство эволюционными механизмами: особи на периферии сообщества реже заражаются инфекционными болезнями, зато те, кто в центре, располагают ценной информацией.


Inopressa.ru

[Galina]

Склонность к сидячему образу жизни может быть заложена в генах



Человек может быть генетически предрасположен к сидячему образу жизни, утверждают американские специалисты. При лабораторных исследованиях на мышах были найдены шесть определённых хромосомных разновидностей, отвечающих за выражение генов, которые связаны с физической активностью. Человек может родиться домоседом, говорят учёные, потому что выработка или наоборот блокирование работы открытых генов ответственны за наши поведенческие привычки.

Наш образ жизни регулируется не только биологическими факторами, но и индивидуальной генетической косметикой, объясняют исследователи Университета Северной Каролины. В научном эксперименте они заметили, что грызуны по-разному ведут себя в клетке: одни постоянно бегают по колесу, в то время как другие находятся в спокойном состоянии и мало двигаются.

Оказалось, что у животных различными способами используется ткань мускулов энергией от получаемой пищи: у сидячих мышей были зафиксированы изменения в генах, контролирующих метаболические процессы в теле. Также предполагается, что за поведенческие черты отвечает и мозговая химия, в частности вещество допамин.

АМИ-ТАСС

[Galina]

Ученые доказали, что нелюбовь к налогам заложена на генетическом уровне



Исследование Университета РайсRice University позволило сделать парадоксальный вывод: политические взгляды могут передаваться генетически. Этот вывод был сделан на основе многолетнего изучения политических воззрений более 12 тыс. американских и австралийских близнецов. Как оказалось, дизиготные (двуяйцевые) близнецы намного чаще имеют общие политические взгляды, чем монозиготные (однояйцевые) близнецы. К примеру, в вопросе о налогах на имущество одинаковые позиции имели четыре пятых дизиготных и лишь две трети монозиготных двойняшек.

Таким образом, люди, чей генокод совпадает в большей степени (дизиготные близнецы) намного чаще рассуждают и оценивают мир одинаково по сравнению с людьми, чей генокод отличается в большей степени (монозиготные близнецы).

Авторы исследования затрудняются объяснить причины появления подобной зависимости, поскольку генов, отвечающих за политический настрой у человека пока не обнаружено. Они лишь призывают не списывать со счетов генетический фактор.

Washington ProFile

[Galina]

Доказано: Политические пристрастия человека и уровень его политической активности запрограммированы на генетическом уровне



Политологи и психологи из Калифорнийского Университета в Сан-Диегоgo) и Университета Южной Калифорнии получили свидетельства того, что политические пристрастия человека и даже уровень его политической активности запрограммированы на генетическом уровне. Целенаправленные попытки выделить факторы, которые влияют на предпочтения избирателей, проводятся с начала 1980-х годов. За это время было доказано, что на выбор избирателя способны повлиять такие факторы, как: его возраст, пол, раса, семейный статус, уровень образования и дохода, престижность работы, обладание или не обладание недвижимым имуществом, уровень доступа к политической информации, уровень общей политической эрудиции, сила представлений о гражданском долге, уровень религиозности, уровень альтруизма и гуманизма, количество знакомых, отношения с соседями, контакты с политическими организациями, место расположения избирательного участка, наличие препятствий для регистрации на выборах и пр.

В 1986 году было впервые высказано предположение, что политические взгляды человека зависят не только от его общественного статуса, но и от биологических факторов - генов. В 2005 году были получены доказательства того, что выбор конкретного кандидата на уровне генов не запрограммирован.

В данном случае, исследование было проведено на более чем 1.2 тыс. близнецов - при оценке ситуации принимались во внимание их возрастные характеристики, уровни образования и дохода, профессия и пр. Как оказалось, "генетический фактор" отвечает за 53% политических взглядов и действий человека. Было также доказано, что генокод каким-то образом воздействует и на политическую активность избирателя. К примеру, именно наследственность определяет: жертвует ли человек на политические цели и если жертвует, то какие суммы; участвует ли он в публичных акциях; как часто ходит на выборы и пр.


Washington ProFile

[Galina]

Доказано: Способности к музыке заложены у людей в генах



Результаты совместного исследования финских и американских ученых помогли выявить в геноме человека области, отвечающие за развитие музыкальных способностей. По мнению исследователей, обнаружение одной главной и нескольких потенциальных таких областей может дать новый подход к пониманию роли музыки в функционировании человеческого мозга. В статье, опубликованной в Journal of Medical Genetics, говорится, что исследователи провели генетическое обследование, а также тесты на музыкальные способности в 15 финских семьях. Результаты позволили говорить о существовании генетического компонента, связанного со способностями к музыке.

"Обнаружение генов или генетических вариантов, связанных с восприятием и исполнением музыки, может дать новый подход к пониманию роли музыки в функционировании человеческого мозга, человеческой эволюции и ее отношению к лингвистическим способностям", - говорит ведущий автор исследования Ирма Ярвела из университета Хельсинки.

Ученые отмечают, что "музыкальный участок" генома находится там же, где ранее был установлен ген, связанный с развитием одного из типов нарушения речи - дислексии. Это, по их мнению, говорит о том, что музыкальные способности связаны с теми же генетическими механизмами, что и речь.


www.telegraf.by

[Galina]

Доказано: Люди обманывают потому что "запрограммированы" на это генетически



Некоторые люди генетически запрограммированы для того, чтобы обманывать окружающих, утверждают британские учёные. Исследователи изучили микроскопические организмы, находящиеся в клетках слизистой почвы, которые вынуждены сотрудничать друг с другом, когда поставка еды ограничена. Рассмотрение этих микроорганизмов на клеточном уровне позволило специалистам Университета Манчестера идентифицировать гены, также оказывающие влияние и на человеческое поведение.

Биологи установили, что некоторые амёбы обладают способностью применять тактику обмана, чтобы получить лучший шанс на выживание. В связи с этим открытием эксперты заключили, что ложь во имя личного спасения - не только естественное явление в природе, которое контролируется генетикой, но что эта поведенческая черта может быть широко распространена и среди социальных существ.

Амёбы в почве объединяются и формируются в массу, состоящую из 100 тыс. клеток, при условии нехватки бактерий для их питания. Некоторые превращаются в споры, в то время как четверть из них формируют стебель, жертвуют собой и умирают ради того, чтобы позволить другим клеточным спорам рассеяться с ветром по новым питательным основаниям земли, зафиксировали эксперты. Без этого стебля ни одна из амёб не смогла бы выжить. Оказалось, что такие самоотверженные "поступки" некоторых клеток связаны с условиями постоянного соперничества между микроорганизмами на выживание - "клетки-обманщики" находят всё новые и усовершенствованные способы, чтобы спастись без ущерба для себя. Генетики полагают, что это обнаружение позволит рассмотреть биологическую природу обмана и среди людей.

АМИ-ТАСС

[Galina]

Особенности фигуры заложены генетически



Древняя генетическая программа определяет, в каких местах и в каком количестве будут накапливаться избыточные жировые отложения в нашем организме, установили ученые.

"Одного взгляда на геном человека достаточно, чтобы с уверенностью сказать, насколько он полный и в каком месте находятся жировые отложения", - подводит итог руководитель исследований Гарвардской медицинской школы Рональд Кан.

Согласно его выводам, генетическая программа организма определяет фигуру и ответственна за вес. Эта генетическая программа уходит корнями в далекое прошлое. Не важно, идет речь о мыши или о человеке: информация о том, насколько толстым будет индивид, закладывается еще на эмбриональном уровне. Даже "фигуру" плодовой мушки определяют гены, пишет Focus.


На эту закономерность натолкнулись ученые, когда они начали исследовать жировую ткань мышей на наличие склонности к излишнему весу. Было выделено по крайней мере 12 генов, влияющих на различные места накопления жира. Еще три гена играют, по всей видимости, решающую роль в наличие склонности к излишнему весу.


"Вклад генов в распределение жировых масс оценивается как 50-60-процентный", - объясняет соавтор исследований, Маттиас Блюм из Лейпцигского Университета, во время беседы с FOCUS Online.

В рамках проводимых над мышами экспериментов были проведены тесты на наличие коварных генов у 200 особей - как нормального телосложения, так и имеющих избыточный вес. В ходе исследований учитывался как подкожный, так и внутренний жир. Результаты не заставили себя долго ждать.

"Различия настолько очевидны, что мы могли сделать вывод об индексе массы тела и соотношении между объемом талии и бедер", - поясняет результаты исследования соавтор Стефания Гесте. Не только избыточный вес сам по себе, но и распределение жира в организме сигнализируют о том, насколько велик риск со временем приобрести диабет и заболевания сердечно-сосудистой системы.

"Результаты нашего исследования помогают понять, как появляется избыточный вес", - утверждает лейпцигский исследователь Маттиас Блюм. С новыми знаниями в этой области наука получает новые отправные точки в терапии излишнего веса. А это касается многих: от 60 до 70% населения имеют такой генетический профиль, который способствует полноте", - говорит исследователь.

Но пока врачи смогут с помощью лекарств обхитрить жировой ген, пройдет много времени. Пока остается единственная возможность результативно корректировать свою фигуру - комбинируя сбалансированное по калориям питание и двигательные нагрузки.

С результатами исследования можно ознакомится в интернет-версии журнала для специалистов Proceedings of the National Academy of Sciences.



Инопресса

[Galina]

Теперь ясно почему евреи самые умные



Ученые из университета штата Юта (США) направили в различные научные журналы результаты своего исследования, в котором они утверждают, что вероятное умственное превосходство евреев имеет генетическую базу.

В исследовании, названном "Естественный путь развития умственных способностей европейской ветви евреев" говорится, что "несмотря на то, что евреи составляют лишь 0,25% населения Земли и лишь 3% населения США, на их долю приходится 27% всех Нобелевских премий и 50% чемпионов мира по шахматам. У евреев более высокий коэффициент умственного развития по причине длительных преследований, которые вынуждали их оттачивать интеллект, чтобы выжить", - говорят авторы научного труда Генри Харпендинг и Грегори Кочран.

"В ДНК евреев-ашкенази есть доказательство того, что их уровень интеллекта выше", - заявляют ученые. "Более того, типичные генетические заболевания евреев-ашкенази, такие как болезни Тея-Сакса и Ниманна-Пика, связаны и объясняются "более высоким интеллектом этих индивидуумов".

Без этой хромосомной самозащиты, предполагают они, евреям-ашкенази не удалось бы выжить. "Особенно с учетом того факта, что в средние века им разрешалось заниматься лишь такими профессиями, запрещенными для христиан, как торговец, сборщик налогов, банкир, требовавшими математических способностей и уровня умственного развития выше среднего", - утверждают ученые.

Newsru.com

[Galina]

Если вы быстро устаете, в этом могут быть виноваты ваши гены



Генетики рассчитывают, что вскоре можно будет с уверенностью диагностировать разные формы синдрома хронической усталости. Синдром хронической усталости, также известный как миалгический энцефаломиелит (МЭ), характеризуется целым рядом неспецифических Симптомов, в первую очередь - крайней слабостью мышц после физической нагрузки. Люди, страдающие самой тяжелой формой МЭ, могут оказаться прикованными к постели.

В среднем каждый двухсотый человек в мире подвержен синдрому хронической усталости. Пока не разработано ни анализов для диагностики этого заболевания, ни методов его лечения.

Исследователи из больницы Святого Георга при Лондонском университете надеются, что в результате их работы по анализу крови можно будет определить различные формы заболевания. По их словам, это поможет опровергнуть по-прежнему распространенное в некоторых врачебных кругах мнение о том, что синдром хронической усталости - это лишь психологическое состояние.

Исследователи из больницы Святого Георга сравнили результаты генетической экспертизы 55 пациентов из Великобритании и Соединенных Штатов, страдающих МЭ, и 75 здоровых доноров крови. Анализы показали, что существует семь подвидов МЭ, каждый из которых характеризуются своим "генетическим рисунком". Каждый вид был связан с определенными симптомами. Первый характеризовался повышенным уровнем тревожности и депрессии, наряду с бессонницей и болезненными ощущениями. Второй вид описывался значительной усталостью после физической нагрузки, болью в суставах и мышцах. Пациенты с самой легкой формой заболевания обладали третьим видом генетического рисунка. Четвертый вид был связан с умеренными болезненными ощущениями в теле и легкой бессонницей, пятый - с жалобами на проблемы с пищеварением и ярко выраженной мышечной слабостью. Шестой вид ассоциировался с состоянием общей усталости. Седьмой имел самые тяжелые симптомы, включая головную боль и распухшие гланды.

Ученые называют четвертый и шестой виды самыми распространенными формами заболевания.

"Сейчас мы должны выяснить природу этих подвидов, поскольку они, судя по всему, являются биологически значимыми; и наметить пути лечения", - говорит ведущий исследователь больницы Святого Георга, доктор Джонатан Керр.

BBC

[Galina]

Гомосексуальную ориентацию мужчины получают с генами матери



Ученые обнаружили, что у четверти матерей, у которых более одного сына являются геями, деятельность X-хромосом отличается от других. Из этого может следовать, что сексуальная ориентация имеет генетическую основу. По мнению одного из организаторов исследования Свена Бокландта (Sven Bocklandt) из Калифорнийского Университета, половые хромосомы влияют на геев-мужчин. Связь между генетикой и сексуальной ориентацией уже десять лет является предметом жарких дискуссий между учеными.

В новом исследовании Бокландт и коллеги изучили феномен подавления деятельности X-хромосомы или "инактивации половых хромосом". В исследовании приняли участие 97 матерей геев и 103 матери сыновей с традиционной ориентацией. Ученые выяснили, что у матерей, имеющих более одного сына-гомосексуала, X-хромосомы были блокированы практически во всех клетках.

По мнению ученого, этот феномен наблюдался в семьях с нарушениями генетики родителей. Эксперт считает, что хотя женщины имеют две X-хромосомы, одной оказывается вполне достаточно. Поэтому одна из хромосом постоянно подавляет деятельность другой. Бокландт признал, что конкретных выводов их этих результатов сделать нельзя, однако специалист считает, что он и его коллеги приблизились к пониманию происхождения сексуальной ориентации.


www.gay.ru

[Galina]

Генетики объяснили, почему мужчины более подвержены болезням печени, чем женщины



Впервые учёные Института технологий штата Массачусетс провели исследование генома, которое помогло выявить причину, отчего мужчины являются более склонными к раку и другим заболеваниям печени, чем женщины. Так, в США больные мужского пола с подобным диагнозом встречаются в два раза чаще, чем женщины-пациентки, а в странах Азии среди мужчин уровни заболеваемости хроническими болезнями печени в 10 раз выше, чем среди женщин.

Рак печени занимает пятое место среди других форм опухоли как причина ранней смерти. Гепатит С, ожирение и диабет второго типа являются главными факторами риска для нарушений работы органа.

Американские врачи отметили, что мужская печень хуже отвечает на лечение антибиотиками и терапиями. Они связывают это гендерное различие с тем, что у мужчин печень генетически предрасположена к выработке лишних гормонов. Из-за этого она хуже справляется с хроническим воспалением, вызванным различными инфекционными агентами и подстрекательными тропами, и неспособна поддерживать нормальную метаболическую функцию.

АМИ-ТАСС

[Galina]

Доказано: "Гены гомосексуальности" могут повышать плодовитость женщин



Итальянские исследователи пришли к выводу, что гены, определяющие гомосексуальность, повышают плодовитость женщин. Именно по этой причины они до сих пор не исчезли из человеческой популяции. Свою работу ученые опубликовали в журнале PLoS ONE. Проблема гомосексуальности интенсивно исследуется в течение нескольких десятилетий, тем не менее, гены, непосредственно связанные с нетрадиционной ориентацией, до сих пор не выделены. Тем не менее, они сохраняются в популяции уже на протяжении многих тысячелетий. До сих пор оставалось неясным, почему они не исчезают в поколениях: лица с гомосексуальными наклонностями оставляют потомство существенно реже, чем гетеросексуалы.

В некоторых исследованиях было показано, что у мужчин-гомосексуалистов обычно бывает больше родственников с нетрадиционной ориентацией со стороны матери, чем со стороны отца. Такая картина наследования характерна для признаков, сцепленных с полом. То есть, согласно этой теории, "гены гомосексуальности" находятся на женской половой хромосоме - Х-хромосоме.

В 2004 году итальянские исследователи, основным из которых был Андреа Камперио Чиани (Andrea Camperio Ciani) из Университета Падуи определили, что женщины, у которых есть родственники-гомосексуалисты, имеют в среднем больше детей, чем те, у кого в роду были преимущественно гетеросексуалы.

В своей новой работе Чиани с коллегами решили объяснить все эти факты. Они строили различные математические модели, описывающие генетическую "подоплеку" описанного рисунка наследования. Ученые рассмотрели больше двадцати различных возможностей, в том числе, различное количество "генов гомосексуальности", их расположение (разбросаны по геному или находятся в определенном месте), степень воздействия этих генов на плодовитость женщин. Они также учли варианты, когда "гены гомосексуальности" располагаются на Х-хромосоме, на Y-хромосоме или на аутосомах - неполовых хромосомах.

Модель, в которую наилучшим образом укладывались все факты, оказалась следующей: "гены гомосексуальности" расположены кластерами, как минимум один из которых находится на Х-хромосоме. Кроме того, "гены гомосексуальности" усиливают плодовитость у женщин, однако уменьшают ее у мужчин.

Подобный феномен был известен у насекомых и некоторых млекопитающих. Он получил название полового антагонизма. Антагонистические признаки полезны для выживания особи противоположного пола, но бесполезны или вредны для представителей противоположного пола. У человека половой антагонизм до сих пор не наблюдался.


Lenta.ru

[Galina]

Доказано: Популярность человека зависит от его генетического кода



Психологи из Университета Мичигана впервые доказали, что популярность человека зависит от его генетического кода.

Ранее было опубликовано много исследований, которые показали, что поведение человека во многом определяется его генетическим кодом. Кроме того, также достаточно было подмечено, что "нарушители правил" - то есть, люди, которые часто действуют неожиданно - зачастую пользуются высокой популярностью у окружающих. Ныне два кусочка этой мозаики сведены воедино и подтверждены экспериментально.

В рамках эксперимента были собраны образцы ДНК у более двухсот случайно подобранных и ранее не знакомых друг с другом студентов. Молодые люди получили возможность пообщаться друг с другом в течение часа, после чего они ответили на вопросы специальной анкеты, в которой их просили указать других участников эксперимента, которые им наиболее понравились. Как оказалось, абсолютно все выявленные любимцы общества обладали особым геном, который обычно обнаруживается у людей, склонных нарушать общепринятые правила поведения.

Washington ProFile

[Galina]

Эгоизм и альтруизм вызывает один и тот же ген

http://s46.radikal.ru/i114/0901/f5/ca666e416a68.jpg (http://www.radikal.ru)

Этот ген называют геном эгоизма, безжалостности, щедрости, альтруизма и семейного счастья одновременно… Пришлось дать себе труд попробовать немного разобраться.


Геном человека расшифрован – это отрадно. Много сказок еще скажется, много дела сделается. Но всю осень приходилось путаться: самые разные сенсации, а речь идет об одном лишь гене с труднопроизносимым названием ген avpr1a.

Израильтяне (профессора Эбштейн и Кнафо) выяснили, что чем короче сей ген, тем люди эгоистичнее и более жестоки. А вот чем длиннее – тем великодушнее и альтруистичнее (как всегда, радуют приводимые цифры, хотя без них, конечно, никуда: на 50% более великодушны, как поведало BBC).

Англичане (профессор психологии Джордж Филдман) подтвердили, что этот ген и у мышек также способствует социальному поведению, особенно установлению дружеских связей и взаимопомощи. Более того, если добавить копии этого гена в мозг серых полевок, известных своими беспорядочными связями, то они начинают вести себя, как их родственники – степные полевки: становятся верными и преданными мужьями, налево не бегают. Еще и выказывают себя заботливыми отцами. Чадолюбие у бывших «развратников» доходит до крайности – сами начинают чистить своих мышат.

Сходный эффект – у исследованных обезьян: шимпанзе и бонобо.

Шведский профессор Карл Лихтейнштейн на протяжении пяти лет изучал жизнь более полутысячи семейных (или совместно проживающих) пар. И тоже выявил прямую взаимосвязь между этим геном и семейным поведением. Стабильность супружеских отношений определялась также разновидностью гена avpr1a.

И, пожалуй, самое забавное: выявлена связь этого гена со способностью к танцу.

Каким образом это происходит – более-менее понятно. Ген avpr1a реально влияет на выработку гормона вазопрессина, который и определяет нашу социальную активность. Гормон этот еще сужает сосуды, имеет антидиуретический эффект (это когда нужно меньше жидкости терять), но, оказывается, в первую очередь воздействует на центральную нервную систему. Ему мы и обязаны уровнем агрессии в социальном поведении. При этом совсем не понятно, как именно длина гена влияет на рецепторы гормона вазопрессина, однако влияет, и это стало целым каскадом разнообразных сенсаций.

Делаются далеко идущие выводы. Журнал Nature пишет об ответственности этого гена за деспотичное поведение, то есть у мировых (да и у маленьких) диктаторов есть теперь очень благозвучное оправдание: мол, сей ген коротковат, а наше дело маленькое.

Безудержное стремление к наживе? – тоже «не виноватая я», ген не дорос до альтруизма, бескорыстия и стремления одаривать ближних. Вот был бы подлиннее – стал бы бессребренником, как пить дать. Последнюю бы рубашку отдал, никого бы не обездолил, а так – извините.

Хорошая отговорка появилась и для неуживчивых в браке. Все неурядицы семейной жизни теперь можно списать на конкретную генетическую особенность. А длительный и устойчивый брак тоже будем объяснять длиной гена или количеством его аллелей…

Даже если все так и есть (конечно, так и есть), станем ли мы рабами своих генов? Есть еще социум, есть воспитание, общепринятые моральные ценности, говорят, есть еще совесть (неизвестно пока, где гнездится, может, в длинном хвостике этого же гена?).

Впереди и генная инженерия. Протесты – протестами, но этого не избежать. Будем ли мы укорачивать или наращивать этот ген, как сейчас ногти, по своему желанию? И каким будет это желание? И сможем ли мы воздействовать исподтишка на другого, без его согласия?

Галя Константинова
Источник: shkolazhizni.ru

[Galina]

Генетики прольют свет на особенности передачи знаний по наследству

http://s43.radikal.ru/i099/0902/08/3da2e55d8ed9.jpg (http://www.radikal.ru)

Ученые из Медицинского центра университета Раша (Rush University Medical Center) и университета Тафтс (Tufts University), США, под руководством Ларри Фейга (Larry Feig) установили, что матери, пережившие полное и интересное детство, передают свой опыт потомкам на уровне врожденной памяти, сообщает агентство Reuters со ссылкой на Journal of Neuroscience. Эти данные были получены в ходе эксперимента над крысами, часть которых выращивали в клетках, оборудованных большим количеством развивающих игрушек, а другую часть в обычных условиях.


После того как крысы достигали возраста половой зрелости, всех их перемещали в обычные клетки, где протекала их беременность и роды. Удивительным образом крысята, рожденные от более развитых матерей, демонстрировали наличие врожденных навыков, позволяющих им быстрее осваивать развивающие игрушки, которые им предлагали. По словам авторов исследования, эти данные свидетельствуют о том, что механизмы наследования гораздо сложнее, чем схемы, описываемые классическими теориями генетики.

Установлено, что в ходе обучения в мозгу крыс-матерей устанавливались новые связи между нервными клетками. Эти изменения наследовались крысятами, причем они были обнаружены даже у тех крысят, которые никогда не видели никаких развивающих игрушек. Механизм, по которому новые связи передавались потомкам крысы, пока не изучен, однако Ларри Фейг предполагает, что речь идет о каком-то гормональном эффекте. Он считает, что в ходе обучения в организме будущих матерей повышался уровень какого-то гормона, который оставался высоким на протяжении их жизни вне зависимости от среды, в которую помещалась крыса, а также передавался ее потомству.

По мнению редакции газеты Daily Telegraph, новые открытия могут объяснить особенности передачи знаний и в человеческом обществе, а также открыть пути повышения уровня обучаемости детей, происходящих из низких социальных слоев.

Как рассказывал «Вокруг Света», самой распространенной теорией, предполагающей наследование приобретенных признаков, является эволюционная теория Ламарка. Опровергнутая, теорией эволюции Дарвина, сегодня она находит ограниченное применение при моделировании эволюции в системах искусственного интеллекта и в некоторых исследованиях по иммунологии. А идея наследования приобретенных признаков была скомпрометирована псевдонаучной деятельностью Лысенко.


Источник: vokrugsveta.ru

[Galina]

Генотип определяет число друзей и знакомых

В жизни часто попадаются лица, которых в американской литературе называют "общительными животными". Этот тип людей невероятно легко заводит новых друзей, блистает в любой кампании и не испытывает трудностей с расширением круга знакомых. Разительный контраст с такими индивидуумами представляет иной тип людей. Они "тяжелы" в общении, консервативны во взглядах, порой излишне осмотрительны. В результате, как ни стараются, редко могут похвастаться более чем парой, но зато "настоящих друзей".


Американские ученые Николас Христакис из знаменитого Гарвардского университета в штате Массачусетс и Джеймс Фаулер из Калифорнийского университета в Сан-Диего предположили, что такое поведение может быть предопределено генотипом и эволюцией. Они признают, что их заключение вряд ли вызовет сенсацию в мире, так как проведенные ранее многочисленные научные работы увязывают практически все стороны жизни человека с его генотипом. "Однако некоторые вещи, которые нам удалось установить, откровенно говоря, выглядят экстравагантно", - утверждает Христакис.

Он и его коллега известны изысканиями в области изучения причин пристрастия человека к курению, поглощению большого количества пищи и ощущений, приравниваемых к счастью. На этот раз Христакис и Фаулер занялись вопросом дружбы, сравнив информацию из национального банка данных на свыше 1000 идентичных и неидентичных близнецов. Как известно, генотип первых идентичен благодаря тому, что они развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. У вторых генотипы сходны лишь наполовину, не более, чем у просто братьев и сестер. Разнояйцовые близнецы развиваются при одновременном оплодотворении двух или нескольких яйцеклеток.

"Мы, предположительно, установили наличие генетической обусловленности к тому, расположен ли данный индивидуум представлять одних своих друзей другим", - замечает Христакис. "Иначе говоря, круг знакомств ваших друзей зависит от вашего генотипа. У одних людей есть, допустим, четверо друзей, знакомых друг с другом. У иных людей имеются также четверо друзей, не знакомых друг с другом. То есть, от генов, скажем, Тома зависит, знакомы ли Дик и Гарри", - добавил ученый.

"В конечном счете вполне может статься, что естественный отбор определяет не только сопротивляемость организма холоду, но и общительность человека, с которым мы заводим знакомство", - заметил Христакис.

Источник: ami-tass.ru

[Galina]

Инцест продлевает жизнь

Женщины живут дольше благодаря наличию второй X-хромосомы, способной подстраховать от скрытых мутаций на первой. Чтобы проверить это, шведские учёные проследили за 10 поколениями родных братьев и сестёр, спаривавшихся исключительно друг с другом. Самки стали жить меньше в полном соответствии с гипотезой. Но дольше стали жить и самцы, а этого гипотезы асимметричного наследования уже не объясняют.

Эволюция и жёсткий естественный отбор проявляются не только в разнообразии форм и размеров, но и в мельчайших, отработанных миллионами лет деталях. Иногда даже на первый взгляд необъяснимых – например, в очень устойчивых половых различиях по признакам, которые, кажется, к полу и размножению никакого отношения не имеют.

Пример внешних проявлений таких отличий, видимых невооружённым взглядом, – львиная грива, павлиний хвост или грозные моржовые клыки, равно как и преимущество мужчин в росте, массе и силе. Другое отличие, которое можно заметить лишь при изучении демографических данных, – не поддающаяся логическому объяснению разница в средней продолжительности жизни между мужчинами и женщинами.

Шведка Трина Бильде из Университета Упсалы и её коллеги из Дании, Австралии и США нашли неожиданный способ компенсировать эту «половую несправедливость» – за счет кровосмешения.

На самом деле цели уравнять в продолжительности пола в длине жизни авторы экспериментальной работы, опубликованной в BMC Evolutionary Biology, не ставили. Они лишь пытались разобраться во внутриклеточных причинах того, что женщины в развитых странах живут в среднем на 3–8 лет дольше мужчин, даже после поправки на более высокую смертность у младенцев-мальчиков.

Одно из возможных объяснений – влияние женского гормона эстрогена на содержание липидов низкой плотности, связанных с атеросклерозом и последующими сердечнососудистыми заболеваниями; мужчин они затрагивают в гораздо большей степени. В эту же группу можно отнести и такие факторы риска, как стресс, курение и алкоголь, по недоброй традиции более свойственные представителям сильного пола.

Но тогда почему такая же разница в продолжительности жизни характерна не только для человека, но и для остальных млекопитающих, и даже для некоторых насекомых?

Ведь с точки зрения естественного отбора, казалось бы, всё должно быть с точностью до наоборот – это самки должны жить меньше, поскольку у них выход из репродуктивного возраста происходит раньше, чем у самцов, способных оплодотворять и с сединой на голове. «Эволюционно» это можно объяснить тем, что самцу достаточно «вложиться» в распространение своих генов на небольшой промежуток времени, в то время как самке приходится пестовать своих чад ещё долго – для неё это единственный шанс закрепить свои гены в поколениях.

Одна из гипотез, разрешающих этот парадокс, – так называемая теория защищенной Х-хромосомы. Согласно этой гипотезе, у самцов, обладающих единственной копией X-хромосомы, гораздо больше шансов в той или иной степени пострадать от мутаций в располагающихся на ней генах. А вот у самок есть своего рода дублирование: даже если какая-то мутация нарушает синтез нужного белка на одной из хромосом, то вторая, полноценная резервная копия «защищает» организм от неблагоприятно эффекта.

Крайний случай проявления такого эффекта – заболевания, сцепленные с полом: гемофилия, миодистрофия Дюшенна, которые передаются по женской линии, но страдают от которых мальчики.

Бильде решила проверить эту гипотезу в более общем виде, не только для упомянутых наглядных примеров, но и для «скрытых» мутаций, эффект которых пока детально не изучен.

Один из способов добиться проявления этих мутаций – инбридинг, близкородственные скрещивания. В этом случае «концентрация» генов с неблагоприятными мутациями возрастает (причем не только на половых хромосомах). Ведь при близкородственных связях из эволюционного процесса, по сути, выключается один из главных механизмов – отрицательный естественный отбор: особи с вредными мутациями, понижающими живучесть, не отсеиваются.

Чтобы проверить гипотезу защищённой X-хромосомы, биологи путем продолжительных близкородственных скрещиваний вывели 20 инбредных линий жуков-зерновок Callosobruchus maculatus. В диких популяциях у них достаточно стабильная разница в продолжительности жизни между полами: самцы живут в среднем 7 дней, самки – 10 дней. После 10 поколений скрещиваний между родными братьями и сёстрами (в каждом поколении), самцы сравнялись с самками.

И те и другие жили в среднем по 8 суток. Чтобы этого добиться, ученым пришлось записать «акты гражданского состояния» – рождение, все скрещивания и смерть – для более чем 6 тысяч особей. По оценкам учёных, к 10-му поколению, жуки в каждой из 20 линий должны быть гомозиготными в среднем по 89% генов.

Впрочем, несмотря на то что укорочение жизни самок вполне согласуется с гипотезой «защищенной Х-хромосомы», увеличение жизни самцов она не объясняет. Ведь Х-хромосому они получают от матери, и близкородственное скрещивание на них не должно было оказывать никакого эффекта.

В любом случае инбредным самцам от наказания за нарушение «семейного кодекса» уйти не удалось: как и самки, они обладали гораздо меньшей фертильностью. Если типичная зерновка в контрольной неинбредной группе оставляла после себя 90 потомков, то в инбредных линиях эти показатели снизились – в три раза у самок и вдвое у самцов. Так что шансы последних оставить после себя таких же «долгожителей» весьма невелики.

Пётр Смирнов, «Газета.Ru»

[Galina]

Ген женского слабоумия



Исследователи из американской клиники Мэйо обнаружили ген, один из вариантов которого значительно увеличивает риск болезни Альцгеймера. Поскольку этот ген располагается в Х-хромосоме, в зоне повышенного риска оказываются женщины, сообщает Science Daily.

В поисках новых генетических факторов предрасположенности к старческому слабоумию исследователи провели полный анализ геномов 844 пациентов с болезнью Альцгеймера и 1 255 здоровых добровольцев, составивших контрольную группу. Сравнение полученных данных показало, что у страдающих нейродегенеративным заболеванием людей чаще встречается ген под названием PCDH11X.

Этот ген отвечает за синтез белка, принимающего участие в регуляции взаимодействия нервных клеток. Поскольку PCDH11X находится в половой Х-хромосоме, женщины могут иметь две его копии, а мужчины – только одну.

Для уточнения полученных данных были исследованы геномы еще 1 255 больных и 1 209 здоровых американцев. В результате итоговых подсчетов выяснилось, что наличие одной копии данного варианта гена связано с увеличением риска болезни Альцгеймера на 18 процентов у мужчин и на 26 процентов – у женщин. У женщин с двумя копиями гена риск заболевания был повышен уже на 75 процентов.

По словам исследователей, PCDH11X оказался первым геном, влияние которого на риск старческого слабоумия связанно с полом пациентов. Важность открытия заключается еще и в том, что несмотря на относительно небольшие показатели дополнительного риска болезни, этот вариант гена распространен чрезвычайно широко.

Наиболее серьезным генетическим фактором риска болезни Альцгеймера из известных на данный момент является ген APOE 4. Наличие двух копий этого гена увеличивает вероятность развития заболевания в 11,5 раз, одной копии – в 4,8 раз. Общее же число генов, так или иначе связанных с болезнью Альцгеймера, приближается к 400. Впрочем, по мнению ученых, в подавляющем большинстве случаев наследственность не является главной причиной развития этой разновидности старческого слабоумия.

МедНовости по материалам BBC: Women-only gene link to dementia

[Galina]

Людям с дефектами генов противопоказаны антибиотики

http://i050.radikal.ru/0902/27/7b59d4571054.jpg (http://www.radikal.ru)

Исследователи из Лондона выяснили, что каждый полутысячный ребенок носит в себе дефект генов, которые приводят к тяжелым последствиям, после того, как принимают обычные дозы антибиотиков.


Аминогликозиды наиболее часто применяются во время тяжелых инфекций, но группа этих антибиотиков зачастую приводит к нарушениям слуха у детей. Во время исследований учеными было изучено 9371 случаев, кода антибиотик мог оказывать какое-либо действие на здоровье детей. Результаты показали, что 18 детей из всех носили определенный дефект гена.

Данные антибиотики назначаются при заболеваниях различными типами бактериальных инфекций, к тому же они недорогие. При этом врачи всегда тщательно подходят к назначению дозы антибиотика, поскольку даже небольшое количество лекарства может сказаться на слухе и почках ребенка.

На данный момент специалисты поставили перед собой задачу, чтобы выявлять наличие дефекта гена, прежде чем назначать антибиотики для лечения.

Источник: medicnews.ru

[Galina]

Достижения родителей передаются по наследству детям

http://s54.radikal.ru/i145/0902/d2/75a0acfa738e.jpg (http://www.radikal.ru)

У знаменитого натуралиста Жана-Батиста Ламарка был весьма специфический взгляд на вопросы наследственности. Ученый был уверен, что потомки получают не только фамильные черты родителей, но и все полезные качества, которыми те обзавелись за свою жизнь. Дети кузнецов, рассуждал Ламарк, выглядят крепче своих сверстников, потому что их отцы всю жизнь орудовали тяжелым молотом. Идеи Ламарка не критиковал только ленивый. Сначала ученому порядочно досталось от современников, а приверженцы появившейся спустя много лет генетики не оставили камня на камне от его учения.

Возможно, критики поспешили. Почти через 200 лет после смерти натуралиста сотрудник Университета Тафтса Ларри Фейг и его коллеги получили результаты, которые наверняка обрадовали бы знаменитого ученого. В своей новой работе* биологи показали, что умственные упражнения родителей могут сказаться на способностях их потомков.

Зарядка для головы

В отличие от Ламарка Фейг и его коллеги больше интересовались не положительными качествами своих подопытных, а их врожденными недостатками. Для эксперимента ученые использовали генетически неполноценных мышей, у которых отсутствовала способность к обучению. Если обычную лабораторную мышь поместить в клетку, к полу которой подведены электроды, и подвергнуть нескольким ударам тока, она запомнит опыт: угодив в установку повторно, начнет паниковать. А вот генетически неполноценные мыши вели себя в шоковой камере невозмутимо и на второй раз, и на третий, и на четвертый.

Чтобы избавить мышей от врожденного недостатка, ученые принуждали их упражнять ум с самого рождения. Экспериментальные животные проводили все детство в отдельных клетках, куда исследователи подкладывали все новые и новые объекты, заставляя мышей приспосабливаться к меняющейся обстановке. Усилия не прошли даром — такого курса «умственной гимнастики» оказалось достаточно, чтобы генетически неполноценные животные перестали уступать в рассудительности своим обычным собратьям. Благотворный эффект от тренировок не ослабел даже к тому времени, когда у подопытных появилось потомство.

Мамина школа

Тут-то ученых и ждал главный сюрприз. Хотя потомки мышей, чей ум исследователи пытались развить, продолжали носить в себе дефектные гены родителей, в электрошоковой камере они сразу вели себя как вполне полноценные мыши. Результат, которого первое поколение экспериментальных животных добивалось путем упорных тренировок, давался их потомкам без труда. А вот у мышей, не тренировавших ум смолоду, рождались такие же недалекие отпрыски.

«Вопрос о наследовании приобретенных родителями качеств казался мне давным-давно закрытым, — рассказывает Ларри Фейг. — Мы вообще не собирались исследовать потомство подопытных животных. Это была личная инициатива одного из сотрудников, который очень кстати проявил любопытство. Никто не ожидал подобного результата!»

Убедившись, что достижения мышей передаются потомкам, ученые решили выяснить, какую роль тут играет каждый из родителей. Биологи создавали пары из прошедших тренировку животных и их не напрягавших ум собратьев. Выяснилось, что потомство таких мышей наследовало достижения предков только по материнской линии. При том что мамы подопытных Фейга выполняли необходимые упражнения еще в раннем детстве, когда не были беременны.

Результаты эксперимента затрудняются объяснить сами авторы. «Генетическая неполноценность мышей не могла стать причиной описанного эффекта, — рассуждает Фейг. — Она лишь сделала результат заметнее. Чтобы понять, как именно передаются приобретенные признаки, нужно отдельное исследование».

У сотрудника Университета Макгилла Моше Шифа, занимающегося генетикой человека, результаты Фейга вызывают восторг. «Множество работ показывает, что окружающая среда и образ жизни могут влиять на то, как работают гены человека, не меняя при этом самой информации, записанной в ДНК, — говорит Шиф. — Работа Фейга свидетельствует о том, что такое влияние может каким-то образом распространяться в поколениях». По мнению Шифа, наблюдения его коллеги способны сильно изменить представления о наследственности: «Применительно к человеку такие результаты могут означать, что образование, которое женщина получает в ранней молодости, способно принести ее потомству самую прямую пользу». Недаром почти все родители хотят, чтобы их дети сначала поучились, а уж потом заводили семью.

Автор Антон Степнов Источник www.smoney.ru

[Galina]

Обнаружен ген риска

http://s57.radikal.ru/i155/0902/2f/b9d72be0a369.jpg (http://www.radikal.ru)

Они такими были в детстве: не могли долго сидеть неподвижно, слушать других, удерживать внимание на том, что им неинтересно, выполнять инструкции. В общем, плохо вписывались в школьную систему.

Отличительное свойство этих детей – постоянная потребность в новизне. Скука для них – одно из самых мучительных переживаний, и они на многое готовы, чтобы ее избежать.

Охотники среди земледельцев
Считалось, что такого рода дефекты возникают вследствие неблагополучной беременности или сложных родов. Но специалисты, которые занимались проблемой, замечали, что эти особенности часто прослеживаются в семьях на протяжении нескольких поколений, а значит, не могут зависеть только от ловкости акушерки. Особенно отчетливо это понимали те, кто сам был звеном такой цепи. Как, например, Том Хартман, психотерапевт, педагог и автор нескольких бестселлеров, носитель той самой наследственности и отец троих гиперактивных детей. Он писал о генетической (и весьма древней) природе этого явления задолго до того, как генетики обнаружили носитель этой наследственности – ген DRD4 7R.

В своих книгах он выдвигает гипотезу об «охотниках среди земледельцев». Те свойства, которые считаются дефектами в обществе фермеров и клерков, а также в школе, их готовящей, необходимы и уместны в жизни первобытного охотника. Его внимание не зацепляется за что-то одно, но непрерывно «сканирует» окружающую среду, реагируя на любые изменения. Его импульсивность выручает в ситуациях, когда думать нет времени, нужно действовать мгновенно. Постоянное движение и высокий уровень адреналина – элементы его повседневной жизни. Стремление к риску настолько же необходимо охотнику, насколько оно противопоказано земледельцу. Охотник, который не отправляется на поиски добычи (что неизменно связано с риском), а остается дома, оставит семью без пищи и не выживет сам. С другой стороны, склонный к риску земледелец также обречен. Свойства, которые приносят ему успех, – другого рода.

Сегодня на земле доминируют земледельческие сообщества. Они закономерно поглотили охотничьи племена по той простой причине, что одно и то же количество земли может прокормить в десять раз больше земледельцев, чем охотников. Если не считать нескольких малочисленных, сохранивших первобытный уклад, обреченных на скорое исчезновение племен, то на земле практически не осталось народов-охотников. Однако сохранились гены, и их носителей не так уж мало. Они есть в составе любого народа, хотя доля их сильно различается: от внушительных 3-10% среди жителей североамериканского континента до ничтожных долей среди народов Азии.

«Плохие» гены долго не живут
Появление гена DRD4 7R ученые относят ко времени порядка 40 000 лет назад, когда наши общие предки только лишь двинулись из Африки на просторы других континентов. Это объясняет, почему ген встречается у всех народов и рас. Это объясняет также его широкую распространенность.

Парадокс в том, что современное общество воспринимает носителей этого гена как дефективных, имеющих поломку в голове. Однако вредные гены не живут так долго и не распространяются так широко, а, напротив, исчезают из генетического пула человечества.

Момент появления гена многое объясняет: в эпохи перемен, приспособления к непривычным и меняющимся условиям этот активный и «адаптивный» ген дает своим носителям явные преимущества. Ведь новизна, пугающая других, – их родная стихия. При этом ген дает преимущества и тем племенам, в которых есть его носители.

Зато в эпохи стабильности носители этого гена всем только мешают. Часть таких людей заполняет «инновационные» ниши, если такие существуют в их сообществе, другие отправляются на поиски новых земель. Интересная деталь: американские индейцы, как известно, являются близкими родственниками некоторых азиатских народов, ушедших в свое время осваивать новый континент, и генетически они сохранили большое сродство. При этом у индейцев ген DRD4 7R встречается в десятки раз чаще, чем у родственных им народов Азии. То есть его носители либо в массе отправились за океан, либо были тем или иным способом удалены из общества в целях сохранения стабильности. Напротив, жизнь индейских племен на огромных малозаселенных и диких просторах давала все преимущества носителям охотничьего гена.

В другие эпохи свои «гиперактивные» десанты отправляла в Америку и Европа. Поэтому среди белых американцев «охотничий» ген также встречается чаще, чем среди оставшихся жителей Европы. Похоже, именно этот ген сделал США такой динамичной и передовой державой, буквально помешанной на инновациях. Он же делает их такими несносными, неугомонными, вечно лезущими не в свои дела.

Пример Эдисона
Томас Эдисон был, как известно, самым продуктивным изобретателем всех времен и народов, чье имя мир никогда не забудет. На самом деле благодарное человечество должно бы поставить памятник его матери, без которой из мальчишки, проучившегося всего два года в школе и признанного ни на что не годным, могло бы выйти что-то совсем другое. Когда он был выгнан из третьего класса за невнимательность, непоседливость и бестолковость, она не пошла упрашивать, чтобы ребенка взяли обратно, не стала вправлять мозги десятилетнему негоднику, а сама взялась за его обучение. При этом мальчику позволяли заниматься тем, что было ему интересно, и даже по возможности помогали. Когда он оборудовал в доме химическую лабораторию, мать лишь попросила перенести это опасное предприятие в сарай, чтобы не спалить жилье. В итоге к шестнадцати годам Эдисон был уже сложившимся изобретателем. В этом возрасте он пошел работать в железнодорожную компанию и в первые месяцы придумал совершенно новое сигнальное устройство, которое прослужило на железных дорогах более века. Всего же за свою жизнь он подарил миру 10 000 (!) изобретений, включая электрическую лампочку, микрофон и фонограф.

Феномен Эдисона – ярчайшее проявление тех возможностей, которые открывает при правильном приложении «дефектный» ген.

А вот носители беспокойного гена, не попавшие в МЧС, не ставшие летчиками-испытателями или сыщиками, пополняют ряды авантюристов, азартных игроков или наркозависимых. Их загоняет туда поиск сильных раздражителей – или острых ощущений, – не нашедший иного применения.
Хорошо, что сегодня в моде экстремальный спорт, которого в отличие от неоткрытых земель и космических ракет хватает на всех.

Кстати
Портрет «охотников». Они по натуре:

>> энтузиасты,
>> творцы,
>> неорганизованны,
>> склонны к риску,
>> обладают нелинейным мышлением,
>> новаторы,
>> легко отвлекаются,
>> способны к исключительной концентрации внимания,
>> эксцентричны,
>> плохо переносят скуку,
>> импульсивны,
>> предприимчивы,
>> энергичны,
>> знают, что значит быть аутсайдером.

Из них, если повезет, получаются изобретатели, первооткрыватели и лидеры, но почти никогда не выходят хорошие бухгалтеры и добросовестные исполнители. Система образования, отлаженная для производства исполнителей, их отторгает или ломает.

Автор Наталья Коршунова Источник www.aif.ru

[Galina]

В пристрастии к сладкому виноваты гены

http://i023.radikal.ru/0902/5e/e5668d0c35f2.jpg (http://www.radikal.ru)

Ученые из Эстонии пришли к выводу, что склонность к потреблению сладостей имеет генетическую обусловленность. Это показали результаты исследования здоровья детей, проведенного специалистами Тартуского университета.


Специалисты обнаружили, что дети определенного генотипа едят вдвое больше сладостей, чем все остальные. Среди более тысячи испытуемых ученые выявили почти полсотни сладкоежек. Есть сладкое в больших количествах детей побуждает определенный ген.

К слову, среди представителей европеоидной расы ген представлен примерно у 5% людей. Что же касается темнокожих, то у них такой генотип встречается в 5 раз чаще.

Результаты исследования опубликованы в научном журнале Molecular Psychiatry.

Автор: MyJane.ru: Марина Тумовская

[Galina]

Обнаружен ген, отвечающий за рост зубов


Ученые полагают, что им удалось обнаружить ген, отвечающий за рост зубов. В том случае, если открытие будет подтверждено на практике, то это откроет путь к лабораторному выращиванию зубов, а также к лечению многих заболеваний десен.


Группа медиков из Государственного университета штата Орегон в США утверждает, что найденный ген совершенно точно отвечает за выработку эмали - жесткого наружного слоя зубов. Специалисты отмечают, что в обычных условиях рост эмали после того, как завершен рост зуба невозможен, однако за счет манипуляций с геном возможно форсировать этот процесс и сделать зубы более белыми и здоровыми.

До сих пор исследователям в лабораторных условиях удавалось вырастить только внутренние части зубов и только зубов животных. Теперь же речь идет именно о зубах человека.

Найденный ген CTIP2 относится к семейству транскрипционных генов и помимо зубной сферы он также связан с рядом функций развития кожного покрова и нервной системы. По словам доктора Криссы Киосси, руководителя исследований, сейчас в Орегоне завершены исследования на лабораторных мышах - во всех случаях деактивация CTIP2 приводила к ухудшению состояния зубов у грызунов.

"Для генов не совсем типично отвечать за несколько функций сразу, однако когда эти функции не связаны друг с другом напрямую, то это необычно вдвойне", - говорит она.

В заявлении университета говорится, что управление данным геном в сочетании с техникой стволовых клеток открывает путь к созданию полностью естественных, но выращенных в лаборатории зубов. С другой стороны управление геном в организме людей открывает путь к улучшению эмали, предотвращению выпадения зубов и снижению их прочности.

"Еще предстоит много работы, но если ее удастся довести до практической реализации, то это будет совершенно иной подход к стоматологии", - говорит Киосси.

Источник: cybersecurity.ru

[Galina]

Ученые протестировали "ген счастья"


http://i074.radikal.ru/0902/a2/421623a03388.gif (http://www.radikal.ru)

То как вы смотрите на жизнь - как наполовину пустой или, наоборот, наполовину полный стакана - может зависеть от одного единственного гена, отвечающего за доставку гормона, отмечают британские ученые. Иными словами, некоторые люди являются проводниками счастья, а другие являются генетическими поглотителями уныния. Выводы ученых представлены в статье, опубликованной в "Трудах Королевского научного общества".


Более ранние исследования уже выявили ген, названный 5-HTTLPR и играющий, по мнению экспертов, ключевую роль в определении того, как работает нейропередатчик серотонина в мозг. Серотонин, гормон, передающий химические "сообщения" между нервными клетками, от него, главным образом, зависит настроение человека. Некоторые препараты антидепрессанты способны регулировать уровень серотонина в организме.

Ученые также выявили три варианта гена. Два так называемых "коротких" аллеля связаны с повышенным риском возникновения депрессии и попыток самоубийства. В отличие от них "длинный" аллель включает особый нейрохимический процесс, позволяющий противостоять стрессовым ситуациям. Трое исследователей из университета Эссекса в Великобритании, во главе с Элейн Фокс, решили выяснить, как люди с разными вариантами "гена счастья" реагируют на тревожные и приятные ситуации.

97 участникам в индивидуальном порядке показали серии слайдов, каждый из которых содержал пару изображений из давнего международного инструмента психологов – набора картинок для проверки эмоционального состояния. Изображения были разделены на три категории. Негативные имели своей целью внушить страх или стресс, такие, например, как грозный паук или человек на грани совершения самоубийства; эротические или приятные, а также нейтральные. Две фотографии на каждом слайде были взяты из разных групп.

16 участников, носителей "длинного" аллеля гена 5-HTTLPR "показали заметное стремление избегать негативных материалов наряду с активным просмотром позитивных", отмечают исследователи. Эти испытуемые уделяли пристальное внимание симпатичным фотографиям и лишь мельком просматривали устрашающие изображения.

В отличие от них носители гена с "короткими" аллелями выказали противоположные предпочтения, хотя и не так явно. "Результаты показали, что генетически у человека развита тенденция видеть яркие стороны жизни, что является одним из основных когнитивных механизмов, позволяющих стойко переносить общие жизненные стрессы", - делают вывод исследователи.

Источник: mignews.com

[Galina]

Генетика может победить старость


http://i068.radikal.ru/0902/1b/110d043e4db4.jpg (http://www.radikal.ru)

Возможность перепрограммирования дифференцированных клеток, формирующих тело взрослого организма, в клетки, обладающие свойствами эмбриональных, то есть способных к преобразованию в большинство других типов клеток, была впервые продемонстрирована командой японских ученых под руководством Синьи Яманаки в 2006 году. Эта способность эмбриональных клеток называется плюрипотентностью (от английского слова pluripotency), а клетки, ею обладающие, соответственно, плюрипотентными. Это открытие явилось настоящим научным прорывом, поскольку позволяет получать эти особые клетки без использования эмбрионов.


Технология получения плюрипотентных клеток из взрослых и уже дифференцированных клеток человеческого тела как бы возвращает эти клетки в «детское», эмбриональное состояние, но при этом сохраняет характерный для каждого организма набор генов, то есть их индивидуальную принадлежность. Такой скачок в исходное состояние дает возможность использовать собственные ткани пациента, например, при пересадке органов. За счет сохранения генетической информации, присущей конкретному организму, решается проблема отторжения пересаженных тканей и отпадает необходимость принимать иммунодепрессанты. Это значит, что в будущем можно будет заменить поврежденную или пораженную ткань человека на точно такую же ткань этого пациента, только здоровую. Это решит проблему терапии множества неизлечимых на сегодняшний момент болезней.

Иммунодепрессанты — лекарственные средства, искусственно угнетающие иммунологические реакции организма. Они применяются для лечения аутоиммунных заболеваний, опухолей и для предупреждения отторжения трансплантатов. Однако их применение часто сопровождается побочными явлениями — так, они угнетают кроветворение, могут активировать вторичную инфекцию (например, грибковые заболевания полости рта и кожи), а при длительном применении способствовать развитию злокачественных новообразований

Впервые индуцированные, то есть образованные под действием каких-либо специальных факторов, плюрипотентные клетки, называемые сокращенно ИПСК (iPS-cells), были получены для мышей. Годом позже ученые добились успеха в получении человеческих плюрипотентных клеток, взяв за исходный материал клетки соединительных тканей организма (называемые фибробластами). До настоящего времени этот процесс не является высокоэффективным и зависит от многих факторов, включая возраст, тип и происхождение клеток. Под занавес уходящего 2008 года объединенная группа ученых из Испании, Италии и США опубликовала в Nature статью «Эффективная и быстрая генерация индуцированных плюропотентных клеток из человеческих кератиноцитов», признанную в декабрьском (2008) номере журнала Science «одним из главных достижений года». В ней исследователи доказали возможность генерирования ИПСК из особого типа человеческих клеток, образующих внешний защитный барьер на поверхности кожи или ее производных, например волос и ногтей. Новый метод перепрограммирования клеток, взятых из человеческой кожи, является в 100 раз более эффективным и вдвое более быстрым по сравнению с уже существующим.

Суть метода состоит в том, что сначала клетки, полученные от человеческой крайней плоти, выращивались в бессывороточной среде с низким содержанием кальция, которая поддерживает клетки в делящемся и недифференцированном состоянии. Следующий этап — «вынужденное» внедрение определенных генов. Этот процесс происходит при помощи вирусных переносчиков, называемых на научном жаргоне векторами. Именно векторы доставляют необходимый генетический материал до «места назначения». Эти вирусные векторы, относящиеся к классу РНК-содержащих вирусов, содержали четыре ключевых гена плюрипотентности, известных ранее из работ японских ученых: OСT4, SOX2, c-MYC и KLF4 (каждый ген обычно называется сокращенно тремя первыми буквами от его полного названия). Попадая в клетку, чужеродная ДНК вируса включается в генетический аппарат клетки и с помощью ее обменных механизмов начинает синтезировать «свой» белок. 50 тыс. клеток были заражены таким образом, а затем обработаны разрушающим клетки ферментом и посеяны на специальную питательную среду, обычно используемую для выращивания эмбриональных клеток. На 10-й день после заражения вирусными векторами исследователи смогли отчетливо различить скопления клеток, по своей морфологии неразличимые от эмбриональных стволовых клеток. Клетки из этих колоний давали положительную реакцию в тесте с щелочной фосфатазой, что является одним из самых надежных указателей на плюрипотентность клетки. Вместе с этим клетки также демонстрировали работу специфичных генов и наличие на поверхности мембраны факторов (маркеров), присутствующих у обычных человеческих эмбриональных стволовых клеток. Более того, эти новые клетки потеряли маркеры, типичные для клеток человеческой кожи.

Стволовые клетки — особые клетки живых организмов, которые способны впоследствии изменяться (дифференцироваться) особым образом (то есть получать специализацию) и превращаться в клетки со специальными функциями, такие как клетки сердечной мышцы или инсулин-синтезирующие клетки поджелудочной железы

Стремясь использовать в своих интересах высокую производительность перепрограммирования, ученые также проверили, могут ли плюрипотентные клетки быть образованы из небольшого количества биологического материала. Одиночные волосы были выщипнуты у шести взрослых людей в возрасте от 28 до 35 лет (пятерых женщин и одного мужчины). Каждый волос был помещен в среду, используемую для выращивания эмбриональных клеток, на диск, покрытый специальным гелем, облегчающим прилипание клеток и образование клеточного монослоя. Изолированные таким образом клетки были заражены всё теми же вирусными векторами. В четырех случаях процесс образования ИПСК был успешно индуцирован. Для одной из этих клеточных линий была продемонстрирована возможность спонтанно дифференцироваться, образуя, например, клетки, выстилающие внутреннюю поверхность кровеносных сосудов, или клетки сердечных мышц, способные к сокращениям. Такая возможность служит лучшим доказательством того, что перепрограммирование клеток действительно «возвращает» их в «эмбриональное» состояние.

Продолжение возможностей этой методики, или следующий шаг, напоминающий страницы из фантастического романа, — появление у человечества реального шанса избавиться от старения. Высокий уровень развития диагностики поможет выявить на самом раннем этапе связанные с возрастом нарушения работы органов или тканей, а применение технологии плюрипотентных клеток — исправлять эти нарушения с помощью клеточной терапии. Таким образом можно поддерживать организм в «рабочем» состоянии на протяжении длительного времени, что фактически равнозначно действию так давно и безуспешно разыскиваемого «эликсира молодости».


Автор Ольга Глазунова, кандидат биологических наук
Источник: chaskor.ru

[Galina]

Трудное детство вызывает генетические изменения


http://s50.radikal.ru/i127/0902/43/9d61cbf483e5.jpg (http://www.radikal.ru)

Ученые из Университета Макгилла (Канада) нашли доказательства теории, согласно которой у детей, перенесших насилие, происходят генетические изменения.


Майкл Мини и его коллеги исследовали мозг 36 внезапно умерших человек: двадцати четырех самоубийц, половина из которых была жертвами насилия или домогательств в детстве, и двенадцати человек, погибших в результате автомобильных аварий. Под домогательствами и насилием подразумевались физические и моральные издевательства и изнасилования, передает Компьюлента.

В ходе эксперимента ученые искали изменения в генах, связанных с функцией HPA (hypothalamic-pituitary-adrenal — гипоталамической-гипофизарно-надпочечной). Различия были обнаружены в гене, который называется глюкокортикоидным рецептором, или NR3C1. Ранее специалисты наблюдали изменения в этом гене у крыс и других животных, которые страдали от издевательств.

У самоубийц, подвергавшихся в детстве насилию, отмечена пониженная активность гена NR3C1, в то время как у жертв ДТП и самоубийц, у которых было безоблачное детство, генетических изменений не произошло.

По словам исследователей, их открытие поможет объяснить, почему жестокое обращение и насилие в детстве могут вызывать депрессию, различные умственные расстройства и приводить к суициду. В перспективе результаты эксперимента могут быть использованы для создания лекарств, помогающих преодолеть последствия тяжелого детства.


Источник: topnews.ru

[Galina]

Генетики прольют свет на особенности передачи знаний по наследству

http://s52.radikal.ru/i138/0902/ab/5df9ab95051a.jpg (http://www.radikal.ru)

Ученые из Медицинского центра университета Раша (Rush University Medical Center) и университета Тафтс (Tufts University), США, под руководством Ларри Фейга (Larry Feig) установили, что матери, пережившие полное и интересное детство, передают свой опыт потомкам на уровне врожденной памяти, сообщает агентство Reuters со ссылкой на Journal of Neuroscience. Эти данные были получены в ходе эксперимента над крысами, часть которых выращивали в клетках, оборудованных большим количеством развивающих игрушек, а другую часть в обычных условиях.


После того как крысы достигали возраста половой зрелости, всех их перемещали в обычные клетки, где протекала их беременность и роды. Удивительным образом крысята, рожденные от более развитых матерей, демонстрировали наличие врожденных навыков, позволяющих им быстрее осваивать развивающие игрушки, которые им предлагали. По словам авторов исследования, эти данные свидетельствуют о том, что механизмы наследования гораздо сложнее, чем схемы, описываемые классическими теориями генетики.

Установлено, что в ходе обучения в мозгу крыс-матерей устанавливались новые связи между нервными клетками. Эти изменения наследовались крысятами, причем они были обнаружены даже у тех крысят, которые никогда не видели никаких развивающих игрушек. Механизм, по которому новые связи передавались потомкам крысы, пока не изучен, однако Ларри Фейг предполагает, что речь идет о каком-то гормональном эффекте. Он считает, что в ходе обучения в организме будущих матерей повышался уровень какого-то гормона, который оставался высоким на протяжении их жизни вне зависимости от среды, в которую помещалась крыса, а также передавался ее потомству.

По мнению редакции газеты Daily Telegraph, новые открытия могут объяснить особенности передачи знаний и в человеческом обществе, а также открыть пути повышения уровня обучаемости детей, происходящих из низких социальных слоев.

Как рассказывал «Вокруг Света», самой распространенной теорией, предполагающей наследование приобретенных признаков, является эволюционная теория Ламарка. Опровергнутая, теорией эволюции Дарвина, сегодня она находит ограниченное применение при моделировании эволюции в системах искусственного интеллекта и в некоторых исследованиях по иммунологии. А идея наследования приобретенных признаков была скомпрометирована псевдонаучной деятельностью Лысенко.


Источник: vokrugsveta.ru

[Galina]

Мечта млекопитающих о регенерации зубов может сбыться


http://i049.radikal.ru/0903/b9/5ddbd37f270f.jpg (http://www.radikal.ru)

Группа генетиков из университета Рочестера (США) обнаружила ген, который препятствует регенерации выпавших зубов у млекопитающих, и это исследование может приблизить ученых к осуществлению давней мечты — созданию технологии, позволяющей выращивать новые зубы взамен выпавших у взрослых людей, сообщает АР.

Исследователи задались вопросом — почему у акул зубы растут в несколько рядов, а у млекопитающих такого не бывает? Ученым удалось выяснить, что у млекопитающих есть особый ген, названный Osr2, который предотвращает рост «лишних» зубов.

У лабораторных мышей, искусственно лишенных этого гена, рядом с их изначальными зубами вырастали новые, однако у всех животных данная генетическая модификация сопровождалась тяжелым расщеплением неба. Из этого был сделан вывод, что ген Osr2 играет роль также в возникновении врожденного дефекта, известного под названием «волчья пасть».

Проблемой выращивания зубов занимаются во многих исследовательских лабораториях. Работа ученых из Рочестерского университета поможет вывести эти исследования на новый уровень: она вносит много новой и важной информации в современные представления о механизмах роста зубов у людей. В частности, теперь понятно, что сигналы к прорезыванию новых зубов исходят не из поверхностного, эпителиального слоя десны, как предполагали до сих пор, а из более глубокого мезенхимального слоя.

Результаты исследования опубликованы в журнале Science.
Источник news.israelinfo.ru

[Galina]

Оптимизм - следствие генетических особенностей человека


http://i049.radikal.ru/0903/ef/4830618ac9f2.jpg (http://www.radikal.ru)

Оптимизм и умение видеть в жизни в основном позитивные стороны определяются, видимо, генетическими особенностями человека. Об этом сообщает британский популярный научный журнал "Нью-Сайентист" со ссылкой на новейшие исследования специалистов английского Университета Эссекса.


В ходе опытов добровольцам демонстрировали изображения, наполненные оптимистическими и пессимистическими образами. При этом необходимо было подсчитывать количество особых точек, расположенных в различном количестве на каждом из изображений.

Как оказалось, мозг части добровольцев "отказывался" воспринимать пессимистические образы и медленно подсчитывал расположенные на них точки, однако моментально "считывал" оптимистические. Как оказалось, эти люди имели генетические особенности - двоичное сочетание участков одного гена.

Остальные добровольцы не имели подобной генетической характеристики. При этом их головной мозг легко воспринимал пессимистические настроения.

В результате английские ученые сделали вывод, что оптимизм заключен в генах и является наследственным даром.


Автор Виталий Макарчев

[Galina]

В фобиях виновны мутации ДНК


Почему еще в детстве один ребенок прячется за маму при виде лягушки и плачет от страха в темноте, а другой с улыбкой гладит огромную собаку и без проблем остается один дома? Пугливость и смелость принято объяснять индивидуальными особенностями характера, однако новое исследование показало, что способ реагирования на стрессовые стимулы, вызывающие чувство страха, заложен в генах. Психолог Тина Лонсдорф из Института Каролинска (Швеция) и ее коллеги-генетики из университета Грифсвальда (Германия) обнаружили, что мутации определенных генов влияют на интенсивность переживаемого чувства страха.

В своем исследовании ученые выдвинули гипотезу, что подверженность фобиям и неврозам страха объясняется нарушением в функционировании ряда генов. Они предположили, что мутация определенных генов может ослабить естественный защитный барьер перед пугающими стимулами, из-за чего нервная система испытывает слишком сильные перегрузки, проявляющиеся в эмоциональных сбоях и сильнейших переживаниях в виде фобий. Будучи практикующим психологом, Тина Лонсдорф заметила, что чрезмерно тревожные люди, страдающие от фобий и навязчивых страхов, крайне быстро реагируют на стресс-стимулы, а опыт, полученный вследствие столкновения с пугающим объектом, сохраняется у них надолго. Про таких людей обычно говорят «обжегшись на молоке, дует на воду». Чувство пережитого когда-то страха со временем у них не притупляется, как это происходит у других людей, а, наоборот, принимает катастрофические масштабы. Такая реакция противоречит самой природе человеческого сознания, которое всеми силами вытесняет травмирующие факторы, дабы избавить человека от необходимости постоянно переживать разрушающие эмоции. Не найдя достаточно объяснений этому феномену в психологии, г-жа Лондсдорф обратилась за помощью к генетикам.

Объектом для исследования ученые выбрали два гена, которые давно были известны как крайне значимые элементы в регуляции нервной системы — ген-транспортер серотонина и ген, кодирующий фермент СОМТ. «Серотонин — нейромедиатор, который играет в организме роль «таблетки счастья», успокаивающей и поднимающей настроение, — рассказал РБК daily кандидат медицинских наук, доцент кафедры биохимии РГМУ Николай Адрианов. — Если же в гене, который переносит серотонин, происходит мутация, нейромедиатор не может в достаточном объеме доставляться к клеткам мозга, его уровень резко падает, что приводит к мигреням, депрессиям и нервным расстройствам».

Фермент COMT, в свою очередь, вовлечен в расщепление допамина — мозгового медиатора, без которого невозможны обучение, мотивация и стремление к положительным стимулам. Определенный полиморфизм в гене, кодирующем данный фермент, приводит к более высоким уровням внеклеточного допамина в предлобной коре. С одной стороны, это обуславливает увеличение объема рабочей памяти, но, с другой, повышает уровень общей тревожности и восприимчивости к стрессу. Изучив взаимозависимость генов и чувства страха in vitro, ученые решили проверить полученные результаты в полевых условиях.

Ради этого исследователи организовали довольно жесткий эксперимент. Добровольцам поочередно показывали различные картины нейтрального содержания. Однако демонстрация некоторых произведений искусств подкреплялась ударом тока. После нескольких сеансов шоковой терапии ученые добились того, что при виде изображения, за которым уже несколько раз следовал электрошок, участники проявляли выраженные признаки сильного страха. На следующий день побитые током добровольцы вернулись в лабораторию, где им снова показали те же картинки, но уже без подкрепления током. Ученые внимательно наблюдали за участниками и поделили их на две группы: тех, кто по-прежнему содрогался при виде картинок, к которым ранее был привязан удар током, и тех, кто, увидев, что картины «обесточены», совершенно успокоился. Также в распоряжении ученых были образцы крови участников, по которым генетики могли сделать заключение о наличии мутации в гене-транспортере серотонина и гене, кодирующем фермент СОМТ. Гипотеза ученых подтвердилась. У наиболее пугливых участников была обнаружена укороченная версия гена-транспортера серотонина и, как следствие, более низкий уровень серотонина. А у тех, кто не испытывал страха при виде потенциальной опасности в виде «шоковой» картины, версия гена была удлиненной. Более того, у совершенно бесстрашных участников ученые обнаружили специфическую мутацию гена, кодирующего фермент СОМТ на снижение допамина. Такая мутация позволяла забывать негативный опыт за считанные часы. У тех же, кто по-прежнему боялся удара тока, также имел место полиморфизм в гене СОМТ, однако в данном случае, как и предполагали ученые, мутация влекла за собой повышение уровня допамина.

«Полученные нами результаты могут иметь крайне интересное применение, — говорит Тина Лонсдорф. — Оказалось, что специфическое влияние генов и их вариаций на поведение человека гораздо сильнее, чем думали раньше. Например, генетически запрограммированная реакция человека на стресс и способ преодоления страха сказывается непосредственно на вероятности возникновения неврозов и фобий». Авторы исследования уверены, что люди с определенными генными полиморфизмами априори будут более тревожными и пугливыми, чем люди без генетических мутаций. Кроме того, низкая адаптивная способность и трудности в преодолении страхов у носителей мутированных ДНК диктует использование качественно новых методов терапии фобий. Не исключено даже, что в скором времени избавляться от навязчивых страхов люди будут не в кабинете у психоаналитика, а в лаборатории генетика.

Автор Екатерина Люльчак

[Galina]

В пагубных пристрастиях виновны гены

http://s49.radikal.ru/i126/0903/7f/94854f4d9d95.jpg (http://www.radikal.ru)

Объединенная группа исследователей из Университета Виргинии и Мичиганского университета (оба — США) обобщила накопленные специалистами данные и выявила гены, вносящие вклад в развитие целого ряда зависимостей.

Как сообщают ученые, на одиннадцати хромосомах им удалось обнаружить генетические участки «скопления» пристрастий к алкоголю, марихуане, никотину, кокаину, героину и другим опиоидам.

«Сравнительный анализ данных говорит о том, что участки расположения генов, предопределяющих восприимчивость человека к развитию зависимостей разных видов, частично перекрываются», — говорит один из авторов работы Мин Ли (Ming Li). Ученый, в частности, обращает особое внимание на определенную группу генов (альдегиддегидрогеназы, GABRA2, ANKK1, нейрексин-1 и нейрексин-3), связанных с пристрастием к различным наркотикам.

В качестве наиболее важных целей будущих исследований г-н Ли называет гены CHRNA5, CHRNA3 и CHRNB4. «Механизм их влияния на развитие зависимостей до сих пор неизвестен, — отмечает профессор Ли. — Как только специалисты определят принципы разрушающего воздействия и свяжут их с конкретными изменениями генов, откроется возможность создания гораздо более эффективных методов лечения».

Полная версия отчета ученых готовится к публикации в апрельском номере журнала Nature Reviews Genetics.

Автор Дмитрий Сафин
Источник science.compulenta

[Galina]

Как подтвердить правду, рассказанную молекулой ДНК?

http://i068.radikal.ru/0903/55/7ce21fcece49.jpg (http://www.radikal.ru)

Каждый человек имеет право получать достоверную информацию. Правильно, кто из нас хочет быть обманутым? Для выбивания правды в разные эпохи применялись различные средства – начиная от наказаний, инквизиторских пыток и заканчивая детектором лжи. И если инквизитор мог заставить человека сознаться практически во всех смертных грехах, то детектор лжи отделяет правду от лжи с достоверностью 55-60%.

Однако даже самый правдивый детектор несовершенен, и ответы на некоторые вопросы остаются открытыми. Чем являются на самом деле показания человека – плодом хорошей подготовки умелого оратора или действительным отражением сути дела? И как докопаться до правды?

Ответом на часть вопросов стали научные разработки в области изучения молекул ДНК человека. Самая правдивая информация об идентификации человека, об этапах развития любого организма, о прошлых и будущих заболеваниях умершего или живого человека, хранится в сложных дебрях ДНК-цепочки. Молекула ДНК может являться самым ценным свидетелем!


Законная идентификация-2009

Увеличение преступности и количество нераскрытых преступлений в наше время послужили толчком для принятия федерального закона «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации», вступающего в силу с 1 января 2009 года и являющегося обязательным для определенной группы лиц (заключенные и бывшие заключенные). Простые граждане также могут пройти геномную регистрацию в добровольном порядке. Это, кстати, может пригодиться в будущем для определения исхода судебных дел при назначении алиментов или установлении родства с целью получения прав родственника, в том числе прав наследника при наследовании имущества.


Правдоподобность под сомнением?

Здесь, конечно, нет ничего нового. Тесты ДНК проводились и проводятся как в России, так и за рубежом, результаты тестов предъявляются как неоспоримое доказательство в суде при семейных тяжбах и раскрытиях преступлений. Все бы хорошо, но! Нашу страну «умом не понять». Действуя в своих интересах, некоторые россияне всячески обходят закон. При судебных разбирательствах всплывают факты фальсификации и подмены данных экспертных лабораторий. Коррумпированность некоторых сотрудников ставит под сомнение должную конфиденциальность полученных данных. Несовершенство отечественного оборудования для проведения экспертизы обеспечивает достоверность результатов на порядок ниже зарубежных, а в некоторых случаях наши лаборатории даже не берутся за проведение экспертизы. Учитывая условия содержания отечественных лабораторий, проведение тестирования в России небезопасно для здоровья и не гарантирует подлинность результатов. Обидно, ведь именно наша страна стояла у истоков развития генетической науки!


Зарубежная экспертиза для любого россиянина

Для решения этих вопросов россияне обращаются к компаниям, которые предоставляют услугу по проведению ДНК-тестов в зарубежных лабораториях, в ведущих исследовательских центрах Великобритании, Германии и США с сопутствующим юридическим сопровождением судебного процесса. Фальсификация данных при этом исключена ввиду отсутствия побуждающих мотивов у зарубежных лабораторий. Анализ ДНК выполняют две независимые друг от друга экспертные группы, которые готовят общее заключение. Клиент компании получает устный результат в течение 17 дней, а подробный письменный отчет – в течение 21 дня со дня заказа услуги. Точность проведения экспертизы на установление отцовства, близкого и двоюродного родства, анализ Х и Y-хромосом составляет 99,9999%, ее средняя стоимость составляет 23 тысячи рублей.

Кроме установки родственных связей, экспертиза может быть проведена с целью диагностики генетических и приобретенных заболеваний, выявления зависимости от наркотических средств. Для обеспечения безопасности здоровья человека материалом для проведения экспертизы ДНК может являться не только кровь, но также эпителий с внутренней поверхности щеки, частицы слизистой оболочки и слюны, волос с сохраненной луковицей, ногти и сперма. Для удобства клиентов экспертизу можно провести дома, человеку при этом высылаются необходимые стерильные материалы.


Цена меньше проблемы!

В российской судебной практике результаты экспертизы чаще всего используются для установления отцовства при взыскании алиментов. Разумеется, сумма, которую получит мать после принятия судом решения о взыскании, полностью оправдывает вложенные в судебное дело и экспертизу ДНК средства. Тест ДНК может уберечь мужчину от выплаты огромной суммы алиментов неродным детям. Разумеется, ДНК-тест будет веским аргументом в вопросах вступления в наследство, когда установление родства иными способами не представляется возможным. Поэтому, если возникают споры в делах наследования, тест ДНК выступает основным свидетелем, а затраты на проведение ДНК-экспертизы с лихвой окупаются стоимостью полученного имущества.

Многолетний опыт по проведению генетической экспертизы (анализа ДНК) и использование самых современных достижений науки в области молекулярно-биологического анализа ДНК являются основными критериями при выборе компании, проводящей экспертизу. Только это защитит вас от ошибок и неблагоприятных последствий. При этом никто не будет подвергать сомнению правду, раскрытую молекулой ДНК.

Автор: Екатерина Гребёнкина

[Galina]

Ученые уверяют: В каком возрасте человек впервые займется сексом определяют его гены



Наши гены отвечают за то, когда человек решается на первые сексуальные отношения, пишет корреспондент на сайте газеты La Repubblica. Ученые из калифорнийского университета Фуллертона утверждают, что в генах индивидуума написано, когда ему терять девственность. Однако не стоит думать, что существуют некие биологические часы, отсчитывающие мгновения до этого великого момента. В исследовании, опубликованном в журнале Personality and Individual Differences, говорится, что решение в первый раз заняться любовью, в первую очередь, зависит от некоторых черт поведения, унаследованных генетически. "Например, импульсивность может привести к тому, что этот момент будет не исключительно сентиментальным", - предупреждает координатор проекта Нэнси Сега.

В ходе исследования выяснилось, что первые сексуальные отношения случаются, согласно средним показателям, в 19 лет. Однако не стоит пренебрегать и другими факторами. Например, неблагополучная обстановка в семье может подтолкнуть к тому, что первый сексуальный опыт произойдет в более раннем возрасте.


Inopressa.ru

[Galina]

Желание принимать рискованные финансовые решения может передаваться по наследству



Cклонность к риску может быть отчасти объяснена наследственностью, выяснили американские ученые. Об этом со ссылкой на выводы группы ученых из Северозападного университета в США пишет научный журнал PLoS ONE.

Исследователи выяснили связь азарта с гормонами допамин и серотонин в процессе эксперимента с участием 65 людей. Их попросили принять инвестиционные решение: некоторые с большим уровнем риска, некоторые куда менее опасные. Позднее ученые провели химический анализ слюны каждого участника. Оказалось, что в организме людей, принявших рискованные решения, - особая версия генов, регулирующих выработку биологически активных веществ допамин и серотонин. Эти гены и ранее связывались со склонностью к азарту и негативными эмоциями, отмечается в статье в PLoS ONE.

Ученые полагают, что роль генов в принятии рискованных решений едва ли превышает 30%. Оставшиеся 70% зависят от воспитания и личного опыта каждого человека. Однако исследователи считают, что результаты их эксперимента могут оказаться полезными в понимании механизмов нынешнего финансового кризиса. Как отмечает участвовавшая в исследовании доктор Камелия Кунен, "полезно понимать, как наше генетическое наследие влияет на наше поведение в сфере финансов и экономики".

По словам Джона Коатса, бывшего трейдера, сейчас изучающего в Кембриджском университете связь между гормонами и риском, не стоит переоценивать влияние наследственности на азартность. "Когда на рынке происходит непонятно что, и люди принимают глупые решения, это происходит не из-за одного или двух людей и их генов", - считает Коатс. Его собственное исследование предполагает наличие связи между гормоном тестостерон и принятием рискованных финансовых решений.

"Если это правда, то, возможно, выход был бы в том, чтобы рынки контролировало больше женщин и пожилых мужчин", - считает ученый.

BBC

[Galina]

Доказано: Популярность человека зависит от его генетического кода



Психологи из Университета Мичигана впервые доказали, что популярность человека зависит от его генетического кода.

Ранее было опубликовано много исследований, которые показали, что поведение человека во многом определяется его генетическим кодом. Кроме того, также достаточно было подмечено, что "нарушители правил" - то есть, люди, которые часто действуют неожиданно - зачастую пользуются высокой популярностью у окружающих. Ныне два кусочка этой мозаики сведены воедино и подтверждены экспериментально.

В рамках эксперимента были собраны образцы ДНК у более двухсот случайно подобранных и ранее не знакомых друг с другом студентов. Молодые люди получили возможность пообщаться друг с другом в течение часа, после чего они ответили на вопросы специальной анкеты, в которой их просили указать других участников эксперимента, которые им наиболее понравились. Как оказалось, абсолютно все выявленные любимцы общества обладали особым геном, который обычно обнаруживается у людей, склонных нарушать общепринятые правила поведения.

Washington ProFile

[Galina]

Доказано: Политические пристрастия человека и уровень его политической активности запрограммированы на генетическом уровне



Политологи и психологи из Калифорнийского Университета в Сан-Диегоgo) и Университета Южной Калифорнии получили свидетельства того, что политические пристрастия человека и даже уровень его политической активности запрограммированы на генетическом уровне. Целенаправленные попытки выделить факторы, которые влияют на предпочтения избирателей, проводятся с начала 1980-х годов. За это время было доказано, что на выбор избирателя способны повлиять такие факторы, как: его возраст, пол, раса, семейный статус, уровень образования и дохода, престижность работы, обладание или не обладание недвижимым имуществом, уровень доступа к политической информации, уровень общей политической эрудиции, сила представлений о гражданском долге, уровень религиозности, уровень альтруизма и гуманизма, количество знакомых, отношения с соседями, контакты с политическими организациями, место расположения избирательного участка, наличие препятствий для регистрации на выборах и пр.

В 1986 году было впервые высказано предположение, что политические взгляды человека зависят не только от его общественного статуса, но и от биологических факторов - генов. В 2005 году были получены доказательства того, что выбор конкретного кандидата на уровне генов не запрограммирован.

В данном случае, исследование было проведено на более чем 1.2 тыс. близнецов - при оценке ситуации принимались во внимание их возрастные характеристики, уровни образования и дохода, профессия и пр. Как оказалось, "генетический фактор" отвечает за 53% политических взглядов и действий человека. Было также доказано, что генокод каким-то образом воздействует и на политическую активность избирателя. К примеру, именно наследственность определяет: жертвует ли человек на политические цели и если жертвует, то какие суммы; участвует ли он в публичных акциях; как часто ходит на выборы и пр.


Washington ProFile

[Galina]

Гомосексуальную ориентацию мужчины получают с генами матери



Ученые обнаружили, что у четверти матерей, у которых более одного сына являются геями, деятельность X-хромосом отличается от других. Из этого может следовать, что сексуальная ориентация имеет генетическую основу. По мнению одного из организаторов исследования Свена Бокландта (Sven Bocklandt) из Калифорнийского Университета, половые хромосомы влияют на геев-мужчин. Связь между генетикой и сексуальной ориентацией уже десять лет является предметом жарких дискуссий между учеными.

В новом исследовании Бокландт и коллеги изучили феномен подавления деятельности X-хромосомы или "инактивации половых хромосом". В исследовании приняли участие 97 матерей геев и 103 матери сыновей с традиционной ориентацией. Ученые выяснили, что у матерей, имеющих более одного сына-гомосексуала, X-хромосомы были блокированы практически во всех клетках.

По мнению ученого, этот феномен наблюдался в семьях с нарушениями генетики родителей. Эксперт считает, что хотя женщины имеют две X-хромосомы, одной оказывается вполне достаточно. Поэтому одна из хромосом постоянно подавляет деятельность другой. Бокландт признал, что конкретных выводов их этих результатов сделать нельзя, однако специалист считает, что он и его коллеги приблизились к пониманию происхождения сексуальной ориентации.


www.gay.ru

[Galina]

Генетики объяснили, почему мужчины более подвержены болезням печени, чем женщины



Впервые учёные Института технологий штата Массачусетс провели исследование генома, которое помогло выявить причину, отчего мужчины являются более склонными к раку и другим заболеваниям печени, чем женщины. Так, в США больные мужского пола с подобным диагнозом встречаются в два раза чаще, чем женщины-пациентки, а в странах Азии среди мужчин уровни заболеваемости хроническими болезнями печени в 10 раз выше, чем среди женщин.

Рак печени занимает пятое место среди других форм опухоли как причина ранней смерти. Гепатит С, ожирение и диабет второго типа являются главными факторами риска для нарушений работы органа.

Американские врачи отметили, что мужская печень хуже отвечает на лечение антибиотиками и терапиями. Они связывают это гендерное различие с тем, что у мужчин печень генетически предрасположена к выработке лишних гормонов. Из-за этого она хуже справляется с хроническим воспалением, вызванным различными инфекционными агентами и подстрекательными тропами, и неспособна поддерживать нормальную метаболическую функцию.

АМИ-ТАСС

[Galina]

Что такое фенотипология?

http://i068.radikal.ru/0904/f9/61755a5c70e9.jpg (http://www.radikal.ru)


Почему же раньше никто не додумался объединить все эти знания под новым углом зрения – в точную дисциплину? Ну мало ли… Видимо, время сейчас пришло. Точнее, пришло лет 20 назад, когда в этом направлении начали свои исследования Марк Лучин и Нелли Вахтерова-Орловская. Что в итоге и привело к появлению в наши дни фенотипологии – науке и искусству, позволяющей заглядывать человеку в душу через его анатомическую внешность.

Как это работает? Заложенные в человеке генетические предпосылки оказывают на него влияние и формируют его поведение. Фенотип – это, по сути, внешний вид живого объекта (в данном случае – человека), прошедший формирование какой-то определённой средой и внутренними индивидуальными процессами при его жизни и жизни его предков, живших в неких географических, экологических и социальных условиях (бррр, ну и заумно же звучит). И как бы ни ссылались на то, что «бытие определяет сознание», характер человека определён воспитанием примерно на 35%, а генетикой – на 65%, и при возникновении стрессовой ситуации из глубины личности мгновенно срабатывает именно генетика. В данном случае сознание индивида определяется не его личным «бытием», а «бытием» этноса его предков.

Принцип тут очень простой и убедительный – например, определённые участки мозга связаны с соответствующей группой лицевых мышц, и любая эмоция, любая мысль обязательно приводит нужную мышцу в движение. Эти сокращения могут быть совершенно незаметны, микроскопичны и мгновенны, но повторяясь из дня в день в строгом соответствии с преобладающими у данного человека характерными эмоциями, они откладывают отпечаток на черты его лица. И можно для собеседника утаить свою мысль и реакцию на происходящее, можно сколько угодно за вежливым молчанием скрывать своё мнение, можно яркой и как будто совершенно искренней речью показывать свой открытый нрав…

Но если сердцем, то есть душою, а ещё вернее – мозгом, вы привычно лукавите, то имейте в виду – мозг лукавить не умеет. И давным-давно мимические микро-сокращения невидимых мышц нарисовали на вашем лице полную схему вашего характера, свойственную вам в подавляющем большинстве любых ситуаций, прежде всего, конечно, стрессовых. А кроме этих признаков, есть и другие, уже с рождения «изваянные» на лице: например, форма носа, ушей, длина и толщина шеи…

Кстати, о носе. Данный орган отвечает прежде всего за обоняние, а значит, за чувственную область, ибо запахи – суть ощущения. Если нос крупный, длинный, то воздух по нему идёт сравнительно долго, проходит больший путь и мозг начинает реагировать на запах (ощущение) существенно позже, чем при коротком носе. На протяжении жизни человек привыкает к замедленности восприятия окружающих ощущений и впечатлений, он имеет время просмаковать каждый чувственный нюанс. Это откладывается в его поведении, речи, предпочтениях.

Даже на уровне этноса – кто самые известные любители кулинарии и запахов? Носатые французы. Кто красочно, чувственно и подробнейше опишет внешность красивой женщины? Носатые итальянцы… И дело не в итальянской темпераментности. Например, у негров темперамент ещё похлеще, а вот носы короткие… И негритянскую чувственную галантность и гурманство никто в природе и близко не встречал.

В таком же ключе, используя знание соотношения пропорций с функциональностью, по длине и толщине шеи определяется, например, стрессоустойчивость, консерватизм или склонность к инновациям, смелость или трусость... По форме и геометрии уха – наличие и потенциал врождённых интеллектуальных данных... Ну и так далее.

При ближайшем рассмотрении становится ясно, что фенотипология отличается от физиогномики, как астрономия от астрологии.

Фенотипология объединила в себе изучение четырёх предметов: физиологии, психофизиологии, психологии и компенсаторных механизмов. И все эти дисциплины имеют явственное отражение на лице! Зная и понимая смысл пропорций, размеров, штрихов (вплоть до формы и густоты бровей), нюансов (включая размеры, глубину и количество морщинок вокруг рта) и прочих отличительных признаков внешности (то есть владея фенотипологией), можно за несколько минут определить у отдельно взятого человека… практически всё:

1. Врождённый интеллектуальный потенциал.
2. Степень маниакальности (одержимости).
3. Сексуальные особенности (склонность к плотским ощущениям, сексуальный аппетит, наличие извращённости).
4. Моральные качества (преданность, честность, лживость, двуличие, принципиальность и т.д.).
5. Заложенную склонность ко всяким нестандартным поступкам, а также к криминалу.
6. Генетические силовые данные характера (способность отстаивать свои интересы, гнуть свою линию в разных ситуациях – от комфортных до стрессовых, инициативность).
7. Склонность к героизму, самопожертвованию, подвигу, убийству, самоубийству.
8. Прочность нервной системы, порог раздражимости.
9. Склонность к морализму (чтению морали окружающим), занудству.
10. Степень наличия коммерческой жилки, практичности.
11. Скрытность, осторожность, трусость, смелость.
12. Упрямство, неприятие окружающего мира, провокаторство (умение и постоянное желание выводить людей из равновесия).
13. Властолюбие, жажда снискать свой авторитет, имидж.
14. Проницательность, внимательность, подозрительность.
15. Задатки хищника или, наоборот, жертвы.

…и список ещё не исчерпывается, в нём порядка 140 качеств.

Так что «взгляд, насквозь пронзающий, познающий тайны душ», теперь при желании и на вполне научной технологической основе можно выработать и у себя. Только никому в этом не признаваться! Иначе окружающие могут не простить вам посвящённости в тайны их личности.

[Galina]

Аутизм связан с уровнем гормона стресса

http://s42.radikal.ru/i097/0904/bc/dfb148188d79.jpg (http://www.radikal.ru)

Развитие аутизма может зависеть от уровней гормона стресса кортизола, обнаружили медики University of Bath и Университета Бристоля. Как правило, в организме отмечается всплеск этого гормона вскоре после пробуждения, причём концентрации кортизола постепенно снижаются в течение всего дня. Предположительно, такая резкая гормональная активность готовит мозг к работе и помогает ориентироваться среди изменений в течение дня. Однако учёные заметили, что дети с синдромом Аспергера и аутизмом не испытывают подобного процесса и именно поэтому имеют трудности адаптации к незначительным изменениям в обычной среде.
Кортизол срабатывает как сигнал в стрессовых ситуациях, позволяя человеку быстро реагировать на различные обстоятельства. У большинства людей в течение получаса после пробуждения утром в организме удваивается количество кортизола, а в течение дня постепенно стабилизируется. Но у больных аутизмом утром не зафиксированы пиковые уровни гормона, хотя днём кортизол тоже уменьшается, как и у здоровых людей, говорят британские эндокринологи. Из-за такого химического сбоя пациенты не могут эффективно справиться с неожиданными изменениями в повседневной жизни, взаимодействовать в социуме и не способны самостоятельно принимать решения.

Психиатры полагают, что понимание симптомов аутизма через призму гормонального ответа организма на стресс, а не при помощи рассмотрения поведенческих признаков, позволит найти эффективное лечение заболевания.

Источник ami-tass

[Galina]

Гнев и раздражительность передаются по наследству

Гнев и раздражительность вызваны не столько особенностями характера человека, сколько его генами и поэтому передаются по наследству. К такому выводу пришел научный коллектив из университета германского города Бонн. Отчет об их работе публикует британская газета "Дейли мейл".

Как оказалось, чувство гнева возникает у человека всякий раз, когда в головном мозгу увеличивается концентрация особого химического вещества - допамина. На его выработку влияет ген, имеющий научное название DARPP-32.

Однако немецкие ученые установили, что существует три версии данного гена. Две из них имеют более высокую степень активности, что ведет сначала к увеличению уровня поступающего в мозг допамина, а затем и к приступам неконтролируемого гнева.

"В результате особого генетического и химического механизма люди просто не могут сдержать в себе раздражительность и гнев", - заявил руководитель работ профессор Мартин Ройтер.

Он также сообщил, что наибольшая концентрация "генов гнева" обнаружена у европейских народов, отмечает ИТАР-ТАСС. По мнению Ройтера, это помогало человеку выжить в трудной и высоко конкурентной среде.

Тем не менее, немецкие ученые считают, что человек способен справиться с приступами гнева, если будет лучше себя контролировать. Эмоциональное регулирование способно быть столь же эффективным, как и генное, указывают они.

При этом следует помнить, что приступы гнева и раздражительности опасны для здоровья. Люди, часто испытывающие эти стрессовые чувства, в два раза чаще страдают от сердечно-сосудистых заболеваний, нежели люди со спокойным характером или те, кто старается контролировать свои эмоции

http://www.izvestia.ru/

[Galina]

Генетика. Какие факторы влияют на «самое сокровенное»


Наверное, все будущие родители ломали себе голову над тем, как будут выглядеть их дети, на кого они будут похожи, и чей у них будет характер. Да и каждый взрослый человек задумывался о себе: почему в одних сферах жизни сопутствует успех, а в других - сплошные неудачи.

Всеми этими и многими другими интересными и важными вопросами занимается наука генетика и различные её направления.

Вся информация о человеческом организме хранится в хромосомах (это компоненты ядра клетки). То есть, в каждой живой клетке человеческого организма хранится информация обо всём организме. На основе этого факта теоретически возможно воссоздать целостный организм по одной сохранившейся клетке. В первую очередь, по этому поводу вспоминаются идеи учёных - вырастить мамонта в пробирке из сохранившихся ископаемых компонентов. Сейчас решить эту задачу - не хватает практических знаний, но, возможно, в будущем всё изменится в лучшую сторону.

Такой колоссальный объём информации хранится в молекулах ДНК, которые находятся в хромосомах. Интересный факт: если соединить в цепочку все молекулы ДНК всего лишь одной клетки человека, то длина этой цепочки будет около 1,5 метров. С такой плотностью хранения информации не сравнится ни один современный компьютер. Информационная единица ДНК называется геном, то есть ДНК состоит из множества генов. Ген – это небольшой участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития определенных признаков в организме. Ключевое слово, на которое надо обратить внимание – это «возможность», какой бы ген ни был передан по наследству («хороший», «плохой», ген, отвечающий за внешний вид или умственные способности), чтобы он проявился, нужны определенные условия.

Есть два основных фактора, влияющих на проявление наследственной информации. Внешние факторы: условия жизни, труда, питаниия и так далее. Например, у человека могут быть задатки великолепного спортсмена, но если он не будет ходить в спортзал и тренироваться, то эти задатки абсолютно не проявятся в жизни. Внешние факторы очень сильно влияют на проявление хронических болезней. Из таких факторов надо выделить следующие: питание, стрессы, экологию, физическую активность. Вот и ответ на вопрос, почему два человека, ведя сходный образ жизни, могут себя чувствовать совсем по-разному. Продолжая эту тему, надо вспомнить о диетах, которые должны, по мнению их создателей, помочь всем людям, которые их используют, похудеть. Как мы видим, результат будет зависеть от генетической предрасположенности. И отсюда надо сделать важный вывод, что питание и режим физических нагрузок должны быть строго индивидуальны.

На проявление генов влияют и внутренние факторы. Каждый ген расположен в молекуле ДНК и окружён множеством других генов. Вот это окружение и влияет на то, в какой мере, и проявится ли вообще, какой либо ген в виде внешнего признака. То есть, гены влияют друг на друга.

На внутренние факторы, влияющие на наследственность человека, повлиять невозможно, поэтому каждому из нас надо следить за внешними факторами, влияющими на проявление генов.

Теперь давайте попробуем определить, на кого из родителей будет похож ребёнок, и какими он будет обладать моральными и умственными качествами. Ответить абсолютно точно на этот вопрос, к сожалению, (или к счастью) не могут даже современные учёные. На первый взгляд, кажется что, тщательно изучив родителей, можно сделать вывод каков будет ребёнок. Но это не так. Дело в том, что каждый из нас в своих генах несёт информацию о многих поколениях предков. И, когда соединяется генетическая информация родителей, могут проявляться гены, которые у родителей неактивны, а были активны, например, у бабушек и дедушек или ещё у более дальних родственников.

Подтвердить это утверждение, достаточно просто, обратив внимание на людей, проявивших себя в любой сфере человеческой жизни (поэзия, проза, спорт, наука). У великих и уникальных личностей родители и дети не обладают такими же гениальными способностями. Внешние или внутренние факторы не дают проявиться гену гениальности.

Каждому человеку надо меньше обвинять родителей и наследственность в своих невзгодах и неудачах, а помнить о том, что влияние любого, даже самого негативного гена, можно существенно уменьшить с помощью волевого усилия.

© Александр Кузнецов